Добрый день, да, у вас имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомными отклонениями, но шансы родить здорового ребенка гораздо выше, они более 90%. Более конкретно о вероятности родить здорового ребенка ответить можно только на приеме, когда учитывается достаточно большое количество параметров. Но в любом случае в группу беременных повышенного риска по рождению ребенка с хромосомными отклонениями Вы попали и имеет смысл провести дообследование для уточнения состояния здоровья плода.

Добрый день. Да, я думаю, помочь Вашим студентам мы сможем. Вы не могли дозвониться, так как я был в командировке. Единственно, прежде чем встречаться, Вы должны все-таки более конкретно определиться с темами, которые интересуют Ваших студентов.

Добрый день. Я не знаю, почему врач акушер-гинеколог говорит о 16 неделях. У Вас в анализах есть повышение ХГЧ и снижение РАРР. На основании этого Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Врач должен был направить Вас к генетику в тот же день, когда он получил результаты анализов. Не нужно ждать 16 недели.

Добрый день. Даже, если бы у Вас были все идеальные анализы, к сожалению, Вы все равно бы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, в связи с тем, что Ваш возраст более 35 лет. Поэтому Вам врач однозначно должен предложить инвазивную пренатальную диагностику (кордоцентез). Но делать его или нет, это сугубо Ваше решение, а не генетика или врача акушера-гинеколога.

Добрый день, показатель ХГЧ в момах в пределах нормы (0.5–2,0), хотя анализ РАРР-а выше 2,0, заподозрить хромосомную патологию у плода можно только при снижение менее 0.5 мом. То есть на основании анализов говорить о подозрении на хромосомную патологию нельзя. При этом Вы должны понимать, что нормальный анализ — это не гарантия того, что у плода нет никаких отклонений. До 30–35% матерей, родивших детей с болезнью Дауна, имели все показатели в норме.

Добрый день. На самом деле есть две процедуры, технически ничем не отличающиеся — биопсия хориона и плацентоцентез. При них проводится забор ворсинок хориона (до 12–13 недель), после этого срока у хориона меняется название и он называется плацентой, а процедура соответственно плацентоцентезом, который мы выполняем до 16 недель беременности. Результаты показателей лабораторий я, к сожалению, комментировать однозначно не смогу. Они зависят от множества факторов: состояния беременной, анализатора на котором работает лаборатория, набора реагентов, правильности медиан, опытности лаборанта… Тем не менее, я вижу расхождения только по ПАПП-а, они, конечно, существенны, но при этом нет такого расхождения, что в одном месте — 0.31 — сниженный, а в другом, например, 6.5 мом — повышенный.

При проведении инвазивной пренатальной диагностики мы смотрим все 23 пары хромосом. Вне зависимости от того, подозревается ли только трисомия по 21 паре хромосом или по 18. К сожалению, при увеличении ТВП, достаточно часто встречаются врожденные пороки развития плода, например, сердечно-сосудистой системы.

Добрый день. Да, у Вашего ребенка действительно имеется повышенный риск родиться с хромосомными отклонениями. Но делать или нет инвазивную пренатальную диагностику это решение только Вашей семьи. Вы обсуждаете делать ее или нет с Вашими близкими, исходя из того, что, если, не дай Бог, У Вашего ребенка есть такая патология (которая, как правило, проявляется умственной отсталостью, пороками развития), БУДЕТЕ ли Вы забирать его из роддома в семью и заниматься им всю оставшуюся жизнь. Если Вы готовы к этому — то Вам пренатальная диагностика не нужна. Но есть семьи, в которых говорят, мы не сможем посвятить этому ребенку жизнь, у нас есть финансовые проблемы, мы вынуждены работать… И в этом случае более правильно идти на инвазивную пренатальную диагностику и, если у плода выявляется хромосомная патология, то семья может прервать беременность.
Проблема с возможным резус-конфликтом после инвазивной процедуры вполне решаема. Это введение после процедуры препарата, препятствующего образованию резус-антител, так называемого, специфического антирезус-иммноглобулина.
Риск прерывания беременности после инвазивной пренатальной диагностики обычно менее 1%.

Сергей Владимирович! Ответьте, пожалуйста,— afp 0.59 мом, hgg 0.26 мом, ue3 1.32 мом. Срок по УСГ 18–19 недель. УСГ хорошее. Нужно ли делать кариотипирование?

