Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день, есть несколько вариантов появления 6 пальца.
1. Во время закладки кисти в первом триместе беременности произошло какое-либо терратогенное воздействие (инфекции, химическое, физическое..), что привело к возникновению порока развития. В этом случае полидактилия детям новорожденного не передастся.
2. Произошла так называемая вновь возникшая мутация в гене. Как правило, полидактилия - доминантный признак и у потомков новорожденного 50% тоже могут иметь лишний палец.
3. Полидактилия входит в состав какого-лабо хромосомного или генного синдрома, но при этом у ребенка должны быть еще какие-либо другие изменения.

Добрый день, бывает два вида центрального несахарного диабета, наследственный и нет. Если речь идет о наследственном виде - то риск передать заболевание детям 50%

Добрый день, причин снижения ПАПП-а менее 0,5 мом может быть много (фетоплацентарная недостаточность, угрожающий самоаборт...), но одной из причин является хромосомная патология (например, болезнь Дауна) у плода. Для ее исключения рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, которая с почти 100% достоверностью может ответить: есть или нет патология у плода

может ли зависеть это снижение от срока, рекомендуют сдавать в 11 недель, я сдавала в 10.

Сергей Воронин
Подскажите а как узнать, какой у меня вид центрального несахорного диабета, наследственный или нет? У меня в семье ни у кого нет несахорного диабета, я первая. Какой надо анализ сдать?

Добрый день, Сергей Владимирович!
Мне 23 года, 1 беременность, абортов, выкидышей никогда не было, никаких заболеваний или патологий у родственников не было, вплоть до 3 колена ни у меня ни у мужа.
На сроке в 12 недель сдала анализы в Юнилабе: В-ХГЧ св. - 4,36 МОМ, концентрация 139, медиана 31,88.
РАРР-А - 0,54 МОМ, концентрация 2,03, медиана 3,73.
Пришла к наблюдающему меня врачу в консультацию, она, конечно, выписала мне направление к генетику в центр материнства и детства. Туда не попасть и не дозвониться, да и желания особого не было((((
На сроке в 17 недель сдала анализы уже в консультации: АФП 78,5 ме/мл (2,3 МОМ), В-ХГЧ 174400 ме/мл (4,3 МоМ), свободный эстриол 1,5 нг/мл (0,5 МОМ).
Врач как увидела результаты, начала причитать, говорить:"Ужасные анализы!!!" Кричит: "Идите немедленно к генетику!"
Я спросила, можно ли пройти консультацию у какого другого врача, на что они заахали и сказали, что таких врачей нет! Потом вдруг вскользь упамянули Вашу фамилию...но строго порекомендовали пойти на платный прием в центр материнства и детства!
Честно говоря, у меня сомнения насчет "ужасности" моих анализов...все в пределах нормы, кроме В-ХГЧ...
Вообщем, я решила все таки записаться к Вам....Скажите, Сергей Владимирович, что вообще эти все результаты значат?

Здравствуйте Сергей Владимирович! Сегодня вы ответили очень многим людям, но мне к сожалению почему-то не ответили. Еще раз вас прошу оветить на мой вопрос может ли быть 4 группа крови, если у родителей 1 и 2 группы крови?

Добрый день, самом деле, я консультирую не совсем он-лайн, мне модератор скидывает по электронной почте вопросы, я на них отвечаю, и отсылаю их обратно. Но мне не сложно продублировать ответ на Ваш вопрос.
У супругов с первой и второй группой крови могут рождаться дети с первой или второй группой. С четвертой группой крови ребенок может родиться если:
оба родителя имели 4 группу крови,
один из родителей имел 4 а второй 2 или 3,
родители имели один вторую, а второй - третью.
Имеет смысл еще раз определить группы крови в Вашей семье на станции переливания крови.
Есть правда еще одно исключение, которое встречается редко и в основном у индусов. "Бомбейский феномен" заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по классическим правилам у него быть не может.

