Здравствуйте. Получила результаты анализа, сдавала в срок беременности 16 недель:
Добрый день. Нормальным считается результат в мом 0,5–2,0, то есть подозрений на патологию у плода на основании результатов Ваших анализов нет. Возраст беременной старше 35 лет является основанием для направлению к генетику, то есть здесь у Вас тоже все хорошо.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики, так как я знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Я очень переживаю,
- 9 недель — ТБГ 10630 ng/ml;
В-ХГЧ 0,97 (МОМ), 55,6 ng/ml (концентрация), 57,06 (медиана);РАРР-А 0,24 (МОМ), 0,412 ng/ml (концентрация), 1,69 (медиана). - УЗИ 11,1 неделя: КТР 37 мм, ТВП 1,9 мм, ЧСС + 150 ударов в минуту, по задней стенке миомный узел в диаметре 21 мм, локализация хориона — задняя стенка матки, тонус задней стенки матки.
- 12 недель:
В-ХГЧ 1,03 (МОМ), 40,1 ng/ml (концентрация), 38,71 (медиана);РАРР-А 0,27 (МОМ), 0,909 ng/ml (концентрация), 3,28 (медиана).
Заранее спасибо.
Добрый день. К сожалению, учитывая Ваш возраст, делать ИПД желательно, результат
УЗИ плода тоже, увы, не панацея. В Приморском крае у большинства плодов с болезнью Дауна ТВП и назальная кость были нормальных размеров. Но проводить инвазивную диагностику мы будет только в том случае, если не будет угрозы самопроизвольного прерывания беременности.
Кроме этого, желательно попытаться выяснить причину выкидышей, например, если у Вас есть изменения генов нарушения свертываемости крови и тонуса сосудов, то имеется риск прерывания беременности
Добрый день! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ: мне 28 лет, беременность первая, на сроке 16 недель 7 дней бы сдан анализ АФП и ХГЧ, получены результаты:
- АФП — 24,9 МЕ/мл (нормы лаборатории 16 недель: 17.,0–65,0; 17 недель: 19,0–75,0) ХГЧ — 46101,4 (норма 6–21 неделя: 4720–80100)
Скажите, нужно ли беспокоиться и делать повторный анализ? (смущает уровень АФП, приближенный к нижней границе). Спасибо!
Добрый день. В принципе оба анализа в пределах норм, но смущает то, что они не пересчитаны в мом, и написана единая норма для ХГЧ на целых 15 недель (6–21)! Не указан результат свободного Эстриола. Если это касалось бы лично моей семьи, я бы пересдал в лаборатории, где проводится три исследования, а не два, результат оценивается в мом, и возможен компьютерный расчет степени риска патологии плода.
Здравствуйте, Сергей. По результатам скрининга у меня АФП — 0,42 МоМ, а ХГЧ — 2,19 МоМ. Я знаю, что есть вероятность родить ребенка с СД. Не могли ли бы вы написать статистику, из скольки детей рождаются с синдромами по результатам таких анализов, или хотя бы из вашего опыта? И еще вопрос: могут ли инфекции как — хламидии, цитомегаловирус и герпес повлиять на появление у дитя СД? (на анализе не написаны нормы для АФП и ХГЧ, но как я поняла в интернете, они 0,5–2,0)
Добрый день. Вы правильно поняли, что результат изменен, и риск хромосомной патологии у плода повышен, но для расчета конкретной степени риска нужно обратиться в лабораторию, где проводились исследования. В лаборатории должна стоять специальная компьютерная программа расчета риска, предназначенная для наборов реагентов и медиан конкретной лаборатории, кроме этого, при расчете учитываются другие параметры: вес, результаты УЗИ, данные анамнеза. Хламидии могут влиять на неправильное расхождение хромосом.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, была на УЗИ 3 Д г. Сочи. Толщину воротникового пространства (твп) поставили 2,2 мм срок 11,5. 12,08,2011, приехав в Питер, 23,08 сделала узи 3 Д: твп 3 мм, носовая кость 3 мм, все остальные органы и
Добрый день. Размер ТВП у плода, к сожалению, превышает норму (для 14 недель мы используем цифру 2,7 мм), у некоторых плодов при таком размере выявляется хромосомная патология или пороки
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне очень необходим Ваш квалифицированный совет для принятия решения касательно проведения инвазивной пренатальной диагностики. На данный момент я склонна отказаться от этой процедуры, поскольку знаю, что существует риск возникновения проблем и даже выкидыша после нее. Ответьте, пожалуйста, на мои вопросы, проанализировав результаты скрининговых тестов. Я очень переживаю, а на консультацию к генетику иду только на следующей неделе, но Ваш совет мне необходим именно сейчас.
Мне 39 лет, первая беременность (естественная, текущий срок — 18 недель) — протекает нормально, чувствую себя хорошо. Делала скрининговые тесты первого (на 11 +1 неделе) и второго (на 17 +2 неделе) триместров с такими результатами:
1-й
- Общие данные: возраст 39.3; вес — 57 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.
- Матка: признаки выкидыша — отсутствуют; толщина хориона — 12 мм; ШМ — 40 мм; ЧСС — 154 сок/мин.
УЗ-маркеры хромосомной патологии: КП — 1,5 мм; НК — 1,9 мм; ВП —3-фазний. Фетометрия: КТР — 46 мм; БПР — 11,4 мм; Скорректированные МоМ:PAPP-A — 3.94 mIU/ml (скорр. МоМ — 1,83);fb-hCG — 98,4 ng/ml (скорр. МоМ — 2,15); шейная складка — 1,5 мм (МоМ — 1,19).Риски: биохимриск+NT — 1:579; возрастной риск — 1:89; трисомия 13/18 + NT — <1:10000 (ниже пороговой отсечки). - Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная не входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода.
2-скрининговый
- Общие данные: возраст — 39,4; вес — 59 кг, плод — 1, ЭКО — нет, диабет — нет, курение — нет.
Плацента: толщина — 20 мм; степень зрелости — 0; количество сосудов пуповины — 3.
Опорно-двигательный аппарат плода: нормальный. Нервная система: без особенностей. Лицевой отдел черепа: без особенностей. Сердце: ЧСС — 146 уд/мин; ритм — правильный,4-камерное сечение сердца без особенностей. Внутренние органы: без особенностей. БПР — 37 мм; СДКС — 36 мм; ДБ — 23 мм. Скорректированные МоМ: AFP — 24,7I U/ml (скорр. МоМ — 0,62); uE3–1,03 ng/ml (скорр. МоМ — 1,10); HCG — 26011 mIU/ml (скорр. МоМ — 0,97). - Риски: Тр.21–1:207; возрастной риск — 1:107; Тр.18–1:3381 (нормальный); риск дефекта нервной трубки — сорр МоМ AFP находится в области низкого риска.
- Заключение: по результатам комбинированного скрининга беременная входит в группу высокого риска по хромосомной патологии плода. Рекомендована консультация генетика для решения вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Мои вопросы:
- При таких результатах, что Вы порекомендуете для меня?
- Какой скрининг является более информативным и достоверным по трисомии 21?
- Есть ли смысл делать повторный скрининг второго триместа в другой лаборатории?
- Что такое экспертное УЗИ, можно ли с его помощью на сроке 21–22 недели определить признаки патологии трисомии 21?
Добрый день. Согласно Приказам минздравва России мы предлагаем инвазивную пренатальную диагностику всем беременным старше 35 лет. Так как Ваш возраст 39 лет, есть изменения ХГЧ в первом скрининге, компьтерный расчет второго триместра показал высокий риск хромосомоной патологии, то ИПД Вам показана. Но делать ее или нет, решает только семья, а не генетик или
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Получила результат первого скрининга и не нахожу себе места от волнения. Мне 28 лет, беременность 13 недель, первая, в результатах УЗИ патологий не было. Результат скрининга:
- Свободный
бета-ХГЧ, free HCG — 22,8 мМЕ/мл, Медиана — 33,6 мМЕ/мл, МоМ — 0,6785. Небеременные женщины: до 0 ,013. Беременные женщины (МЕДИАНА независимая от веса): 11 недель беременности (н. б. ) — 49, 9; 12 н. б.— 40 , 6; 13 н. б.— 33 ,6; 14 н. б.— 28 ,8. - Протеин-А
(РАРР-А, ПАПП), ПАПП — 11598 мМЕ/л, Медиана — 2926, МоМ — 3,9638. Расчет кратности медиане (МоМ) произведён по независимой от веса медиане. МЕДИАНА (независимая от веса): недель — 1337 ; 12 недель — 1919 ; 13 недель — 2926 ; 14 недель — 4358 .
Скажите, пожалуйста, что значат эти показатели?
Добрый день. ХГЧ норма,
Беременность 11 недель. Мой возраст 22, возраст мужа 33, у обоих наследственность не отягощенная. Лаборатория Авиценна+, гормоны первого триместра:
РАРР-А —
По УЗИ на 12 неделе ВПР не обнаружено (длина назальной косточки 3,2 мм, толщина воротникового пространства 1,6).
Таким образом на основании сниженного
Добрый день. К сожалению, одной из причин снижения
Что касается записи, мы принимаем бесплатно более 500 пациентов ежемесячно, но, к сожалению, на август бесплатных мест на прием уже не осталось.
Здравствуйте! У меня двойня, мне 23 года. На
- ПАПП — 3,1 МОМ (норма 0,5–2,0)
- В-ХГЧ — 1,81 МОМ (норма 0,5–2,0)
Полученные результаты делить на 2 и сравнивать с нормой, я так поняла, или я не так поняла? Подскажите, каковы наши результаты! Заранее спасибо!
Добрый день. Делить на два — не совсем правильно. Лучше обратиться в лабораторию, где Вы проходили обследование, и произвести расчет степени риска патологии у плода с учетом двойни.
Беременность 19 недель. Сдала анализы. Результаты:
- общий
бетта-ХГЧ (хорионический гонадотропин) (ИФА) — 4836, 0, МОМ 0, 17 - АФП — 49, 8, МОМ 0, 92
- свободный эстриол
Е-3 (ИХА) — 2, 42 МОМ 1, 72, норма значения 0, 4–2,5
Врач сказал, результат пониженный, нужно обратиться к генетику, но он в отпуске. Проконсультируйте, пожалуйста. Очень переживаю. Заранее спасибо.
Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но если все остальные анализы и исследования в норме, то несмотря на то, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, степень риска невелика.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Нужна ваша консультация: в 16 недель сдала тройной скрининг:
- ХГЧ — 27416 (медиана 40000)
- АФП — 46,31 (медиана 33,12)
- эстриол свободный — 1,73 (медиана 3,25)
- а вот ТБГ — 116060 нг/мл, плацентарный лактоген — 1,85 мг/л.
Как я понимаю, очень высокий ТБГ. У меня гемоглобин 140, принимаю Дюфастон. Двойной скрининг и УЗИ в 11–12 недель в норме. Очень надеюсь на ваш ответ. Спасибо.
Добрый день. ТБГ и плацентарный лактоген не являются маркерами генетической патологии у плода, они показывают возможность развития акушерской патологии (например, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности и др. ).
Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 27 лет. Вторая беременность. Сдавала в 14–15 недель анализы:
- ХГЧ — 48,8 нг/мл, МоМ — 1,0
- РАРР-А — 8232 мЕд/л, МоМ — 3,6
В норме ли эти показатели? Заранее, спасибо.
Добрый день. ХГЧ — норма, РАРР — повышен (норма 0,5–2,0 мом), но его повышение обычно вызвано не генетическими проблемами у плода, а акушерскими.
Здравствуйте, мне 29 лет, на данный момент беременность 20 недель, роды
- РАРР-А 3700 мкг/мл 1,5 МоМ
- Бета — ХГЧ 142,0 нг/мл 4,3
УЗИ 12 недель 4 дня:
- КТР плода 59 мм
- БПР — 21 мм, ЛЗР — 30 мм, ДБ — 10 мм, СДЖ — 22 мм.
- Частота сердечных сокращений — 164 ударов в минуту.
- Толщина воротникового пространства — 1,6 мм
- Преимущественная локализация хориона: передняя стенка матки. Нижний край плаценты на уровне внутреннего зева. Структура хориона не изменена.
Результат крови 15 недель 4 дня:
- АПФ — 34 нг/мл 0,9 МоМ
- ХГЧ — 62 МЕ/л 2,6 МоМ
- НЭ (св) 1,8 нг/мл 0,6 МоМ
Каковы риски патологий малыша? Могут ли результаты анализов быть ошибочными, если срок беременности больше на 3–4 дня?
Добрый день. Все анализы, кроме ХГЧ, в пределах нормы. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомноая патология у плода. Результат исследования в мом сильно зависит, от того, на какой срок рассчитан показатель. Результат, рассчитанный в мом нормальный для
Добрый день! Сделала анализ определения генетического полиморфизма, не могу понять его. У меня коагулопатия, дефицит фактора 5, дизагрегационная тромбоципатия, увеличен на фоне беременности (срок 3–4 недели) гомоцистеин. 26 лет. Сергей Владимирович, подскажите, чем я могу наградить ребенка, а главное, смогу ли я его выносить? Спасибо ОГРОМНОЕ ЗА ОТВЕТ. Очень буду ждать.
- F G
B_G-455 А — AA - F2 _G20210A — GG
- F5 _G1691F — GG
- F7:10976 _C>A — GG
- F13: C>T — GG
- I T G A 2 _
C807T-CC - I T G B 3 _
T1565C-TT PAI-1
_5G-675 _4G — ГЕТЕРОЗИГОТА - MTHFR_C677T — CT
- MTHFR_A1298C — AA
- MTR_A2756G — AA
- MTRR_A66G — AG
Добрый день. Заключение по полиморфизмам генов обычно проводится в той лаборатории, где проводилось исследование. На основании анализов у Вас есть повышенный риск невынашивания, хромосомной патологии и врожденных пороков развития плода. Эти негативные полиморфизмы Вы можете передать своему ребенку. Шансы выносить и родить здорового ребенка безусловно есть, но насколько велика степень риска прерывания и пороков у плода должны ответить
Здравствуйте, беременность 18 недель. Помогите расшифровать данные генетической тройки. ХГЧ 27722,53 мМЕ\\л, АФП 37,97 нг\\мл, Эстриол свободный 0,443 нг\\мл. Заранее спасибо.
Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, необходимо либо указать медианы анализов для 18 недели, либо результат, рассчитанный в мом.
Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста, расшифровать анализ генетическая тройка. В клинике, где я его делала не расшифровывают, а к генетику пока не могу попасть.
Итак анализ:
- В-субъединица хорионического гонадотропина — ХГЧ (диагностика и контроль развития беременности) — 23782,15 мМЕ/л
- Альфа-фетопротеин-АФП (пороки развития плода) — 24,32 нг/мл
- Эстриол свободный — 1,298 нг\\мл
Помогите, пожалуйста! Заранее очень признательна!
Добрый день. Для интерпретации анализов необходимы либо медианы исследований для той недели, когда Вы сдавали кровь, либо результат исследований уже расчитанный в мом.
Добрый день. Пришел анализ
Добрый день. К сожалению, нормальный результат или нет ответить не смогу. У каждой лаборатории должны быть свои собственные нормативы, Вам нужно обратиться в то место, где проводили исследование.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, есть ли у нас генетическая проблема у малыша, если анализ показывает в 11 недель беременности ХГЧ 316,3 МоМ 5,2 Коррект. МоМ 4,58; Пап 2137,4 МоМ 2,03 Коррект. МоМ 0,76? Генетик сказал, что необходимо срочно сдать тройной тест и УЗИ в 21–24 недель?
Добрый день. Одной из причин повышения ХГЧ выше 2,0 мом является хромосомная патология у плода (например, болезнь Дауна). Для ее исключения можно провести инвазвную пренатальную диагностику. УЗИ плода позволяет только заподозрить хромосомную патологию (и то, далеко не всегда) и в случае подозрений, опять же, исключить или подтвердить ее можно только при инвазивной пренатальной диагностике.
Врач-генетик
Добрый день. При увеличении АФП выше 2,0 мом, у плода есть повышенный риск некоторых врожденных пороков развития. Для их диагностики проводится УЗИ плода экспертного класса. Но повышение АФП не означает, что у плода эти пороки обязательно будут, особенно при не очень больших повышениях. Если пороки уже есть, то в 21 неделю предотвратить их, конечно, уже нельзя.
Здравствуйте! Мне прервали беременность по медицинским показаниям на сроке 15 недель. У плода была киста урахуса, которая деформировала всю брюшную полость. Консилиум генетиков, на котором я была, сказал, что никто не виноват, так случается. Через полгода я планирую беременность. Не получится ли подобная ситуация вновь? Что нужно сделать, чтобы это избежать? Ведь первый ребенок совершенно здоров!
Добрый день. Если на консилиуме пришли к выводу, что данный порок был не наследственным, а возник под воздействием факторов окружающей среды (или, возможно, после перенесенных заболеваний в
Как избежать — традиционно необходим здоровый образ жизни, отсутствие контакта с физическими, химическими или другими вредными факторами на работе или дома, ну и конечно, подготовка к беременности (в том числе и обследование на инфекции, вирусы, неблагоприятные гены или сбалансированные перестройки хромосом и лечение, если возможно, выявленных проблем).
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, что означают результаты анализов:
- ХГЧ — 0,8 МОМ, при норме 02–2,0 МОМ
РАРР-А — 0,3 МОМ, при норме 0,6–2,5 МОМ
Сдавала анализы в срок 12 недель. Вес 89,8 кг.
Добрый день. Результат в мом считается нормальным в пределах 0,5–2,0 мом, то есть ХГЧ нормален, а
Правда ли, что при сдаче анализов
Добрый день. Курение может повлиять на результат исследований, но это влияние небольшое. Можно провести коррекцию результатов с учетом курения в программах компьютерного расчета степени риска патологии у плода.
Здравствуйте, очень нуждаюсь в вашей консультации! Пожалуйста, ответьте. Беременность 14 недель, УЗИ в 12–13 недель (КТР — 77 мм, воротниковая зона — 1,7 мм; длина носовой кости — 2,9). Сегодня получила результаты скрининга:
- AFP — 35,90 U/mL; медиана — 25,83; коррект. МоМ — 1,44
- HCGb — 13,50 ng/mL; медиана — 21,34; коррект. МоМ — 0,61
- UE3–7,07 nmol/L; медиана — 1,66; коррект. МоМ — 2,00
Добрый день. Результат исследований в пределах норм (0,5–2,0 мом). Подозрений на наличие у плода хромосомной патологии или врожденных пороков нервной системы на основании их и данных УЗИ нет.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала анализы 10.08.11 срок 16 недель. Мне 38 лет, мужу 40, вес 79, 6 кг. Результаты таковы: AFP — 29,0849 U/ml МОМ 0,96; hCGb — 11,9299 ng/ml MOM 1,05; uE3 2,56881 nmoi/l MOM 0,74. Скажите, все ли результаты в норме, возраст
Добрый день. Нормальными считаются результаты в пределах 0,5–2,0 мом. То есть по анализам все хорошо, но их информативность только 65%, то есть у каждой третьей женщины, беременной плодом с с болезнью Дауна, все результаты будут в пределах нормы. Поэтому, даже при нормальных результатах, мы предлагаем беременным возраста старше 35 лет провести инвазивную пренатальную диагностику (по желанию семьи, конечно).
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, принципы расчета единиц МоМ, полученных результатов биохимического скрининга в 12,5 недель
PАРР-А — 2,76 мМЕ/мл (норма 0,70–5,62)b-ХГЧ свободный — 47,30 нг/мл (норма 17,40–130,38)
22 года, вес 52 кг.
Добрый день. МОМ — это результат деления концентрации в крови (например, 2,76 мМЕ/МЛ) на медиану (среднее значение) показателя, которая рассчитывается лабораторией для каждой недели. То есть если, например медиана для 10 недели 2,0 мМЕ/МЛ, то результат в мом — 2,76/2,0 =1,38, если медиана 3,0, то мом — 2,76/3,0 =0,92. Нормальным считается результат 0,5–2,0 МОМ.
Сергей Владимирович, добрый день. Сдавала анализ на
Добрый день. Теоретически, конечно, прием сока мог повлиять на результат, но это влияние не очень большое.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Я на сроке 12 недель сдала анализ
Добрый день. Задайте вопрос
Здравствуйте! Беременность 16 недель. Cдала анализы на АФП — 35,59 МЕ/мл (1,12 МоМ); ХГЧ — 50541 мМЕ/мл (2,03 МоМ); эстриол свободный — 1,16 нг/мл (1,55 МоМ). Риск трисомии 21 1:1511, риск трисомии 18 1:10000, Риск ДНТ 1:10000. Расшифруйте, пожалуйста, результат.
