УНИКАЛЬНАЯ АППАРАТУРА ПО ВЫЯВЛЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЗАРАБОТАЕТ В ПРИМОРЬЕ ОСЕНЬЮ.

Уникальная аппаратура по выявлению генетических заболеваний заработает в Приморье осенью Врачи Приморского края готовятся к большому технологическому прорыву. Уже этой осенью запустят в работу единственную на Дальнем Востоке диагностическую аппаратуру, благодаря которой можно будет диагностировать наследственные заболевания человека ещё до его рождения.

По итогам этого исследования сотрудник медико-генетического центра озвучивает неутешительный вывод: у 17-летней беременной пациентки плод имеет глубокое изменение со стороны головы. По заключению медиков, ребенок полностью нежизнеcпособен. Значит, беременность желательно прервать, пока есть время. Но на пренатальном консилиуме, где соберется группа авторитетных краевых специалистов, пациентку в этом нужно будет еще убедить. Ведь у неё есть законное право сохранить беременность даже при таком диагнозе.

Сергей Воронин, главный специалист Министерства здравоохранения РФ по медицинской генетике ДФО,к.м.н. Зав. краевой медико-генетической консультацией: «К сожалению и как правило, если женщина писала: "Боюсь осложнений", она потом боится воспитывать этого ребенка, и она отдает его государству. Но при этом рожает. И вот здесь, я считаю, что наше государство слишком либерально по отношению к таким женщинам».

У пациентки с таким диагнозом плода есть шанс родить здорового ребёнка в последующей беременности. Но, только, прежде, чем идти на такой шаг, необходимо в обязательном порядке пройти генетическое обследование. Тем более, что сегодня хромосомные болезни диагностируются у плода, с почти что 100% точностью. Вот, например, врач биолог цито-генетической лаборатории проводит специальный генетический анализ.

Ольга Тюрина, врач-биолог цито-генетической лаборатории: «В данном случае все хорошо, это — мальчик. И женщина спокойно будет рожать».

Сегодня уже до 88 хромосомных патологий можно выявлять на ранней стадии беременности. Успешно исследуется по ДНК, к примеру, генетическая природа синдрома потери плода. Гены, разумеется, не лечат. Но корректировать их работу медики уже научились.

УЗИ здесь тоже заряжено на специальную диагностику.

Роман Горлов, врач УЗИ медико-генетичкской консультации: «Наша работа, как у сапера, ошибиться нельзя. Вот, к примеру, на снимке - плод: у него гидроэнцефалия».

В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику на 5 наследственных заболеваний. А с осени этого года, заработает уникальный диагностический прибор, на Дальнем Востоке - пока единственный, с помощью которого можно диагностировать уже 35 наследственных заболеваний. И это - настоящий прорыв в генетике. Но проблема в другом: 95% пациентов приходят по факту, и только 5-10% супружеских пар — до того, как решили завести ребёнка.
Тыц

Интересно, а где будет работать эта чудо-техника? В Центре материнства и детства или в ДВФУ? Где сейчас генетики находятся?

мне тоже интересно

В ККЦОМД

Ещё интересно цена вопроса

Сентябринка***
Спасибо , так и думала. Еще интересует технология получения материала, наверно тот же кордоцентез, только потом уже будут не в микроскоп смотреть, а через это оборудование материал пропускать. Мне кстати делали кордоцентез, страшно - было, больно - нет. Зато куча неприятных вопросов закрылось. Про оплату не помню, платила или нет и сколько. Вот стерлось из головы, наверное от переживаний .

а вы задайте вопрос Воронину.у него ж здесь ветка была. Да и вообще врачи работающие там на ВМ появляются часто Может и здесь ответят.

ждём ответа, как соловей лета

Пусть все детишки будут здоровы.

Исследования на тандемной масспектрометрии будут бесплатными. Правда на 35 заболеваний вряд ли исследования будут массовыми, но часть из них - да. Остальные уже по показаниям. Кровь будет браться из пяточки или пальца ребенка.

так речь вроде о ранней диагностике, пока ребенок еще в утробе, или тестирование родителей до зачатия