Добрый день. Сказать однозначно, нужно ли делать пренатальную диагностику или нет, только на основании этих результатов нельзя. Да, одной из причин снижения ХГЧ менее 0.5 мом является хромосомная патология у плода. Но, степень риска рождения больного ребенка нельзя рассматривать только на основании результатов одних анализов, должны быть учтены анамнез, возраст и многие другие факторы.

Сергей Владимирович, здравствуйте, у меня срок 38 недель обнаружили нарушение кровотока — обнаружено 1 Аст. Скажите это опасно для малыша, и что делать?

Добрый день. Если Вы имели в виду нарушение маточно-плацентарно кровообращения, то 1 А — это нарушение маточно-плацентарного кровотока при сохраненном плодово-плацентарном кровотоке. То есть очень больших проблем у плода нет, и, учитывая, что у Вас практически доношенная беременность, скорее всего, Вам будет назначено лечение улучшающее кровоток и плановое родоразрешение.

Добрый день, Сергей Владимирович! На сроке беременности 15,5 недель я сделала биохимический скрининг (мой вес 86 кг). Результаты: АФП 19 нг/мл (0,49 Мом); ХГЧ 46 ед/мл (1,44 Мом). Определили риск рождения ребенка с болезнью Дауна 0,337% — Повышен. Прокомментируйте эти результаты, пожалуйста. Насколько высок риск, что значат эти проценты? Кроме того, 15,5 недель — это срок по УЗИ, акушерский срок 17,5 недель. УЗИ на 12,8 недель показало, что все в норме. Спасибо!

Добрый день. К сожалению, Вы не указали, производился ли перерасчет показателей, учитывая Ваш вес, а также я не увидел результаты исследования свободного эстриола. При оценке показателей сывороточного скрининга используется срок, установленный при проведении УЗИ плода. Нормальное УЗИ плода это далеко не 100% гарантия, что у ребенка не будет проблем. Чуть ли не у 50% беременных родивших ребенка с синдромом Дауна, при проведении УЗИ плода никаких отклонений не видели. Риск родить ребенка с хромосомной патологией достаточно велик по сравнению с обычными беременными (у Вас он составляет примерно 1:300, в то время как у многих женщин выдаются результаты о степени риска, например, 1:9000 и даже больше).

Здравствуйте. Результаты анализа на 11 неделе (акушерская 13 неделя): ХГЧ-1,9 Мом; РАРР-А-0,9 Мом; ТБГ 37860; при УЗИ на данном сроке отклонений не отмечено. Но пугают анализы на 16 неделе (акушерская 18 неделя) — АФП-3,4 МоМ, ХГЧ 4,4 МоМ, СЭ-2,6 МоМ. Записалась на 25.10 на консультацию к генетику. Необходимо ли до этого срока (до консультации) пройти УЗИ? Мне 35 лет, есть сын.

Добрый день. На самом деле Ваш врач акушер-гинеколог должен был Вас направить к генетику, не дожидаясь результатов анализов при первом обращении по беременности. Беременные возраста 35 лет и старше автоматически попадают в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Повышение ХГЧ выше 2,0 мом может быть вызвано разными причинами, но, к сожалению, одна из них болезнь Дауна или другая хромосомная патология. Соответственно, чтобы выяснить состояние хромосом Вашего плода, Вам будет предложена инвазивная пренатальная диагностика — кордоцентез, после 21-ой недели беременности. Проводить его или нет — сугубо решение семьи. Повышение АФП выше 2,0 мом — это подозрение на порок центральной нервной системы, лицевого черепа и др., чтобы подтвердить или снять это подозрение Вам будет проведено УЗИ плода 2-го уровня в сроке 20–24 недели.

Добрый день, на днях сделали УЗИ, определили 11 неделю, врач никаких отклонений не обнаружил. Затем сдали анализ на в-ХГЧ и РАРР-А. Результаты в-ХГЧ 123085,8 (реф. знач 14500–125000), а РАРР-А 19 (1,03–6,01), получается завышен. Что нужно делать? К врачу только через 2 недели.

Добрый день. Повышение ПАПП-а обычно говорит об акушерских проблемах беременности, при хромосомной патологии плода он обычно снижается. Кроме этого, Вы указываете абсолютные значения анализов. Вам нужно обратиться в лабораторию, где Вы проводили исследование и попросить врача лаборанта перевести результат в МОМ (норма в мом, вне зависимости от вида анализа всегда одна — 0,5–2,0).