Добрый день, у Вас хорошие результаты анализов, и поэтому риск патологии у плода (хромосомной или пороков центральной нервной системы) очень небольшой. Плохо если риск, например, по трисомии 21 (болезнь Дауна) будет ниже чем 1:350 (300). Результат исследования говорит о том, что только у одной беременной из 1511, имевших такие показатели как у Вас, может родиться ребенок с болезнью Дауна.
Здравствуйте, подскажите что означают данные результаты: ИХА — ХГЧ 14194 m/V/ml Медиана — 30100. На 16 недель Мом — 0,5, АФП — 81,57 ng/ml, Медиана — 33,2 Мом — 2,4 завышен. Очень переживаю. Спасибо.
Добрый день. ХГЧ — нижняя граница нормы, АФП немного повышен (норма в мом 0,5–2,0). Одной из причин повышения АФП бывают пороки центральной нервной системы у плода, но риск этого, учитывая незначительное превышение, хотя и повышен, но невелик, нужно провести УЗИ плода
Здравствуйте. У моего первого сыночка микроцефалия, врач подозревает
Добрый день. Теоретически, есть вопрос с возможной инактивацией нормальной
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 33 года, рост 166, вес 115, вторая беременность, первенец родился здоровый малышом. Сдаю анализы, и по результатам гинеколог отправляет к генетикам. Они такие:
- 13 недель
(в-ХГЧ 12,5 мом 0,3;РАРР-А 2170, мом 1,0) - 18 недель (АФП 24,3 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ 0,7; ХГЧ 8800 Медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,3; Эстриол свободный 2,39 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ 0,5)
Какой Ваш вывод по данным анализам? Заранее спасибо!
Добрый день. Нормальными считается результат в интервале 0,5–2,0 мом. В результатах анализов — снижение ХГЧ, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск этого при изолированном снижении не очень большой.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Моему ребенку 8 месяцев. После ультразвукового исследования ребенка сделали заключение, что «Развитие суставов не соответствует возрасту, задержка энхондрального формирования головок бедренных костей обоих суставов и вертлужной впадины справа». Врач сказал, что в организме не хватает
Добрый день. Вам нужна очная консультация генетика (чтобы выяснить наследственный или нет характер патологии) и, главное, ортопеда (который и будет заниматься лечением Вашего ребенка).
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Извините, пишу Вам во второй раз, так как поняла, что указала не все результаты анализов. Извините за повторение.
Мне 29 лет, вес 56 кг. На данных момент у меня 11 неделя беременности. Беременность
Добрый день. Нормальными считаются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. То есть результат всех исследований находится в пределах нормы, и беспокоиться
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у мамы кровь 3+, у папы 2+. У ребенка
Добрый день. Такое возможно,
Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по поводу анализов. В 10 недель при росте 157 см, весе 53,8 кг, возрасте 22 года, беременность многоплодная (двойня) — ХГЧ свободный Мом — 1,69; РАРР Мом — 5.
Добрый день. Скорее всего, у Вашего малыша с хромосомами все нормально. У Вас повышен РАРР (даже для двойни), но это не генетический маркер. Для более точной оценки показателей необходимо обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследование, чтобы Вам провели компьютерную коррекцию мом с учетом двойни, а также расчет степени риска хромосомной патологии.
Добрый день, Сергей Владимирович! Задавала вам вчера вопрос, но не указала границы норм. Дублирую. Мне 31 год, вес 58 кг, рост 174. На сроке 12 недель УЗИ показало ТВП 3,2, остальные показатели соответствуют сроку.
Добрый день, обычно беременные сдают в 9–13 недель
Если оценивать изолированно увеличение ТВП до 3,2, то риск хромосомной патологии и пороков сердца плода безусловно повышен, но скорее всего не превышает 5%.
Можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, УЗИ плода экспертного уровня,
Здравствуйте. Очень нужен совет специалиста. Мне 32 года (мужу 39), первые роды — девочка 4 кг. Тогда все прошло отлично в 2006 году, вторая беременность 2009 год, на сроке 24 недели УЗИ данные — ахондродисплазия плода, угроза отслойки плаценты, отставание развития трубчатых костей 4–5 недель. На сроке 27 недель выкидыш… Страшно все вспоминать. Сейчас планируем рождение ребеночка, но я очень боюсь! С чего начать обследование?!
Добрый день. Вам нужно собрать все выписки (включая копию протокола патологоанатомического вскрытия плода с ахондродисплазией) и обратиться к генетику. Если у плода была ахондроплазия, но Вы и Ваш супруг здоровы, то прогноз дальнейшего деторождения благоприятный, заболевание, скорее всего, было вызвано
Уважаемый, Сергей Владимирович. По медицинским показаниям и заключению
перинатального консилиума я направлена на прерывание беременности. Скажите, возможно получить направление в краевой роддом, а не в
Добрый день. Решение о месте прерывания беременности генетик не определяет. Если Вы хотите проводить его в краевом роддоме, то можно попробовать решить этот вопрос через Вашего врача
Добрый день! Мне 31 год, вес 58 кг, рост 170 см. УЗИ в 12 недель показало увеличенный ТВП 3,2 мм. В 13 недель отправили сдавать кровь. Результаты следующие: ХГЧ 59690 мЕД/мл,
Добрый день. Риск хромосомной патологии плода повышен, учитывая расширение ТВП. Результат анализа на АФП, ХГЧ и
Уважаемый Сергей Владимирович. Помогите, пожалуйста: 27 лет, вес 78 кг. Сдала скриннинг в 12 недель и 3 дня (27.06.2011 года взяли кровь, а обследовали ее 01.07.2011). УЗИ делала в 12 недель ровно, по УЗИ все показатели в норме, и по дате последней менструации, и по УЗИ один срок. По результатам анализа: ХГЧ результат 34,4. 0,71 мом. PАРР результат 3,8. 0,2 мом. Показатель РАРР занижен до 0,2. Отправили к генетику. Генетик сказала сдать кровь из пуповины. Но у вас в ответах прочла, что РАРР это не генетическая, а акушерская проблема.
- Подскажите, где правда, что на самом деле за проблема скрывается под показателем
PАРР-a ниже нормы? - Надо ли сдавать при таких показаниях анализ из пуповины?
- Может ли быть неверно рассчитан мом, и как он рассчитывается? (могу ли я сама его пересчитать?)
- Может ли быть снижен данный показатель
из-за угрозы выкидыша (на 6–10 неделях наблюдалась в дневном стационаре). Заранее благодарю, и очень жду ответа.
Добрый день. У меня в ответах написано, что ПОВЫШЕНИЕ
Здравствуйте, у меня PАРР занижен, была у генетика Михайлик, она предложила сдать анализ крови из пуповины, а я прочла у вас, что это не генетическая проблема. Так стоит ли сдавать этот анализ? Вот результаты: 12 недель, дата забора крови 27.06.2011 в ж/к № 1: PАРР — 3,8, мом — 0,2, ХГЧ — 34,4, мом — 0,71.
Добрый день. Повышение
Здравствуйте, Сергей Владимирович! На сроке 18 недель беременности сдала анализ на гормоны. Результаты следующие: АФП — 1,3 мом; ХГX — 2,2 мом; Свободный эстрадиол — 0,78 мом. Прокомментируйте результаты. Заранее спасибо.
Добрый день. АФП и СЭ в пределах нормы, ХГЧ незначительно повышен. Одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Возраст 29 лет, вес 99 кг., беременность 2, выкидышей и абортов не было. На сроке 10–11 недель сдала анализ крови на ХГЧ и
Добрый день. Одной из причин снижения РАРР-а менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Но так как Ваш показатель (скорее всего) был расчитан без учета Вашего веса, то необходимо произвести перерасчет показателя. Лучше всего сделать это одновременно с компьютерным расчетом степени риска хромосомной патологии у плода (этот рассчет учитывает очень многие параметры, вес, курение, возраст и т.д. которые могут повлиять на результат исследований крови) и проводится в той лаборатории, где выполнялись исследования РАРР-а и ХГЧ.
Здравствуйте. Очень волнуюсь по поводу результатов анализов. Мне 26 лет, вес 56,1 кг, на сроке 9–10 недель сдала анализы ХГЧ свободный и РАРР. Результаты ХГЧ Мом 2,34; РАРР Мом 0,61. ХГЧ завышен, следует ли самой пересдать анализы, на прием к врачу только через 2 недели, беспокойство нарастает. Беременность вторая, первая закончилась выкидышем на сроке 20 недель в связи с ИЦН и низкой плацентацией плода.
Добрый день. Большого смысла пересдавать анализы нет (если только они не были сданы не натощак или получая серъезное лечение). Повышение ХГЧ не очень большое и может быть вызвано угрожающим самопроизвольным выкидышем, ХФПН и др., но одна из причин хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но тем не менее есть. Для того, чтобы узнать, что у плода с хромосомами по желанию семьи проводится инвазивная пренатальная диагностика в 9–16 и 21–26 недель беременности.
Сергей Владимирович, добрый день. Первый раз писала вам 8 июля — по результатам скрининга 1 триместра. Уровень хгч был сильно повышен. В 17 недель получила результаты 2 скрининга: АФП — 0,79 мом; ХГЧ — 8,72 мом. ХГЧ в разы выше нормы. Насколько велик риск патологии у малыша при таких показателях. Спасибо.
Добрый день. Показатель ХГЧ 8,72 мом очень большой, есть риск замирания беременности и высокий риск хромосомной патологии у плода
Здравствуйте, Сергей Владимирович, хочу задать вам вопрос. Мечтаем с мужем о втором ребенке. Мужу 30 лет, мне 28 (первая девочка 7 лет здоровая). Как можно исключить риск рождения ребенка с патологией в развитии. И какие анализы нужно сдать? Заранее спасибо.
Добрый день. К сожалению, полностью исключить риск рождения ребенка с наследственной патологией нельзя, но его можно снизить. Для этого можно исследовать Ваши хромосомные наборы на носительство сбалансированной перестройки хромосом, изучить гены фолатного цикла (и в случае мутаций назначить коррегирующую терапию до и во время беременности), оценить некоторые гены часто встречающихся наследственных болезней (например, муковисцидоза и фенилкетонурии) или других наследственных заболеваний с учетом Вашего семейного анамнеза.
Сергей Владимирович! Посоветуйте, пожалуйста, что нужно сделать для выявления пороков более точно? Являются ли мои показатели серьезным поводом для переживаний? Заранее большое спасибо!
