Пренатальным тестом, провидимым по крови матери (неинвазивно) для определения часто встречающихся хромосомных аномалий называют анализ НИПТ. Диагностика основывается на проверке ДНК ребенка, свободно циркулирующей по кровотоку беременной женщины. Метод помогает выявить патологии плода и при наличии заболевания определить характер мутации, касающейся одного гена, половых хромосом, отдельных хромосомных участков и так далее.
Так почему же в некоторых городах, назначение неинвазивного пренатального теста беременным, ввели в общие рекомендации для врачей гинекологов на официальном уровне?
Значимость тестирования при беременности
На сегодняшний день, методика NGS, которая лежит в основе анализа НИПТ — самый достоверный способ скринингового исследования. Получение отрицательного результата разрушает все сомнения, связанные с переживаниями по поводу здоровья и полноценности развития плода.
Неинвазивный пренатальный скрининг рекомендуют всем сознательным мамам и папам, которым не безразлична судьба будущего ребенка, так же тест ДНК обязательно проводят, если в истории болезни беременной присутствует один из следующих пунктов:
- возраст от 24 до 36 лет и старше;
- при наличии родственников с наследственными генетическими болезнями;
кто-то из родителей является носителем генетических заболеваний;- гинеколог, наблюдающий пациентку, подозревает синдром Дауна или иную аномалию, косвенно подтверждаемая плановым скрининговым исследованием.
Какие патологии может обнаружить тестирование?
Тест на 99,99% идентифицирует синдром Дауна и иные генетические патологии плода.
НИПТ дает возможность выявить такие патологии, как:
- синдром
Шерешевского-Тернера (возникает в связи с изменением количества хромосом у плода, влияет на половое и физическое развитие); - синдром Патау (локально затрагивает центральную нервную систему, прогрессирует при трисомии по 13 хромосоме);
- синдром Эдвардса собрал в себе большое количество пороков, развивается при наличии лишней 18 хромосомы.
Как выполняется НИПТ?
Неинвазивный пренатальный скрининг проводится по образцу крови, взятой из вены матери. Согласно методике, анализируются характеристики молекул ДНК ребенка, которые присутствуют в общем кровотоке беременной, поскольку попадают туда из плаценты вместе с продуктами распда.
Если исследование проводится в расширенной форме теста НИПТ Veragene, то потребуется еще биологический материал отца — мазок изо рта.
Минимальное процентное содержание ДНК плода в крови мамы — 4%. При пониженной концентрации производится повторное взятие биоматериала. Забор для тестирования не подразумевает специальную подготовку — голодание или исключение питья. Достоверность методики сохранится даже если беременная женщина проходит медикаментозный курс либо принимает назначенные лечащим врачом витамины — главное, предупредить медсестру об этом перед взятием анализа.
Где сдать неинвазивный тест?
Рекомендуют проходить НИПТ в первом триместре на 10 полной неделе беременности. Провести исследование можно двумя способами:
- В медицинском центре —
клинике-партнере лаборатории Медикал Геномикс - Беременная предварительно записывается в телефонном режиме;
- Подъезжает в офис к назначенному времени, получает консультацию и подписывает договор;
- Медсестра производит забор крови и направляет пробирку в лабораторию;
- Результаты направляются на электронную почту заказчика.
- Заказать комплект для взятия анализа
- Будущая мама звонит оператору на горячую линию;
- Доставка набора и договора осуществляется курьером;
- Беременная женщина направляется в любую из сетевых лабораторий, сдает образец биоматериала и затем приглашает курьера, чтобы отправить пробирку в диагностический центр;
- В течение 5–7 рабочих дней заключение отправляется на электронную почту.