Объясняется это тем, что в изредка I группа крови, определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в не идеальны и упрощены - они описывают большинство случаев, но есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2й и 3й группе соответственно), которые подавлены и не проявляются - и при анализе определяется I группа. Однако подавленный ген (А или В) может передаться ребенку и проявиться. Т.е. если у Вас был ген В (3 группы крови) в подавленном состоянии, то теоретически может родиться ребенок с 4 группой крови.

Сергей Владимирович, здравствуйте!

Пожалуйста, прокомментируйте результаты тройного теста:

АФП 35,2 МоМ 1,1(нормы 15,6-66-4 медиана 31,2)
ХГЧ 24 800 МоМ 0,6 (нормы 20 000-80 000 медиана 40 000)
Эстриол свободный 1,3 МоМ 0,4 (нормы 1,4-6,5)

Сдавала в "Асклепии" на сроке ровно 16 недель (по последней менструации). Сейчас срок 18 недель.
Доктор направляет на консультацию к генетику. Беременность 4я по счету, первые три закончились неудачно: 1я - самоаборт, 2я, 3я - замершие, все в ранние сроки, до 9 недель. Наблюдаюсь у гематолога с диагнозом тромбофилия, имеются мутации генов системы гемостаза Коагуляционный фактор VII(F7) - полиморфизм G-455A - гнотип G/A и Метилентетрагидрофол атредуктаза (MTHFR) - полиморфизм C677T - генотип C/T.

Результаты первого скрининга (сдавала в сроке ровно 9 недель, подтверждали по УЗИ):
PAPP 6,28 МоМ 1,8 норма 0,5-2,0
Бета-ХГЧ 73,6 МоМ 0,6 норма 0,5-2,0

Результаты УЗИ в сроке 12 недель 1 день нормальные, в частности назальная косточка 3мм, толщина воротникового пространства 1,8мм, остальные параметры, сказали, все тоже в норме; КТР 60,8мм, соответствует сроку беременности 12 недель и 3 дня.

Очень жду Вашего ответа, заранее спасибо!

Вам сначала нужно обратиться к эндокринологу, чтобы он исключил другие причины диабета. Частота наследственнух форм диабета (с аутосомно-доминантным типом наследования и нарушениями в 20-й хромосоме, или аутосомно-рецессивного синдрома DIDMOAD, который включает кроме сахарного диабета, еще и атрофию зрительного нерва и глухоту) не столь уж и велика. Пройти обследование у нас в МГК на генном уровне на эти наследственные формы пока нельзя. Мы исследуем только предрасположеннность к развития сахарного диабета 1 типа.

Shvidkermann
Добрый день. Повышенные результаты ХГЧ (выше 2,0 мом), означают, что Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологей, повышение АФП - говорит о подозрении на пороки центральной нервной системы плода и лицевого черепа. В принципе, Вы можете обратиться в лабораторию, где Вам проводили исследования и попросить компьютерный расчет степени риска. Но Вы должны понимать, что компьютерный расчет не абсолютно 100% достоверен. Это всего лишь математическая модель со своими погрешностями. Что касаеся того, что у Вас в роду не было детей с патологией - это тоже не гарантия. Более 90% детей родившихся с болезнью Дауна - имеют не наследственный (обусловленный сбалансированными перестройками хромосом у родителей) характер.
А обращаться к генетику и в конечном итоге делать инвазивную пренатальную диагностику, это выбор не генетика, а супружеской пары.

Illuziya
Добрый день, одной из причин снижения свободного эстриола (менее 0.5% мом) является хромосомная патология у плода, именно для ее исключения Вас направляют к нам в медико-генетическую консультацию. К сожалению, Вы не написали была ли причиной замерших беременностей хромосомная патология у плода, и проводили ли Вам и Вашему супруги кариотипирование. Эти данные очень сильно влияют на прогноз здоровья будущего ребенка.

Сергей Воронин
Хромосомный анализ абортного материала проводился только во вторую беременность (в первую - после выкидыша нечего было анализировать, в третью - привезенный материал по каким-то причинам оказался не пригоден, как сказали в лаборатории ЦОМиД), тогда было все в порядке, хромосомных аномалий плода не было. Кариотипирование мы с мужем проводили, все в порядке, отклонений нет: 46xx, 46xy.
А что нового я могу услышать на приеме? Только предложение пренатальной диагностики? Или есть еще какие-то вариаанты?
В сети видела информацию, что снижение уровня свободного эстриола на 40% считается патологией, при меньшем уровне, вроде бы, не стоит беспокоиться. Как Вы относитесь к такой точке зрения?