Риск хромосомной патологии при изолированном снижении эстриола не очень большой. Для диагностики хромосомной патологии мы проводим инвазивную пренатальную диагностику в сроках
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Сдала анализ на гормоны второго триместра. Результат: АФП — 14,2 МЕмл Медиана 18 недель — 38,4, МОМ 0,36. ХГЧ — 10000 МЕ/л Медиана 18 недель — 30000, МОМ — 0,33. Эстриол свободный — 2,24 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96, МОМ — 0,5. По УЗИ на тот момент ставили 19 недель. Отправили к генетику. Он сказал, что надо сделать пренатальную диагностику. Я не хочу!!! Расшифруйте, пожалуйста, мой результат. Большой ли у меня риск??? Заранее спасибо!
Добрый день. Нормальными являются результаты в интервале 0,5–2,0 мом. Если У Вас на момент сдачи было 19 недель, а лаборатория выдала Вам результат на 18 недель, то нужно обратиться в лабораторию для перерасчета анализов в мом на реальный срок. На 18 недель у Вас есть снижение АФП и ХГЧ менее 0.5 мом. Одной из причин таких изменений является хромосомная патология плода, в связи с чем генетик и предлагает Вам проведение инвазивной пренатальной диагностики. Делать ее или нет — это сугубо решение Вас и Вашей семьи.
Врачи только предоставляют Вам информацию о том, что Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и существует возможность узнать внутриутробно, какие хромосомы у плода.
Степень риска патологии у плода оценить только по анализам в отрыве от пациента нельзя. Имеет смысл обратиться в лабораторию, где Вам проводилось исследование и помимо перерасчета показателей на 19 недель, попросить их сделать компьютерный расчет степени риска (программа расчета у каждой лаборатории своя собственная).
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста! Сдала гормоны 2 триместра на сроке 17 недель. Результаты: АФП — 17,7 МЕ/мл, Медиана 30,4 МОМ 0,6. ХГЧ — 15000 МЕ/мл Медиана 30000 МОМ 0,5. Эстриол свободный 0,9 нг/мл Медиана 3,84 МОМ 0,2. Что это значит? Мне 22 года, рост 1,63, вес 58 кг.
Добрый день. Нормальным считается результат исследований в интервале 0,5–2,0 мом. АФП и ХГЧ, соответственно, норма, эстриол снижен. Одной из причин снижения свободного эстриола является хромосомная патология у плода.
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 31 год, рост 165 см, вес 55 кг, папа татарин. Первая беременность в 29 лет замерла на ранних сроках.
Результаты скринингов в настоящую беременность: двойной тест — ХГЧ 2,49 МОМ,
Добрый день. Повышенный
Здравствуйте! В 18 недель сдала анализы. Результаты:
- АФП — 31,1 МЕ/мл Медиана 18 недель — 34,4 МОМ — 0,9 (Норма: медиана 34,4 МОМ 0,5–2,0).
- ХГЧ — 24800 МЕ/л медиана 18 недель — 30000 МОМ — 0,82 (Норма: 15000–60000 МЕ/л медиана 30000 МОМ 0,5–2,0).
- Эстриол свободный — 2,07 нг/мл Медиана 18 недель — 4,96 МОМ — 0,4 (Норма: медиана 4,96 МОМ 0,5–2,0).
Возраст 30 лет, рост 163 см, вес 95,5 кг. Продолжительное лечение гормонами (7 лет), долгожданная беременность. В семье с обеих сторон с генетическими отклонениями никого нет. Направляют на консультацию к генетику по показателям эстриола свободного. Прошу объяснить, какой риск существует. И возможен ли такой показатель по причине лишнего веса и гормонального лечения?
Добрый день. Одной из причин снижения свободного эстриола менее 0,5 мом является хромосомная патология у плода. Безусловно, на этот показатель мог повлиять Ваш вес, лечение гормональными препаратами может повлиять, но это обычно происходит, если их прием происходил непосредственно перед забором крови на исследование.
Здравствуйте, подскажите, как к вам на прием попасть? Спасибо.
Добрый день. Запись на прием к врачам генетикам проводится через регистратуру. Телефон: 8 (423)
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Была беременность, 6 недель — замерла. Прошли полное обследование генетическое. Сдали программу «Я хочу ребенка». Пропили все, как назначили. Прошло полгода, по анализам ХГЧ разрешили беременеть. Вторая беременность, срок 3 недели — замерла. На генетику не хватило материала. Что делать?
Добрый день. Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужна очная консультация. Много факторов: насколько полную программу «Я хочу иметь ребенка» Вы выбрали (мини, мидл или макси), какие мутации были выявлены, что назначал врач
Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе
Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.
Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.
Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.
Здравствуйте. У меня 22 неделя беременности. В 16 недель сдала кровь на анализ, результат: АФП — 2,4 МоМ, ХГЧ — 1,2 МоМ. Гинеколог отправила меня сдавать повторно. Сегодня позвонила и сказала, что показатель опять выше нормы. При этом второе
Добрый день. Норма в мом 0,5–2,0. То есть АФП повышен, но не сильно. Повышение АФП может быть вызвано пороками центральной нервной системы плода, лицевого черепа и т. д. Но обычно такие пороки сопровождаются большим увеличением АФП и видны при проведении УЗИ плода в сроке 20–24 недели.
Здравствуйте. У сына микроцефалия. Скажите, пожалуйста, на какой неделе мозг полностью сформирован? Мы хотим сделать МРТ для того, чтобы убедиться, что у плода все заложилась правильно.
Добрый день, закладка органов и систем происходит в первом триместре беременности. В последующем, в течение всей беременности происходит их развитие. Если Вы решаете вопрос о прерывании беременности, то оно проводится до 28 недель беременности, соответственно после этого срока МРТ проводится для определения тактики ведения беременности и родов, и (если есть необходимость) лечения родившегося ребенка. Также Вы можете обратиться по Вашей проблеме к главному детскому нейрохирургу Паку Олегу Игоревичу.
Добрый день! Сдала анализы на АФП (30,6–0,71 ме/мл) и ХГЧ (22315,2–0,9 ме/мл). Расшифруйте? Срок беременности был 18–19 недель!
Добрый день. Вы не указали медианы для 18–19 недели и результат в мом. Но если предположить, что АФП — 0,71 и ХГЧ — 0.9 — это результат в мом, то такие показатели укладываются в пределы нормы (0.5–2.0). Однозначный ответ может дать только лаборатория, где Вы проводили исследования.
Добрый день, Сергей Владимирович! Мне 28 лет,
Результаты:
- ХГЧ (общий) — 103504 (референтные значения: 20900–291000, медиана — 117678)
РРАР-А — 6,62 (референтные значения: 0,34–4,49, медиана не указана)
Добрый день. На основании результатов анализов идти к
Здравствуйте. У моего ребенка микроцефалия, и я боюсь, что она
Добрый день. Считается, что
Здравствуйте!! Беременность 13 недель и 3 дня. Сдавала скрининг 1 триместра. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа: ХГЧ — МоМ: 1,38; NT — МоМ: 1.16;
Добрый день. На основании анализов заподозрить хромосомную патологию у плода нельзя и дополнительных диагностических мероприятий на основании результатов проводить не нужно. К сожалению, даже хорошие анализы и исследования — это далеко не 100% гарантия, что у плода нет никаких отклонений. Но риск этих отклонений низкий.
Здравствуйте, Сергей Владимирович. На 15 день после овуляции разбила градусник и собирала ртуть сама. Не знала, что беременна. Получается 4 акушерских недели беременности. Мой гинеколог рекомендовала медикаментозный аборт, но так как беременность долгожданная, я решила ее не прерывать. Скажите, пожалуйста, на сколько опасна ртуть, и какие могут быть последствия? Спасибо.
Добрый день. Опасна не просто ртуть из градусника, а ее пары. При правильном удалении ртутного заражения, превышение предельно допустимой концентрации (ПДК) в помещении снижается с 20–30 ПДК до 2–4 ПДК (при разбившемся градуснике). Однако
Такое превышение норм в течение указанного времени не опасно для общего здоровья. Если же удаление было неправильно проведено, то с течением времени могут быть: повышенная утомляемость, сонливость, общая слабость, головные боли, головокружения, апатия, эмоциональная неустойчивость (неуверенность в себе, застенчивость, общая подавленность, раздражительность), ослабление памяти, внимания, умственной работоспособности и др. У беременных, имевших хроническое отравление солями ртути, повышен риск самопроизвольного прерывания беременности и детей с врожденными пороками развития.
Здравствуйте! Анализы супруга на
Если в спермограмме есть полноценные сперматозоиды, то да. Но окончательно на Ваш вопрос могут ответить только врач
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами данных анализов: микроделеция
Добрый день. К сожалению, одним из проявлений микроделеций гена AZF является отсутствие или недостаточное число жизнеспособных сперматозоидов. Если такие есть, то ЭКО проводить можно (обычно у таких пациентов проводится оно методом ЭКО — ИКСИ), кроме этого желательно провести предимплантационную диагностику эмбрионов для того, чтобы подсаживать эмбрионы женского пола, не несущих микроделеции
Здравствуйте! Помогите разобраться в результатом анализа. Мне 30 лет. Есть ребенок 6 лет без каких либо отклонений. В 12 недель я сделала УЗИ, все было в норме и хорошо. При беременности в 16 недель сдала тройку. Получила результат: ХГЧ 36988 МЕ/л 0,92 Мом; АФП 18,42 МЕ/мл 0,56 Мом; Эстриол свободный 2,49 нг/мл 0,77 Мом. Спасибо большое!
Добрый день. Результат в норме в мом должен быть в интервале 0,5–2,0. АФП — 0,56, ХГЧ — 0,92, СЭ — 0,77. Результаты в норме. Это не 100% гарантия, что у плода все хорошо, но дополнительных исследований именно на основании результатов анализов не требуется.
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Сдавала в центре материнства, но оценку рисков мне не дали. У меня тройня (эко). Первый скрининг в 12 недель и 4 дня по словам генетика без отклонений, УЗИ плодов в норме. Проблемы со вторым скринингом в 16 недель и 4 дня: АФП — 50,9, мом 1,0, медиана 52,5 (для 17 недель).