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, могут ли результаты кариотипирования плода по хориону и по крови уже новорожденного ребенка быть разными? И почему это может быть? Спасибо.

Добрый день. Когда проводится кариотипирование хориона плода, то во всех медико-генетических центрах (не зависимо от того, будете делать процедуру во Владивостоке, Москве или за рубежом) беременную предупреждают, что информативность исследования 99% и более (но не 100%). Это связано с тем, что часть клеток плаценты имеют кариотип (хромосомный набор) отличный от кариотипа крови плода — это так называемый плацентарный мозаицизм. Соответственно, если при заборе материала попадется как раз такая мозаичная ворсина, то возможна выдача результата отличного от кариотипа крови плода.

Здравствуйте. Мне 28 лет, мужу 33 года. Беременность первая. Сейчас у меня 28 неделя беременности. Делала двойной тест на сроке 11 недель. Результаты ХГЧ (Total b-hCG) >225000 mME\\\\ml норма лаборатории в 11–15 недель 16995–225000 медиана 67000, РАРР-А результат 3, 26 mlU/ml норма лаборатории 11 недель 0, 79–4, 76 медиана 2, 65. Узи в 12 недель ТВП менее1 мм, КТР 54 мм, сердцебиение плода 169 уд/мин. Краевое предлежание плаценты. Беременность наступила на фоне приема клостилбегита по 1 таблетке с 5 по 10 день менструального цикла. При сдаче двойного теста пила дюфастон, отменила на 13–14 неделе беременности. Мой гинеколог сказал, что анализы в норме, риск рождения ребенка с хромосомной патологией низкий. Делала УЗИ в 22 недели и 24 недели у двух разных докторов. В 22 недели беременности все в норме, околоплодные воды в норме, с допплерометрией — все в норме, размеры плода соответствуют 22 неделям. В 24 недели повторила УЗИ у другого врача — все в норме, в том числе по доплеру. Размеры соответствуют кости носа 7 мм-норма, бедренный и кости голени опережают и развиты на 25 недель. Ребенок развивается нормально и, как сказала врач, судя по допплерометрии, чувствует себя хорошо. Я также сдавала генетич. 3 в трех лабораториях. Врач по телефону сказал риск низкий и только сейчас я увидела анализ «в живую».
Смущают показатели гормонов: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82 значение риска наличия у плода ДНТ низкий риск, значение риска наличия у плода синдрома Эдвардса 1:66191, возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1: 1119, значение риска наличия у плода синдрома Дауна 1:317 результат скрининга на синдром Дауна — низкий риск. (высокий риск данной лаборатории 1:250). Несмотря на то, что указано, что риск низкий в заключении рекомендовано УЗИ в 19 недель по месту жительства в связи с умеренно повышенным риском наличия у плода синдрома Дауна. При сомнительных результатах УЗИ — консультация генетика. Как я уже писала, УЗИ делала дважды в 22 и 24 недели беременности, все в норме. И гинеколог меня к генетику не направлял. Не могу понять, какой генетич. 3 верить: 1) на сроке 17 недель 1 день: АФП 54, 36 U/ml медиана 39, 67 коррект. МоМ 1, 25, ХГЧ 65, 83 ng/ml медиана 10, 65 коррект. МоМ 3, 00, Эстриол 4, 98 медиана 5, 88 коррект. МоМ 0, 82; 2) на сроке 17 недель 6 дней. 1) АФП результат 33, 44 ME/мл норма лаборатории 19, 5–78 медиана 39, Эстриол свободный 5, 25 нг/мл норма 0, 2–4, 43, ХГЧ (Total b-hCG) 61728, 96 mME\\\\ml норма лаборатории в 16–22 недели 6860–225000 медиана 26000 [мной расчитан МОМ самостоятельно, как среднее к медиане (не скорректированный, конечно), получается ХГЧ 2,3 Мом]. 3) Результат в другой лабаратории на сроке 17 недель 6 дней ХГЧ 46300 МЕ/мл, медиана 30000 (самостоятельно рассчитанный мною Мом 1, 5), АФП 39 МЕ/мл, медиана 35, свободный эстриол 5, 0 нмоль/л, медиана 4, 4. Эта тройка практически идеальная. Между сдачей 2 и 3 ген.3 на сроке 17 нед 6 дней разница сдачи 30 минут, а такие разные результаты. Но в любом случае во втором и третьем результате ХГЧ лучше, чем в первом результате, где ХГЧ уже скорректированный 3 мом, хотя риск низкий. Извините опять за длинное перечисление анализов, но сама для себя хочу понять какой анализ более верен. Почему они такие разные. Почему повышен ХГЧ в одной тройке в 1,5 раза, в другой в 2,3 раза, в третьей в 3 раза относительно медиане? Чему верить? Или все же не стоит переживать ведь риск рождения ребенка с СД низкий 1:317. У меня 28 неделя беременности и инвазивная диагностика уже не для меня. Помогите ответом. Заранее благодарна за ответ.

