Алгоритм пренатальной диагностики

Автор: Мария Хасина

Алгоритм пренатальной диагностики врожденных заболеваний плода и новорожденного.

Ультразвуковое исследование:

  • Первое в 10–13 недель беременности (по дате менструации). Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности. В этом сроке в основном оценивается толщина воротникового пространства — еще один важный маркер хромосомной патологии у плода.
  • Второе в 20–24 недели (оптимально 22–23) и в 32–34 недели. В этот срок достигается максимальная эффективность УЗИ в выявлении врожденных пороков развития разной природы — до 80–85%. Помимо них оценивают наличие эхогенных маркеров хромосомных и внутриутробных болезней: мало- и многоводие, внутриутробная задержка развития, фетоплацентарная недостаточность и т. п.
  • Третье в 32–34 недели проводят с целью выявления врожденных пороков развития с поздним проявлением и функциональной оценки состояния плода. На этом этапе принимается тактика предстоящего родоразрешения.

Двойной биохимический скрининг I триместра беременности

Проводится в сроки беременности 10–13 недель, и проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеинA

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18).

Тройной биохимический скрининг II триместра беременности

В сроки беременности 16–20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16–18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • свободный (неконъюгированный) эстриол

По этим показателям рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).

Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.

Интерпретация данных и расчет риска

Самым ответственным этапом является интерпретация полученных данных и расчет риска рождения больного ребенка. Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность, прием лекарственных препаратов и т. д. ). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10–13 недель беременности. Лаборатория «ЮНИЛАБ» — единственная лаборатория в Приморском крае, использующая сертифицированную в России, Европе и США программу для расчета риска «Prisca».

Обратите внимание!

  • Для скрининга в первом триместре беременности вовсе не обязательно сдавать кровь в тот день, когда будет сделано УЗИ, важно лишь уложиться в сроки беременности.
  • Перед сдачей крови во втором триместре делать УЗИ не нужно, поскольку будут использоваться данные УЗИ, сделанного в первом триместре.
  • Если пациентка сдает кровь в сроки до 10 недель беременности или после 20 недель беременности, рассчитать риски будет невозможно, поэтому в таких случаях пациентка получит только цифры показателей в крови с указанием медианных значений для разных сроков беременности.

Получить консультацию по результатам исследований, выполненных в лаборатории «ЮНИЛАБ» Вы можете на нашем сайте: www.unilab.ru

Заместитель директора по медицинским вопросам независимой лаборатории ЮНИЛАБ» к. м. н., Хасина М. Ю.

Поделиться с друзьями