Добрый день. Я посмотрел Ваши анализы от 08.07.11 г. Мы можем произвести компьютерный расчет степени риска хромосомной патологии с учетом веса, и других дополнительных параметров, но только для двойни. Если хотите мы можем произвести такой расчет, для этого нужно обратиться с 9 до 15 в кабинет 802 или к генетику, который Вас консультировал. Но если говорить, исходят из опыта, то у Вас ХГЧ и СЭ для тройни в пределах нормы, а вот АФП
Здравствуйте, уважаемый Сергей Владимирович! Мне 22 года, вес 53 кг, беременность первая, срок 14 недель по менструации, 15 недель по УЗИ. Беременность индуцированная (бесплодие в течение
Свободная
Добрый день. Причин повышения ХГЧ много, часть из них акушерские (угроза прерывания беременности, фетоплацентарная недостаточность, прием гормональных средств), но одной из причин является хромосомная патология у плода. Риск ее не очень большой, но расчет конкретной степени риска именно по анализам Вы должны проводить в той лаборатории, где проводилось исследование (компьютерная программа в каждой лаборатории имеет свои параметры, с учетом используемых реагентов, медиан и др.)
Здравствуйте! Мне 21 год. На 12–13 неделе делала анализ
Добрый день. Чтобы сказать в норме анализы или нет Вы должны указать результаты в мом, а не в абсолютных цифрах.
Сергей Владимирович, добрый день! Подскажите, пожалуйста, мне 25 лет, рост 170, вес 51 кг, есть заболевание щитовидной железы — гипотиреоз. Сейчас срок 20–21 неделя беременности. Было два выкидыша на ранних сроках. Проходила курс лечения. На сроке 10 недель анализ показал МОМ
Добрый день. Повышение
Здравствуйте, доктор! Помогите разобраться: мне 40 лет, вес 94 кг, гипертоник. Правда сейчас давление не подымается выше 140/90, в сравнении — до беременности бывало 210/120. Сдала анализы в 11 недель: хорионический гонадотропин — 0,3 МоМ, РАРР — 0,3 МоМ. Что касается УЗИ, врач ничего не увидела плохого, воротниковая зона в норме, развитие в норме. Меня направляют на амниоцентез. Пожалуйста, скажите, чем чреваты эти результаты, нужна ли эта процедура? Спасибо.
Добрый день. Одной из причин снижения
Сергей Владимирович, у меня первая беременность (28 лет). Сейчас срок 13 недель. В 9–10 недель делала анализ на хгч и рарр. Результаты рарр — 837,2;
Добрый день. К сожалению, ничем помочь Вам не смогу. У каждой лаборатории свои собственные значения норм, в зависимости от оборудования, реагентов и территории, на которой проводятся исследования. Нужно звонить в лабораторию и спрашивать у них.
Здравствуйте! Очень нужна ваша консультация. Помогите расшифровать анализ: Свободный
Добрый день.
Добрый день. На
Добрый день. Норма ХГЧ 0,5–2,0 мом, то есть повышение не очень большое, соответственно и риск хромосомной патологии (например, болезни Дауна) для ребенка не очень велик.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?
Добрый день. Данной проблемой занимается врач
Уважаемый Сергей Владимирович, позвольте задать Вам вопрос, извините, если немного не по теме. Дело в том, что я хочу удалить одну бородавку, которой уже много лет (с первого раза она не удалилась), а во время первой беременности и грудного вскармливания я всё откладывала на потом, а теперь вот снова забеременела. Срок — 12 недель. И уже нет сил её терпеть, она увеличивается, и так хочется с ней распрощаться, удалять хочу жидким азотом и по своему опыту знаю, что как только заканчивается действие местного анестетика, то палец
Добрый день. К сожалению, практически у всех сильных обезболивающих могут быть побочные эффекты, например, эмбриотоксическое действие — гибель или патологические изменения эмбриона; тератогенное действие — проявляющееся после рождения врожденными аномалиями; они могут влиять на скорость роста плода, ведущее к врожденной гипотрофии. Конечно, из этого не следует, что беременная женщина должна терпеть боль, возникшую по той или иной причине, и что ей ни в коем случае нельзя принимать обезболивающие препараты. Но, принимать обезболивающие лекарства нужно после консультации с клиническим фармакологом Врач оценит вероятность отрицательного действия всех компонентов препарата на мать и плод и только после этого примет решение о возможности его назначения.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у меня около 5–6 недель беременности. На прошлой неделе уровень ХГЧ 29000, а на этой неделе упал до 6000. Направили на УЗИ, врач сказал, что по УЗИ все в порядке, сердцебиения еще не слышно, но эмбрион пульсирует, угрозы нет, размер эмбриона 58 мм. Чем может быть вызвано резкое падение уровня хгч?
{PAGEBREAK}
Добрый день, Сергей Владимирович! У меня небольшой вопрос. Сегодня сделала первое УЗИ. Срок по данным УЗИ 11 недель 1 день, по циклу — ровно 12 недель. КТР — 41,9 мм, Толщина воротникового пространства — 1,68 мм. Врач сказал, что я попадаю в группу риска, так как
Добрый день. Нормальным значением ТВП для 11 недель является размер 0,7–2,4 мм. Размер ТВП у Вашего плода — 1,68 мм — это норма. В течение беременности для выявления патологии плода Вы должны сдать
Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 30 лет, беременность первая, незапланированная. Последняя менструация была 14 апреля. А 11 мая по поводу операции на десне я вынуждена была принимать Тетрациклин 2 таблетки по 3 раза в день в течение
Добрый день. Если говорить о Нурофене и Диклофенак, то, эти препараты относительно безопасны для плода. А вот с Тетрациклином ситуация другая, он относится к так называемой группе D — это лекарства, вызывающие или подозреваемые в том, что они могут вызвать врожденные аномалии или необратимые повреждения плода. Назначение препаратов, входящих в эту группу, сопряжено с риском для плода, их назначают только если ожидаемая польза от применения для будущей матери может превысить потенциальный риск для плода. Для развернутой консультации, Вам необходимо обратиться к нашему клиническому фармакологу.
Мне 30 лет, беременность вторая — 22 недели. В 18 недель сдавала анализы. Результат: сывороточный маркер ХГЧ снижен — 9920. Но при сдаче анализа я болела простудой, болело горло. Может ли
Добрый день. Одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (чаще всего синдром Эдвардса), но риск хромосомной патологии не очень большой. Теоретически ОРЗ может повлиять на результат анализа, но не сильно.
Здравствуйте. Мне 35 лет, беременность 2. В 20 недель сдала анализы: АФП — МОМ 1,25, концентрация 66,7, медиана 53 (норма МОМ 0,5–0,2); В — хгч — МОМ 3,27, концентрация 52065, медиана 15893 (норма МОМ 0,5–0,2). Получается, что концентрация
Добрый день. Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, так как Ваш возраст 35 лет. Независимо от результатов УЗИ плода и сывороточных маркеров Ваш
Также у Вас есть теперь еще одно показание для проведения дополнительной диагностики, так как одной из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология у плода.
Добрый день. Помогит, пожалуйста, разобраться. Мне 26 лет, беременность 1, абортов, выкидышей не было. В 11 недель сдавала двойной скрининг. По результатам ХГЧ соответствует лабораторной норме 11 недель беременности. А результат ПАПП — 2698 мМЕ/л, медиана 1337 (соответствует лабороторной норме 11 недель)
Добрый день. Вы правильно поняли. Консультация генетика в связи с повышенным
Добрый день, Сергей Владимирович. Первый день последней менструации 24.03.2011. На 12 неделе, а именно 10.06.2011, сделала анализы ХГЧ и
Добрый день. К сожалению, одной из причин повышения ХГЧ (как впрочем и снижения), является хромосомная патология. Единственным методом диагностики, который почти со 100% достоверностью может ответить на вопрос, есть хромосомная патология у плода или нет, это инвазивная пренатальная диагностика. Все остальные (включая, УЗИ плода экспертного класса) диагностировать хромосомную патологию не могут.
Делать пункцию или нет — решение сугубо семьи, но не генетика. Мы делаем 500–600 диагностик ежегодно, но существует риск прерывания беременности после процедуры — до 1%. Наверно, Вы должны ответить себе на вопрос, готовы ли Вы если, не дай бог, родится ребенок с хромосомой патологией забрать этого ребенка в семью и заниматься его лечением в течение всей жизни. Если Вы не готовы к этому, имеет смысл делать пункцию.
Уважаемый Сергей Владимирович! В данный момент нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность третья: 1 беременность — ребенок родился с ВПС, умер на 2 сутки, 2 беременность — преждевременные роды в 36 недель, с ребенком все в порядке, 3 беременность — данная. На сроке 15–16 недель беременности я сдала анализы. Результаты такие: ХГЧ — 61820,47 мМе\\мл (норма 7 000–60 000), ТБГ — 23580 нг\\мл (норма 24 000–65 000),
Добрый день. Изменение ХГЧ и ТБГ может отражать нарушения функции плаценты, угрожающий самопроизвольный аборт и т д. Но одна из причин повышения ХГЧ — хромосомная патология у плода. Кроме этого, учитывая, что у первого ребенка был ВПС, Вам нужно обратиться к генетику для проведения УЗИ плода
Добрый день. На
Спасибо за вопрос. В кенгуру можно садить в 4 месяца, прыгунки и ходунки в 6 месяцев.
Добрый день, у меня к вам вопрос. Была на приеме в вашей клинике у генетика, и мне предложили прокол. На сегодня у меня 24 недели, идет 25. Сделала первый тест в 10–11 недель: Свободный
Добрый день. Расчет показателей проводится на основании данных УЗИ плода как более объективного метода, поэтому у Вас, скорее всего, на день сдачи было не 11 недель как было написано
Одной из причин угрожающего самоаборта является хромосомная патология у плода. Но на фоне угрозы прерывания, пункции мы не проводим, даже при очень высокой степени риска патологии плода и желании супругов.
Компьютерный расчет является дополнительным методом оценки, он не дает 100% правильности оценки степени риска, а является математиченским приближением, за которое фирма изготовитель программы не несет ответственности. Одним из обязательных данных для компьтерного расчета степени риска патологии является размер ТВП (которое Вы не знаете), в его отсутствие информативность расчета значительно снижается.
Здравствуйте, Сергей Владимирович, подскажите, пожалуйста! Мне 21 год, мужу 22. Первая беременность на 9 неделе замерла, сделали выскабливание. Цитогенетическое исследование хориона показало: кариотип 69, ХХУ. Нужно ли нам с мужем делать анализ на кариотип? Какова вероятность, что следующая беременность будет замершей? Заранее спасибо.