Добрый день. К сожалению, без инвазивной пренатальной диагностики ответить на вопрос, какое из исследований корректно, невозможно. При этом, многое зависит от реагентов, которые используются лабораторией, если коэффициент вариации (разброс показателей) 2,5%, то после компьютерного расчета можно выявить до 95% плодов с болезнью Дауна, но если коэффициент вариации будет даже всего лишь 8%, то после компьютерного расчета патологию можно будет заподозрить только у 75%.
Формально повышение ХГЧ выше 2,0 мом является подозрением на хромосомную патологию. При этом риск 1:317 — это пограничная зона, т. е. риск родить ребенка с патологией уже достаточно сильно повышен, но при этом потенциальный риск осложнений после инвазивной процедуры его превышает.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Сегодня получили результаты биохимического скрининга! Я в расстройстве. Данные таковы (на момент сдачи анализа по УЗИ 17 нед. и 4 дня): Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:38961. Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1361 (мне через месяц 25) Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:264 Результаты скрининга на синдром Дауна: ПОРОГОВЫЙ РИСК-Консультация генетика AFP 27,05 U/ml (концентрация), 38,27 (медиана), 0,71 (МоМ), 0.62 (коррект. МоМ) free HCGb 29,41 ng/ml (концентрация), 10.52 (медиана), 2,80 (МоМ), 2.33 (коррект. Мом) При отклонении значения МоМ от нормы — необходима консультация акушера-гинеколога. Все, что написано. Записались к генетику аж на 20.10, очень долго ждать, как бы не сойти с ума (( (Подскажите, пожалуйста, есть ли чего опасаться? Какие-нибудь советы? Беременность проходит нормльно,1 УЗИ хорошее (тонуса нет, толщина Воротникового пространства 1,7 мм (УЗИ было в 13 недель) ), все анализы сдаю в срок — вопросов не было. Очень прошу, подскажите, что делать? Мы очень ждем и хотим малыша! Заранее спасибо. Ждем ответа.

Добрый день. На основании проведенных Вам исследований можно сказать, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с синдромом Дауна (а также другой хромосомной патологией). В анализах имеется повышение ХГЧ выше 2,0 мом, а также компьютерный расчет показал превышение пороговых значений (которые в зависимости от программы расчета могли быть 1:300 или 1:350). В этой ситуации Вам, для уточнения состояния здоровья плода, врач-генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез, который выполняют с 21-ой недели беременности.

Сергей Владимирович, добрый вечер! Мне 28 лет. Сдавала ХГЧ на сроке 15–16 недель. Результат 13478 мме/мл. На первом УЗИ (срок 11 недель) назальная косточка была 3,1. Врач никаких патологий не обнаружил. На втором УЗИ (срок 22 недели) обнаружили дмпп, назальная косточка была 6,6. Остальные показатели в норме. Отправили на экспертное УЗИ для прерывания беременности. В итоге. По УЗИ (срок 23 недели) поставили субаортальный дмжн 2 мм, гипоплазия назальных костей (6 мм). Комиссия настаивает на срочном прерывании беременности, генетик не берется что-то диагностировать, так как очень большой срок. Скажите, действительно ли так велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И где можно сделать полное обследование на таком сроке (я проживаю в Хабаровске). Спасибо!

Добрый день. Результат изолированного ХГЧ без указания нормы для той лаборатории, где проводилось исследование, оценить, к сожалению, невозможно. Что касается гипоплазий назальной кости. Ее размеры для 22 недель 0 дней-22 недель 6 дней — 6,1–7,7 мм, для 23 недель 0 дней-23 недель 6 дней 6,5–8,3 мм. То есть гипоплазия есть, но она не столь значительна. В первую очередь нужно обратиться к кардиохирургу по прогнозу лечения субаортального дмжн. Если прогноз благоприятный, тогда в срок до 27 недель беременности мы можем (в условиях нашего центра) сделать Вам кордоцентез и ответить, есть ли у плода синдром Дауна (или другие грубые хромосомные аномалии или нет).

Здравствуйте. Беременность по результату УЗИ 3 недели (плодное яйцо). Я не зная о том, что беременна, принимала таблетки-арбидол (каждый день по одной таблетке), немозол (2 дня по 1 таблетке: 22 и 21 сентября), супрастин. Как это отразится на ребенке, стоит ли сохранять беременность, и какие дефекты могут быть у малыша?

Добрый день. Скорее всего, больших проблем быть не должно, так как органы и системы плода начинают формироваться только после 3-й недели. Для арбидола — согласно информации производителя, нет противопоказания в виде беременности. С двумя другими препаратами сложнее: у них в качестве противопоказания стоит беременность. Например, Немозол относится к так называемой категории С (изучение на животных выявило неблагоприятное действие на плод, а адекватных и строго контролируемых исследований у беременных женщин не проводилось, однако потенциальная польза лекарственного средства для беременной может оправдать его использование). Если же Вы хотите развернутый ответ по опасности применения этих препаратов во время беременности, то необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Сегодня сделали УЗИ — срок 20 недель. ВПР не обнаружены, но меня очень смущает размер спинки носа 4,8. Это норма? Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. К сожалению, (если Вы, указывая размеры спинки носа, имели в виду размер назальной кости) для 20-ой недели нормальными считаются границы — 5,5–7,1. Поэтому у плода имеется определенная гипоплазия (уменьшение) костей носа, которая является маркером хромосомной патологии. Правда иногда бывает, что врачи УЗД неправильно измеряют размер костей носа. В связи с этим, имеет смысл сделать УЗИ плода 2-го уровня, которое уже однозначно ответит — есть уменьшение назальной кости или нет, и, соответственно, нужно ли проводить дополнительные инвазивные исследования у плода.

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться. У меня в 13 недель по узи выявили твп-4,4, больше нормы. Второй скриннинг — выдал очень низкий процент рождения. Сделано узи в 22 недели в норме. Сделала в 13 недель биопсию хориона — не получился анализ, кордоцентез на 22 неделе сделали, 10 проколов в живот, не могли попасть в пуповину, у ребенка было кровотечение из пуповины и сердце до 80 ударов, вчера сообщили, что не получился анализ, так как клетки как-то не разделились. Какова вероятность того, что и другие последующие анализы получатся? Стоит ли делать еще раз кордоцентез при одном лишь маркере? Можно ли у вас пройти эту процедуру? Я живу в Благовещенске, на кого можно выйти для почучения всей информации? Или везде одинаково делают эти анализы? Заранее спасибо

Добрый день. Мы проводим до 600 инвазивных процедур (в том числе и лечебных) в год беременным со всего Дальневосточного региона. За много лет работы у нас только один раз был похожий случай, когда мы смогли оценить хромосомы плода только после третьего забора. При этом, у большинства беременных мы делаем всего лишь один прокол, а больше трех проколов вообще не делаем в связи с угрозой осложнений. Провести процедуру мы Вам можем, но сначала должно быть стабилизировано состояние плода. Тел.: 8 (4232) begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 end_of_the_skype_highlighting end_of_the_skype_highlighting 42-84-92 begin_of_the_skype_highlighting 8 (4232) 42-84-92 end_of_the_skype_highlighting , Воронин Сергей Владимирович, зав. кмгк Приморский край

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 23 года, беременность 15 недель, помогите, пожалуйста, разобраться в анализах. Делала в 13 недель 3 дня не на голодный желудок. Результаты исследования — св. бета ХГ 63,20 (1,64 МоМ), пАББ-а 2120 00 (0,42 МоМ) ТНР (?) 2,00 (1,20 МоМ), риск 1:3767 0,027% (очень низкий) риск 1 триместр 1:3767 0,027% риск трисомии 18 ниже популяционного. Очень волнует снижение пабб-а. Скажите, пожалуйста, каков риск развития хромосомных нарушений, очень волнуюсь по этому поводу. Заранее благодарна.