Добрый день. Кариотип 69 ХХУ (триплоидия) у плода, возникает не
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, как понимать результаты моих анализов. Абортов у меня не было, был один выкидыш. У меня сейчас 10 недель, результаты такие: ХГЧ (общий) — 45328 МЕ/л, МОМ — 0,70, медиана — 65 000;
Добрый день. ХГЧ в пределах нормы,
Здравствуйте. У моего ребенка мальчик микроцефалия, ДЦП. Генетик поставил x тип наследования. Насколько это правильно, если в семье нет больше лиц с таким же заболеванием. Сколько процентов, что это повторится? Мне сказали, что девочки будут здоровы. Так ли это, и что может случиться, чтобы девочка так же была больна? Нашла в Интернете: микроцефалии — синдром глубокой умственной отсталости, спастической диплегии, отсутствия брюшных рефлексов. Там чистота полов М1: Ж1. Тип наследования —
Добрый день. К сожалению, полноценно ответить на Ваш вопрос о диагнозе и прогнозе во время консультации в интернете нельзя. Это возможно только во время приема
Если тип наследования рецессивный сцепленный с
Здравствуйте. Какой из кариотипов самый достоверный, уже родившегося ребенка? Стандартное, FISH, или SKY? Возможно ли методом SKY обнаружить микроделекции?
Добрый день. Наиболее точным является FISH, но оно используется для подтверждения или исключения конкретной перестройки или микроделеции (а счет известным перестройкам уже идет на тысячи). SKY — это многоцветное (обычно
Здравствуйте, Сергей Владимирович, объясните, пожалуйста. 8 июня на сроке 10 недель беременности была ИПД — биопсия хориона (предыдущая беременность — множественные пороки развития плода) со слов
Добрый день. После 13 недель 3 дней
Здравствуйте. Сергей Владимирович, помогите разобраться. Мне 26 лет. На 12 неделе 6 днях беременности проходила УЗИ: КТР 59 мм, ТВП 1 мм, плантация по задней стенке, матка в тонусе. На этом же сроке результаты пренатальной диагностики плода и плацентарной недостаточности: Свободная бетта субъединица ХГЧ — 17,7–1,44 мом,
Добрый день. К сожалению, одной из причин
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. 13 неделя, двойня
Добрый день. В случае многоплодной беременности нужен компьютерный расчет степени риска патологии, который Вы можете произвести в лаборатории, где выполнялось исследование.
{PAGEBREAK}
Здравствуйте, Сергей Владимирович! Мне 24 года, первая беременность, была угроза выкидыша, прописали Дюфастон. В 12 недель сдавала анализы ПАПП и ХГЧ, результаты: медиана ХГЧ — 40,13; а медиана
Добрый день. Результаты интерпретировать не смогу, так как Вы не указали их в момах. Повышение ХГЧ может быть
Добрый день. Беременность 12–13 недель от последних месячных. Рост 174. Вес 78 кг. Сдала анализы, результат такой:
В-ХГЧ свободный —МОМ-2,87; Кконцентрация — 83,9;медиана-38,71. В-ХГЧ общий — результат — 64814;РАРР-А — МОМ — 1,65; концентрация — 5,44; медианы — 3,28.
Добрый день. У Вас есть повышенный риск родить ребенка с хромосомной патологией (болезнь Дауна и др. ). Если Вы хотите, то можно провести расчет, который покажет, на сколько этот риск велик. Метод диагностики для хромосомной патологии у плода — инвазивная пренатальная диагностика в срок до
Добрый день! На сроке 12 недель и 2 дня сдала анализы на патологии плода, рекомендуемые для данного срока. Мом
Добрый день. Повышенный
Здравствуйте, подскажите, с чего нам начать. Была первая беременность, очень желанная. До этого год не получалось. Протекала отлично. Анализы, какие успела сдать, соответствуют всем нормам. Ни я, ни супруг ничем раньше не болели. На 12 неделе, ребеночку поставили гигрому шейного отдела. Врачи настояли на прерывании беременности. Очень хотим ребенка. Подскажите, пожалуйста, что нам нужно сдать?
Добрый день. Нужно было провести кариотипирование плода, в зависимости от которого и план дальнейшего обследования строится. Если это не было сделано, то можно сдать одну из генетических программ — «Я хочу ребенка», проводится у нас в КМГК и «Юнилабе». В зависимости от результатов исследований можно будет говорить о причинах патологии и методах профилактики. И, конечно, консультация генетика необходима.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты исследований на полиморфизм генов, так как в анамнезе 2 замерших беременности на сроках до 10 недель. От первого брака дочь — здорова, а во втором — замершие беременности. На консультации генетика в МГЦ предложили сдать ряд анализов. Полиморфизм генов у матери результат: GSTT1 (del) 0/0; GSTM1 (del) +/+; GSTP1 (I105V$A114V) 1 a/1 с; MTHFR (C677T) C/С; FV (G1691A) G/G; FII (G20210A) G/G. Заключение: по результатам исследования образца ДНК выявлена нулевая аллель гена GSTT1, функционально менее активная аллель гена GSTP1. По кариотипированию хромосомной патологии не выявлено. У матери кариотип GTG 46, ХХ 11 метафаз, у отца кариотип GTG 46 ХУ 11 метафаз. Помогите, пожалуйста разобраться с анализом?! Что необходимо сделать перед новой беременностью? Заранее, спасибо!
Добрый день. Не ясно проводилось ли кариотипирование абортного материала (замерших), то есть была ли причиной замерших хромосомная патологию плода, или кариотип был нормальным.
Вам провели исследование самых значимых полиморфизмов генов системы детоксикации, свертывающей системы и фолатного цикла. И в генах системы детоксикации выявлены неблагоприятные полиморфизмы. Необходимо обратиться к
Мы обычно обследуем сразу обоих супругов и в большем объеме (по желанию, конечно), мы исследуем у мужчины 4 полиморфизма генов фолатного цикла, а у женщины помимо указанных Вами — F7, MTHFR, MTRR, MTR,
| Юлия (20.02.2011) |
| Сергей Владимирович, добрый день! Пожалуйста, помогите. Сейчас у меня
|
| Сергей Воронин (21.02.2011) |
| Добрый день, К сожалению, повод для беспокойства за малыша есть всегда, и когда он еще находится в животе матери и когда родится. Если же говорить о результатах исследований, то Вы попали в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Биохимический риск 1:181 уже относится к повышенным. Для чего он рассчитывается. Чтобы сказать родителям, каким будет их ребенок в плане хромосом — больным или здоровым, существует только один метод, который дает ответ на этот вопрос с почти 100% достоверностью — это инвазивная пренатальная диагностика (ИПД). К сожалению, при ее проведении есть риск осложнений, и одна из функций компьютерного расчета ответить беременной, что выше: риск родить больного ребенка (а соответственно тогда нужно делать ИПД), или риск осложнений от ИПД выше степени риска рождения больного ребенка (и тогда беременные обычно от ИПД отказываются). Пороговым (в зависимости от программы расчета) считается риск 1:350, и так как у Вас риск 1:181, то соответственно риск осложнений от ИПД ниже шанса родить больного ребенка и ИПД для Вас желательна. При этом очень много шансов за то, что у плода с хромосомами все будет хорошо. |
| Наталья (18.02.2011) |
| Здравствуйте, Сергей! Мне 37 лет, вес 72кг, третья беременность. 1–2 беременности закончились родами, две здоровые девочки. Сдала анализы в 16 недель беременности: АФП 0.74 мом ХГЧ 1.56 мом. Сывороточные маркеры в пределах нормы,
|
| Сергей Воронин (21.02.2011) |
| Добрый день. У Вас действительно есть повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна, степень риска Вам написана в заключении — 2,1% , много это или мало решать не генетику, а только Вам и Вашему супругу. Такой риск является основанием для исследования хромосомного набора у плода через инвазивную пренатальную диагностику. Основанием для ее проведения служит степень риска (по болезни Дауна) более 0,33% (а у Вас — 2.1%). Для сравнения, беременная возраста 23 лет при нормальных показателях исследований может иметь риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:8500 (0,01%). |
| Ольга (17.02.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович! Помогите, пожалуйста, принять правильное решение. Я понимаю, что решать вопрос только мне, но хотелось бы собрать всю возможную информацию. Мне 32 года. Беременность 5 по счету, 3 м/аборта, в 2004 году роды в срок, кесарево сечение (узкий таз), ребенок здоров. Сейчас беременность 25 недель, первый день последней менструации
|
| Сергей Воронин (19.02.2011) |
| Добрый день. Проводить или нет кордоцентез, это решение сугубо семьи, но не генетика. Есть показание для его проведения — повышенный ХГЧ. Есть еще данные, которые не позволяют уточнить степень риска рождения больного ребенка. Не понятно, почему ТВП измерялось в 10 недель (его измеряют минимум с
Существует риск прерывания беременности после процедуры, в среднем этот риск составляет менее 1%, но в Вашем случае, он будет несколько выше, учитывая миому. В любом случае, перед процедурой проводится УЗИ плода и при выявлении симптомов угрожающего прерывания беременности — беременной в проведении процедуры отказывается (даже если она настаивает). |
| Виктория (16.02.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович! Заранее спасибо! Мы с мужем очень хотим ребенка, у нас это второй брак с ним. Мужу,45 лет, есть взрослая дочь 22 года, совершенно здоровая. Мне,39 лет, тоже второй брак, был 12 лет назад аборт, по принуждению, на раннем сроке. Мои анализы все в норме, у мужа — олигозооспермия. Были две попытки Эко. Первая неудачно, вторая — успешно, но на сроке 9 недель — приговор — замершая беременность. Проводили исследование плода — Кариотип (ISCN,2009): 47, XY, +13. Заключение: Патау- Синдром. Направили на обследование к генетику. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Есть ли у нас шанс забеременеть здоровым ребенком? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Посоветуйте, пожалуйста! Что нам делать? |
| Сергей Воронин (18.02.2011) |
| Добрый день. Хотя, учитывая вид хромосомной патологии в абортном материале, прогноз, скорее, благоприятный, все же говорить более конкретно о шансах забеременеть и родить здорового ребенка можно будет только после обследования. Не вполне понятно, были ли Вы уже на консультации у генетика (все пары возраста 35 лет и старше в программах ЭКО должны быть проконсультированы у генетика). Из обследований имеет смысл, как минимум, исследовать у Вас и Вашего супруга гены предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом (MTHFR, MTRR, MTR), с остальными генетическими исследованиями можно будет определиться уже непосредственно при консультации генетика. |