День добрый, сказать однозначно о степени риска, имея только часть данных, невозможно. Если говорить об анализах, одной из причин снижения ПАПП-а менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Вам был проведен компьютерный расчет степени риска (возможно, с использованием всех параметров, а не только данных исследования папп, хгч и УЗИ плода), на основани которого можно предположить о низкой степени риска. Но Вы должны понимать, что не бывает абсолютно достоверных анализов и програм. Многое зависит от лаборатории, наборов реагентов, которые используются, например, если коэффициент вариации реагентов, 2,5%, то достоверность расчета (риска рождения ребенка с болезнью Дауна) более 90%, а если коэффициент вариации всего лишь 8%, то при компьютерном расчете будет прощен уже каждый 4-й ребенок с патологией… Поэтому имеет смысл записаться на прием к врачу-генетику, чтобы получить реккомендации именно для Вас с учетом наследственности и других факторов.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Прокомментируйте, пожалуйста, анализы на 17-й недели беременности. АФП — 16,9 (норма 19–94), ХГЧ — 17,9 (норма 11,1–19,9), Эстриол — 1,0 (норма 1,5–6,6), РАРР-А — 8,2 (норма 0,5–3,5). УЗИ на сроке 12 недель, развитие плода без отклонений. На 18-й неделе был выкидыш. Во время беременности на 3–4 неделе переболела гриппом, с температурой. Анализы ПЦР ИППП отрицательные. Мне 33 года. Бесплоде три года. В роду у меня и у мужа бесплодия, выкидышей, аномалий развития не было. Подскажите, пожалуйста, произошел ли выкидыш из-за генетических изменений. Какие дадите рекомендации? Спасибо

Добрый день. У Вас в анализах имеется снижение АФП и свободного эстриола — одна из причин таких изменений, это болезнь Дауна или другая хромосомная патология у плода. Т. е. возможно, что самопроизвольный аборт произошел из-за генетического фактора. Но сказать это одназначно без кариотипирования абортного материала нельзя.

Учитывая самопроизвольный аборт и бесплодие в анамнезе, имеет смысл обратиться к врачу-генетику и, возможно, исследовать хромосомный набор Ваш и Вашего супруга, гены неправильного расхождения хромосом, невынашивания. Но это определяется при проведении консультации.

Сергей Владимирович, добрый день! Мне 33 года. У меня четвёртая беременность, но до этого было 2 выкидыша на раннем сроке. Гинеколог утверждает, что выкидыши случились из-за того, что у меня обнаружили уреаплазмоз. Сейчас у меня срок 21–22 недели. Я была на приёме у генетика, она посоветовала мне сделать кордоцентез, хотя по результатам анализов и по УЗИ никаких отклонений нет. Данные результатов обследования: УЗИ — 13,5 недель-ТВП-1,8 мм, носовая кость — 3,0 мм. СМБ 1–13–14 недель — ХГЧ-1, 39 МОМ, РАРР — не рассчитан. СМБ 2–16–17 недель — ХГЧ-1, МОМ, АФП-1,18 МОМ, СЭ-2,22 МОМ (принимаю дюфастон). УЗИ в 20 недель — врождённых пороков не обнаружено. Подскажите мне, пожалуйста, для чего нужно делать кордоцентез. Заранее благодарна

Добрй день. Кордоцентез проводится для выявления хромосомной патологии у плода (например, болезни Дауна). Делать или нет кордоцентез — это решение семьи, но не генетика. Генетик может посоветовать Вам его как метод выбора, в связи с тем, что у Вас нет полного обследования и соответственно затруднительно давать Вам заключение о степени риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Непонятно почему не рассчитан, хотя бы на 13 недель, РАРР-а. Плюс к этому, если я правильно понял, Вы не проводили цитогенетическое исследование двух замерших беременностей (если хромосомы плодов были нормальные — проблем нет, но если они были с отклонениеми — то наличие хромосомной патологии в анамнезе является основанием для проведения кордоцентеза), а также не было кариотипирования Вас и Вашего супруга, для исключения сбалансированной перестройки хромосом (которая тоже является основанием для кордоцентеза). К сожалению, мне также неизвестно, проводили ли Вы обследование на гены, предрасполагающие к хромосомной патологии и ВПР у плода. При выявлении мутаций в этих генах, супружеской паре назначаетя коррекционная терапия до беременности, а женщине и во время ее.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, как можно записаться к вам на прием (беременность 22 недели, необходима ваша консультация), и что для этого нужно?

Добрый день. Не вполне понятно, проводили ли Вы инвазивную пренатальную диагностику (возраст 35 лет и старше является 100% основанием, чтобы акушер-гинеколог направил Вас на нее), если ее прошли, то практически наверняка все это между собой не связано. ДМЖП — это порок, который мог возникнуть изолированно из-за какого-либо воздействия с четвертой по двенадцатую неделю беременности. Но если инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) еще не проводилась, то имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (в т. ч. и болезнью Дауна). Для проведения ИПД есть сразу три показания, возраст, повышение ХГЧ и врожденный порок сердца плода. Но делать или нет ИПД — это решение только семьи, а не врачей.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста: на сроке 11 недель результат скрининга ХГЧ — 2,77 мом/рарр — 0,63 мом. УЗИ в 12 недель в норме, без эхомаркеров, мне 35 лет, результат — высокий риск синдрома Дауна. На 22 неделе по узи обнаружили деффект межжелудочковой перегородки 2,7 мм. Я очень переживаю, хотелось бы узнать, как всё это взаимосвязано между собой?

Добрый день. Не вполне понятно, проводили ли Вы инвазивную пренатальную диагностику (возраст 35 лет и старше является 100% основанием, чтобы акушер-гинеколог направил Вас на нее), если ее прошли, то практически наверняка все это между собой не связано. ДМЖП — это порок, который мог возникнуть изолированно из-за какого-либо воздействия с четвертой по двенадцатую неделю беременности. Но если инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) еще не проводилась, то имеется повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (в т. ч. и болезнью Дауна). Для проведения ИПД есть сразу три показания, возраст, повышение ХГЧ и врожденный порок сердца плода. Но делать или нет ИПД — это решение только семьи, а не врачей.

Сергей Владимирович, день добрый. Я уже писала вам про свой анализ ХГЧ, он у меня повышен, вы говорите, может на него повлияли препараты, принимаемые во время беременности. У меня, например, угроза, я принимаю витамин е, витамины для беременных, свечи утрожестан. Сейчас мне добавили магний В6, курантил 25 и отправили на повторный анализ. Могли ли эти препараты повлиять на анализ?

Да, возможно, это было причиной изменений в анализе, но, к сожалению, сказать с вероятностью 100%, что анализ был изменен именно из-за приема этих препаратов, я не могу. Сдача повторного анализа — в принципе хорошо, даже просто с психологической точки зрения, если он будет нормальным, Вы будете чувствовать себя более спокойно. Но я уже не раз писал, что даже если все анализы в норме, это не гарантия того, что у плода нет хромосомной патологии, информативность анализов составляет только 60–70%.

Сергей Владимирович, здраствуйте! У меня вопрос по анализам! Результаты РАРР — 0,75 моль, ХГЧ — 0,55 (не понятна единица измерения), сдавала на сроке — если по месячным 10–11 недель, по УЗИ показывает 11–12 недель. Что это означает? А еще я очень переживаю по поводу рентгена почек, сделанного дважды на сроке 3–4 недели, (я в тот момент не знала, что беременна? Что мне необходимо сделать? Спасибо!

Добрый день. МОМ — это условная величина, она получается, если разделить концентрацию гормона в крови на среднее значение (медиану) для конкретной недели. Поэтому, если Вам результат был рассчитан, например на 10 недель, а у Вас было на самом деле 12, то необходимо произвести перерасчет, разделив концентрацию РАРР и ХГЧ в крови на их медианы для 12 недель. Норма в мом от 0,5 до 2,0 вне зависимости от срока беременности. Что касается рентгена в 3–4 недели, то для начала необходимо взять Ваш радиационный паспорт и посмотреть на дозу облучения, которую Вы получили. Скорее всего, она невелика и, соответственно, риск тоже будет низким. На 3–4-ой неделе начинается закладка сердца, и если все же негативное воздействие было, то может возникнуть врожденный порок сердца, для его выявления проводится УЗИ плода в сроке 20–24 недели.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. У меня понижен Альфафетопротеин. Анализ на гормоны показал АФП 18,4 МЕ/мл МОМ 0,42. Медиана 44,3 Срок 18 недель, возраст 29 лет. Вес 66 кг. Стоит ли беспокоиться?