| Людмила (15.02.2011) |
| Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста! Идти к генетику в пятницу, а я очень переживаю. 12 недель беременности -
|
| Сергей Воронин (18.02.2011) |
| Добрый день. Ни одно из названных показаний (повышенный ПАПП и сниженный ТБГ) не является основанием для направления на консультацию к генетику. ТБГ это вообще не анализ на хромосомную патологию или врожденные пороки развития плода, а повышение ПАПП — это подозрение только на акушерские проблемы (например, угрожающий самопроизвольный аборт). |
| Алёна (15.02.2011) |
| Сергей Владимирович, здравствуйте! Мне 24 года. Беременность 2. Аналиpы брали в 13–14 недель. Пришли результаты анализов. Эстриол 2.4 норма (2,3–8,5) 0.7 мом,
|
| Сергей Воронин (18.02.2011) |
| Добрый день. Забор крови на АФП и свободный эстриол проводится в 16–20 недель, но не в 13–14. В сроке 9–13 недель исследуются
|
| Анастасия (14.02.2011) |
| Сергей Владимирович, добрый день. На прием к врачу мне только 16.02, а сегодня 14.02. Просто не нахожу себе места. Забрала из лаборатории результаты исследования. Исследование проводилось в 10 недель, выявлены следующие показатели:
|
| Сергей Воронин (18.02.2011) |
| Добрый день. Прошу прощения, что отвечаю поздно, но нахожусь в отпуске и, к сожалению, не всегда имею возможность зайти на сайт и ответить своевременно. Причин снижения ХГЧ много, в первую очередь — это акушерские причины (угрожающий самопроизвольный аборт, проблемы с плацентой и др.), но одна из причин снижения ХГЧ — это наличие у плода лишней 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Вероятность этого не очень велика, но тем не менее существует, в связи с чем Вас могут направить на консультацию генетика для определения тактики дальнейшего ведения беременности. |
| Марина (07.02.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович. У меня такой вопрос: Мне 26 лет. Почему, когда начинаются критические дни, у меня сильно болит живот, и месячные идут очень обильно в течение пяти дней? Они у меня пошли в четырнадцать лет, и даже после родов всё так же и осталось. Во время месячных у меня открывается рвота и жидкий стул. Может ли это быть обусловлено генетическими проблемами? |
| Сергей Воронин (10.02.2011) |
| Добрый день. Безусловно, большинство реакций нашего организма определяются генетически, но проблема Вашего состояния, даже если она предопределена генетически, лечиться будет акушером гинекологом. Ведь основными причинами дисменореи (болезненных менструаций) считаются нарушение синтеза гормонов, эндометриоз, миома матки, аденомиоз, различные воспаления тазовых органов. |
| Анна (07.02.2011) |
| Здравствуйте Сергей Владимирович! При генетическом анализе поставили следующие заключения: у мужа риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода). Выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTHFR C677T, MTHFR Glu429Ala, MTRR A66G). У жены: риск аномалий развития плода (врождённые пороки и хромосомная патология плода).выявлен полиморфный вариант генов, который ассоциирован с аномалиями развития плода (MTRR A66G). Скажите, пожалуйста, что это всё означает? Можем ли мы иметь здоровых детей? Можно ли в данный момент беременеть? Насколько всё это страшно, и как часто вообще такое встречается? |
| Сергей Воронин (08.02.2011) |
| Добрый день. Безусловно, если у Вас нет других генетических маркеров, Вы можете иметь здоровых детей. Но учитывая наличие негативных вариантов генов фолатного цикла, Вам и Вашему супругу необходимо до наступления беременности провести специальное лечение, направленное на нормализацию обмена в организаме (гомоцистеина). После наступления беременности желательно наблюдение у врача
|
| Надежда (07.02.2011) |
| Здравствуйте, подскажите, нужно ли мне ехать с такими анализами в центр материнства и детства, врач сказал, что они пограничные: РАРР 0,3; ВХГЧ 3,3. В столбце, где указаны показания написано МОМ, а в столбце единицы измерения нг/мл. Полученный результат:
|
| Сергей Воронин (08.02.2011) |
| Добрый день. В Ваших анализах значения не пограничные, пограничные значения — это 0.5 и 2.0 мом. В анализах есть снижение
|
| Татьяна (07.02.2011) |
| Сергей Владимирович, помогите! 35 лет, бесплодие 15 лет, первая беременность. Данные для 12нед. и 6 дн. КТР65, БПР21, ДБ6,00, ОГ80, ОЖ64,
Заранее спасибо за ответ. |
| Сергей Воронин (08.02.2011) |
| Добрый день, к сожалению, при проведении УЗИ у плода найдены грубые пороки развития, а также серьезные ультразвуковые маркеры позволяющие заподозрить хромосомную патологию у плода. Естественно, прогноз крайне неблагоприятный. Прерывать такую беременность или нет решает супружеская пара после проведения пренатального консилиума (детский хирург, врач УЗИ, генетик и др), а не только
|
| Екатерина Крылова (04.02.2011) |
| Сергей Владимирович, спасибо за Ваш ответ! Записались к генетику на 1 марта. Прочитала о рекомендуемом Вами анализе «исследование полиморфизмов генов MTHFR, MTRR, MTR» и припомнила, что мой дочери, при рождении делали ряд обязательных анализов и один из них (к сожалению, не припомню названия) был, как мне объяснили, либо положительным, либо просто не получился, и мы сдавали его повторно (дочери не было еще месяца), но очень хорошо помню суть этого анализа, когда в организме у ребенка не усваивается одна из аминокислот и без внешних проявлений может повлечь смерть. К нашей радости повторный забор этого анализа был отрицательным. Может ли это означать, что, учитывая нашу ситуацию, у моей дочери могут быть хромосомные патологии. Дочери 8 лет, болеет крайне редко, хронических заболеваний нет. Заранее спасибо! То, что Вы мне отвечаете, очень важно для меня |
| Сергей Воронин (08.02.2011) |
| Добрый день. Если Вашей дочери исследование проводили в крови, взятой из пятки в роддоме, и это было в 2002 году, то это было исследование на наследственные заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. К хромосомной патологии они никакого отношения не имеют. |
| Ольга (02.02.2011) |
| Здравствуйте, мне 36 лет вес 109,5 кг беременность первая, по результатам первого скрининга риски ниже порога отсечки значения
|
| Сергей Воронин (02.02.2011) |
| Добрый день. К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и у Вас есть сразу два показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики: возраст, превышающий 35 лет и изменение биохимических показателей крови (что является еще одним основанием, чтобы заподозрить хромосомную патологию у плода). Это же отражает и компьютерный расчет степени риска, который установил высокую степень риска болезни Дауна у плода. |
| Светлана (02.02.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович! Объясните, пожалуйста, стоит ли волноваться при следующих показателях второго скрининга в 17 недель:
|
| Сергей Воронин (02.02.2011) |
| Добрый день. К сожалению, у Вас в анализах есть снижение показателя свободного эстриола, одной из причин его снижения является хромосомная патология у плода. Вероятность этого не очень велика, но, тем не менее, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и желательно обратиться на консультацию к врачу генетику. |
| Татьяна (30.01.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста. Беременность 22 недели. Была на УЗИ, длина костей носа — 5,8мм. Заключение: гипоплазия костей носа, умеренное многоводие. Что это означает? Есть ли повод для беспокойства? Большое спасибо. |
| Сергей Воронин (31.01.2011) |
| Добрый день. Если в заключении указано: гипоплазия костей носа, то одной из ее причин может быть хромосомная патология у плода, для исключения которой в сроке после 21-й недели проводится кордоцентез. Хромосомная патология также часто сочетается с многоводием, но другой, более частой причиной многоводия выступают инфекции. Получив такое заключение, нужно обращаться на консультацию к врачу генетику для определения дальнейшей тактики ведения беременности. |
| Елена (30.01.2011) |
| Уважаемый Сергей Владимирович! У меня беременность после ЭКО. В 13 недель беременности сдавала свободный в-ХГЧ и РАР-А. ХГЧ 26512,0 МЕ/л (норма 13-14 недель 15000-110000), РАР-А 0,05 мкг/мл (норма в 13 недель 15,0-27,5). В 16 недель сдала ХГЧ и АФП. ХГЧ 25804,00 мМЕ/мл (норма 16-21 недель 4720-80100), АФП 27,6 МЕД/мл(норма 16 недель 29-711). К сожалению, результаты в МОМ на Сахалине не переводят, поэтому пишу абсолютные значения. Генетик отправляет к Вам в центр на кордоцентез. Я так понимаю, что у меня высокий риск синдрома Эдвардса? Но меня смущает ОЧЕНЬ низкий РАРР-А, разве при беременности может быть такой результат? Вы считаете, что мне, действительно, необходимо делать кордоцентез, даже если на УЗИ в 20 недель врач не увидит патологий? У меня постоянная угроза прерывания из-за гипертонуса, переживаю, что кордоцентез спровоцирует прерывание беременности. Заранее спасибо за ответ. |
| Сергей Воронин (31.01.2011) |
| Добрый день. В нашей практике за последнее время были случаи такого низкого уровня ПАПП-а. Одними из причин являлись хромосомная патология плода, беременности, которые замерли в течение ближайшего времени после исследования на ПАПП (инвазивная пренатальная диагностика не проводилась). Делать кордоцентез или нет, это решение семьи, но не врача генетика, мы только информируем о повышенном риске и возможностях диагностики хромосомной патологии внутриутробно. Мы проводим манипуляции только при отсутствии признаков угрозы прерывания беременности при обращении. |
| Марина Андреева (28.01.2011) |
| Здравствуйте! Я сдала анализы 9–10 недель, вес 76,700. В результате РАРР=503,4,
|
| Сергей Воронин (29.01.2011) |
| Добрый день. К сожалению, я не смогу помочь Вам, так как в вопросе Вы не указали нормы анализов лаборатории, в которой Вы проходили обследование. А медианы у каждой лаборатории свои собственные (в зависимости от анализатора и реагентов, на которых проводится исследование). Если в бланке анализа не указаны медианы, то Вам необходимо обращаться непосредственно в лабораторию, где проводились исследования. |
| Ольга (26.01.2011) |
| Сергей Владимирович, расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. Анализы сдавала на 14–15 неделе беременности и получила показатели:
|
| Сергей Воронин (28.01.2011) |
| Добрый день. К сожалению, Вы провели анализы в не регламентированные сроки.
Если говорить о результатах (без учета того, что они сданы не в срок и не оценены в мом), то у Вас есть повышение значений ХГЧ, а, соответственно, подозрение на болезнь Дауна у плода, и повышение АФП, которое является основанием для подозрения на врожденные пороки центральной нервной системы у плода. То есть Вам нужно обращаться к |
| Катерина Крылова (26.01.2011) |
| Заранее спасибо! В сентябре 2009 г. прерывание беременности и на 26 неделе, патология плода — отсутствие диафрагмы, и, как следствие, смещение органов. Кариологическое исследование не проводилось, имеется только заключение о вскрытии. 20 декабря 2010 г. прервавшаяся беременность, выскабливали. Результат гистологии: косвенные морфологические признаки, гнойный децидуит. Результаты кариологического исследования: регрессирующая беременность на сроке 10 недель, исследуемый материал — хорион, кариотип — 92, ХХУУ, Заключение: тетроплодия. Мужу 47 лет, имеет дочь от предыдущего брака 20 лет (дочери), совершенно здоровый ребенок. Мне 34 года, имею дочь от предыдущего брака 8 лет, тоже здорова. Как бы Вы охарактеризовали наш случай? Очень хотим иметь совместного ребенка, торопимся, возраст… Какие анализы посоветовали бы сдать? |
| Сергей Воронин (26.01.2011) |
| Добрый день, Вам однозначно нужно обратиться на прием к врачу генетику до наступления беременности. Можно сдать анализы в рамках одной из программ «Я хочу ребенка» (например, на гены, предрасполагающие к неправильному расхождению хромосом и возникновению пороков развития плода). Во Время беременности провести инвазивную пренатальную диагностику в 9 недель (учитывая, что возраст Вашего супруга превышает 45 лет, и у Вас в анамнезе есть плод с аномалией кариотипа). |
| Татьяна (23.01.2011) |
| Здравствуйте, я сдала анализы в 13 недель, результаты: hCGb 1.40 182.
|
| Сергей Воронин (24.01.2011) |
| Добрый день. Если я правильно понимаю, при исследовании
|
| Anna (22.01.2011) |
| Здравствуйте, скажите, пожалуйста, какие нормы на 13–14 неделях беременности воротникового пространства? Спасибо. |
| Сергей Воронин (24.01.2011) |
| Добрый день. На самом деле есть два варианта ответа. Первый — согласно нормативным документам нормальным считается размер до 2.9 мм включительно, второй — согласно оценочным таблицам врачей УЗД — норма ТВП до 2,7 мм. |
| Анжела (22.01.11) |
| Здравствуйте, Уважаемый Сергей Владимирович! Подскажите мне, пожалуйста, насколько высок риск патологии у моего ребенка, если анализы в 16 недель составляют следующую картину: хгч — 2,9; альфафетопротеин — норма; эстриол свободный — 8,8. УЗИ в 14–15 недель показало норму: назальная кость — 4,6 мм;
|
| Сергей Воронин (24.01.2011) |
| Добрый день. К сожалению, Вы не указали, в чем оценивались показатели ХГЧ и эстриола. Если это были мом, то у ребенка имеется повышенный риск хромосомной патологии
|
| Виктория (20.01.2011) |
| Здравствуйте, я сдала анализ на афп, результат 60,1 нг мл 1,1 мом! Подскажите, что это значит? Беременности 18 недель. Спасибо. |
| Сергей Воронин (24.01.2011) |
| Добрый день. Это значит, что уровень альфафетопротеина у Вас в норме (укладывается в интервал 0,5–2,0 мом) и на основании анализа заподозрить патологию плода нельзя. |
| Екатерина (20.01.2011) |
| Расскажите, пожалуйста, что такое назальная кость, и за что она отвечает? И на 13 неделях беременности, каких размеров она должна быть? Заранее спасибо! |
| Сергей Воронин (21.01.2011) |
| Добрый день. Назальная кость — это носовая косточка плода, их две. В случае уменьшения размеров любой из назальных косточек ниже нормы, мы подозреваем болезнь Дауна у плода. Норма для 13 недели — 13 недели 6 дней — 2,3–3,3 мм. |
| ксения (19.01.2011) |
| Доброго времени суток, Сергей Владимирович. Сдала в 13.1 недель кровь на
|
| Сергей Воронин (19.01.2011) |
| Добрый день. Повышение
|
| Дина (18.01.2011) |
| Уважаемый Сергей Владимирович, моей трехлетней дочери ставят диагноз тестикулярная фенимизация. Все началось с того, что мы увидели паховую грыжу в 1 год. Пошли обследоваться, на УЗИ не видели матку, отправили к генетику. Сдали кровь…. И вот у моей дочери хромосома XY. Она полностью девочка, и похожа, и повадки, и половые органы. У меня столько вопросов, на которые наши специалисты не могут ответить. Нужно делать операцию на паховую грыжу (сильно уже выпирает) … удалять яички мужские или нет? Если удалять, то дочка будет сидеть на гормонах большую часть своей жизни. Либо можно оставить, какая вероятность, что они перерастут в опухолевые образования? Я думаю, Вы не сможете ответить сразу на все мои вопросы, не видя ребенка. Планирую весной приехать в Москву или
|
| Сергей Воронин (19.01.2011) |
| Добрый день. Действительно консультировать, не видя такого пациента, как Ваша дочь, невозможно. В Приморском крае таких пациентов описано несколько десятков, и занимались ими врачи
Что касается риска злокачественного перерождения зачатков яичек у своевременно не диагностированных и не прооперированных пациентов, то цифры называются разные, мне в литературе часто попадалась цифра 50–60%. |
| Юлия (17.01.2011) |
| Добрый вечер! Сергей Владимирович, помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 21 год, у меня первая беременность срок 11 +3. Делала УЗИ, врач напугала, что воротниковое пространство 4,0. Сделала анализы
|
| Сергей Воронин (18.01.2011) |
| Добрый день. Если говорить про анализы, то ХГЧ у Вас в пределах нормы,
|
| Оксана 16.01.2011) |
| Сергей Владимирович, теперь могу вопрос задать более полно — получила результаты скрининга. Итак, первая
|
| Сергей Воронин (17.01.2011) |
| Добрый день. Есть две стороны медали. Первая — компьютерный расчет показал низкую степень риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Это хорошо, но Вы должны понимать, что компьютерный расчет — это математическая абстракция, и информативность его 75–94% в зависимости от многих факторов. Вторая сторона медали — ТВП, его размер должен быть менее 3,0 мм, если он выше — возникает подозрение на хромосомные отклонения плода и пороки
|
| Алёна (16.01.2011) |
| Здравствуйте у меня вторые роды. На УЗИ поставили диагноз киста — сосудистого сплетения головного мозга у ребёнка. Размеры 0,7 см — 0,8 см. Скажите, как это может отразиться на ребёнке? |
| Сергей Воронин (17.01.2011) |
| Добрый день. Причин кист сосудистого сплетения достаточно много, но одна из них — это хромосомные отклонения у плода. Другой причиной, например, являются инфекции, которыми Вы болели в течение беременности. Бывают ситуации, что кисты сосудистого сплетения исчезают сами по себе в третьем триместре. В любом случае имеет смысл обратиться на прием к
|
| Наталья (14.01.2011) |
| Здравствуйте, я на 10 недели беременности, мой возраст 26 лет, вес 57 кг, третья беременность, сдала анализы: РАРР 4,3684 мкг/мл, 0,4 МоМ, бета ХГЧ 94623,45 Од/л, 1,1 Мом. Принимаю Дуфастон, так как на 5 й неделе поставили угрозу прерывания Беременности. Подскажите, это совсем плохо? |
| Сергей Воронин (17.01.2011) |
| Добрый день. Безусловно, одной из причин снижения
|
| Диана (12.01.2011) |
| Добрый день! Проконсультируйте, пожалуйста. Мне 36 лет. Беременность
|
| Сергей Воронин (12.01.2011) |
| Добрый день. Вы попали в группу риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, вне зависимости от результата ПАПП (который снижен), так как Ваш возраст больше 35 лет. Дополнительным фактором риска является беременность, закончившаяся выкидышем. Я так понимаю, что кариотипирование абортного материала не проводилось и хромосомный набор абортировавшегося плода Вы не знаете. В связи с этим лучше обратиться к
Угроза прерывания беременности, прием дюфастона, сдача не натощак могли повлиять на результат ПАПП, но сказать, как они повлияли, однозначно Вам никто не сможет. |
| Гуля (11.01.2011) |
| Мне 43 года. Имею 2 детей от 1 брака, во втором браке 4 выкидыша (прерывались на разных сроках, по разным причинам: 2 замершие на раннем сроке, 1 выкидыш на сроке 12 нед, 1 выкидыш на сроке 19–20 нед — ИЦН). Сейчас беременна, срок 14–15 недель. Сдала анализы на PAPP на сроке 12 недель Результаты:
|
| Сергей Воронин (12.01.2011) |
| Добрый день. Да, результаты анализов находятся в пределах нормы, но, к сожалению, эти анализы далеко не 100%. Например, их информативность для болезни Дауна без компьютерного расчета не превышает 70%. То есть как минимум три женщины из десяти (у которых результаты будут в пределах нормы) будут беременны плодом с болезнью Дауна. У Вас был проведен компьютерный расчет степени риска (который учитывал Ваш возраст), показавший высокую степень риска по рождению ребенка с болезнью Дауна. К сожалению, беременные возраста 35 лет и старше автоматически попадают в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, и с каждым годом этот риск значительно увеличивается. Кроме этого, учитывая Ваш анамнез по невынашиванию беременности, имеет смысл провести исследование хромосомного набора (чтобы исключить сбалансированную перестройку хромосом, как причину выкидышей), а также совместимость с супругом по
|
| София (11.01.2011) |
| Добрый день, Сергей Владимирович! Подскажите, пожалуйста, обусловлена ли ранняя седина (с 14–16 лет) генетическими причинами? Или это не передается по наследству и связано с другими факторами? |
| Сергей Воронин (11.01.2011) |
| Добрый день. В большинстве случаев столь ранее появление седины связано с генетическими факторами и может передаваться по наследству. Кроме этого, дополнительными (пусковыми) факторами ранней седины могут выступить нарушения работы
|
| Юлия (05.01.2011) |
| Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне 23 года. Беременность 1 я, желанная, выкидышей и абортов не было. С мужем здоровы. На сроке 12 недель делали анализ крови —
|
| Сергей Воронин (11.01.2011) |
| Добрый день. На самом деле генетик никак не выставляет нормы. Это делает лаборатория, которая проводит исследование сывороточных маркеров патологии плода (в том числе
|