Добрый день! К сожалению, одной из причин снижения АФП — является хромосомная патология плода. Если у Вас и Вашего супруга среди родственников нет никаких проблем (выкидыши, замершие беременности, бесплодие, врожденные пороки развития, умственная отсталость и т. д. ) и данные всех остальных исследований сывороточных маркеров и УЗИ плода в 11–14 недель без отклонений, то хотя риск патологии у плода есть (и Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с патологией), но степень этого риска не очень велика.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 28 лет. Беременна вторым ребёнком, срок на данный момент 13 недель. Сдала все анализы, которые требуется сдать на этом сроке, все хорошие, кроме анализа на Трисомию 21. Вот что там написано: PAPP-P; значение: 1,21 nlU/ml; скорр. МоМ: 0,42. Параметр: fb-hCG; значение:50,1 nq/ml; скорр. МоМ:1.34. Риск на дату забора пробы: возрастной риск на дату забора пробы — 1:747. Общий популяционный риск-1:600, триссомия 21–1:266, триссомия 18–1:9484. Надеюсь, что написала все понятные термины для вас, вы можете объяснить понятно что такое РАРР-А мой доктор сказал, что он пониженный и направил на консультацию к генетику, но она будет только через две недели. Заранее большое спасибо

Добрый день. ПАПП-а — это протеин, ассоциированный с плацентой беременной, его определяют в крови беременной в 9–13 недель беременности строго натощак (кроме этого нежелателен прием ряда препаратов изменяющих функцию плаценты). Снижение показателя ПАПП-а менее 0,5 мом является подозрением на болезнь Дауна у плода, но также причиной его снижения могут быть неправильно установленный срок беременности, проблемы с плацентой и т. д.
Вам провели компьютерный расчет степени риска, и согласно этому расчету — у Вас риск родить ребенка с патологией превышает риск от проведения инвазивной пренатальной диагностики. При этом, большинство шансов — что у ребенка с хромосомами все будет хорошо.

Сергей Владимирович, день добрый! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: 25 лет; вес 58,7 кг; беременность 16 недель, 5 дней. ХГЧ 348000,00 МЕ/л (13,62 МоМ), риск трисомии 21 выше популяционного 1:149 (0,671%), пожалуйста очень переживаю.

Добрый день. Во-первых, Вашему доктору необходимо уточнить, соответствовал ли срок на который рассчитан анализ, Вашему реальному сроку на основании данных УЗИ. Во-вторых, уточнить, были ли при сдаче анализа прием препаратов и сдавался ли он строго натощак. В третьих,— были ли у Вас какие либо заболевания (угрожающий самопроизвольный аборт, хроническая фетоплацентарная недостаточность…).
Тем не менее, У Вас действительно очень сильно повышен ХГЧ, норма его до 2.0 мом. Соответственно, имеется высокий риск рождения ребенка с патологией (причем это не только болезнь Дауна, для которой проводился расчет, и среднепопуляционный риск по которой для Вашего возраста — 1:3000). Но это не приговор, что у ребенка обязательно все будет плохо. Гораздо больше шансов, что Ваша беременность закончится рождением здорового ребенка. Для исключения же болезни Дауна и другой хромосомной патологии у плода Вы можете обратиться в медико-генетическую консультацию и провести инвазивную пренатальную диагностику — кордоцентез в 21 неделю.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне без одного месяца 27 лет, беременность первая. Вопрос такой: сдавала анализы в 16 недель, но почему — то в выданных результатах отмечено 17 недель, ХГЧ — 0,4 МОМ, АФП — 1,2 МОМ, свободный эстриол — 0,4 МОМ. Скажите, пожалуйста, сильное это отклонение от нормы? Нужны ли какие-нибудь дополнительные исследования? Заранее спасибо

Добрый день. Для начала необходимо сделать перерасчет показателей на реальный срок Вашей беременности. Снижение показателей до 0,4 мом конечно не самое значительное (норма более 0,5 мом), но даже такие отклонения могут потребовать дополнительного обследования — инвазивной пренатальной диагностики (кордоцентез), которая будет проводиться с 21 недели беременности.