Спасибо за ответ! Но у меня правда еще вопросик. Может ли группа крови с возрастом меняться, за исключением переливаний крови?

Сергей Владимирович, здравствуйте! Пожалуйста скажите какими оптимальными сроками являются сроки для сдачи пренатального скрининга первого триместра и второго триместа? Хотелось бы услышать от Вас конкретно неделю на какой надо сдавать данные анализы. Желательно ли сдавать эти анализы в полные недели, а не к примеру в 10 недель 4 дня и т.д.? Требуется ли какая-то подготовка перед сдачей этих анализов? Может ли повлиять на их результат забор крови сразу на несколько анализов, ну я имею ввиду что с этим анализом сдается еще 10 (т.е. забор крови идет на 10 пробирок)? Информативны ли анализы сданные ранее/позднее положенного оптимального срока? Почему все гинекологи направляют одних в одни сроки, других в другие, единого подхода нет? Проводят ли с ними какие-нибудь обучения по этому поводу? В случае неудовлетворительного результата, необходимо ли пересдавать данные анализы или это уже приговор? Принимаете ли Вы в учет пересданные анализы? Какие лаборатории Вы советуете для сдачи данных анализов, т.е. лаборатории которым Вы доверяете? Спасибо за Ваш ответ.

Если Вы не хотите делать инвазивную пренатальную диагностику (ИПД), никто Вас заставить ее делать не сможет (да и не станет). На приеме могут еще предложить, например, сдать кровь Вашему супругу для анализа на гены неправильного расхождения хромосом.
Снижение концентрации св. эстриола не является в нашей практике самым информативным маркером хромосомной патологии, но существуют нормативные документы, согласно которым врач акушер-гинеколог направляет Вас к генетику, а генетик рекомендует инвазивную пренатальную диагностику. Проведение ИПД по большому счету определяется одним фактором: готовы ли Вы оставить ребенка в семье, если он родится с патологией?

Добрый день. Группа крови определяется у человека в момент зачатия и не меняется в течение всей жизни.

Добрый день.
1. Согласно Нормативным документам Минздрава РФ и департамента здравоохранения Приморского края есть два срока сдачи сывороточных маркеров: 9-13 недель (ПАПП-а и св. в-ХГЧ) и 16-20 недель (АФП, св. в-ХГЧ, св. эстриол).
2. Более удобно для оценки, если анализ сдается в полные недели (а не, например, в 9 недель и 3 дня).
3. Формально, большая подготовка особо не нужна, но если Вы получаете такие препараты, как дюфастон, глюкокортикоиды и др., то результат может буть измененным. Мы рекомендуем своим пациентам перед сдачей отменить все препараты (кроме назначенных по жизненным показаниям) и сдавать исследование строго натощак.
4. При заборе могут возникнуть погрешности, это, как правило, связано, либо с неправильно выбранным типом пробирки, в которую набирается кровь, либо с очень быстрым забором.
5.Врачи акушеры-гинекологи должны назначать анализы в одинаковые сроки (в соответствии с нормативными документами). Их обучение проводилось, и неоднократно, как выездными семинарами (так и на ежемесячных обществах акушеров-гинекологов)
6. Пересдавать анализы можно, но не всегда имеет смысл, есть разная информативность анализов, которая зависит от многих условий. К сожалению, эта информативность даже в лабораториях работающих по всем стандартам, далеко не 100%. Поэтому если пациент хочет, мы даемнаправление на повторную сдачу анализов, но мы не можем дать полную гарантию, что беременная не попадет в так называемую группу ложно отрицательных результатов.
7. Если Вы хотите узнать стоит ли сдавать анализы на сывороточные маркеры в конкретной лаборатории, Вы можете задать ее представителю следующие вопросы:
проводится ли внутренний и внешний контроль качества исследований
какой коэффициент вариации используемых реактивов (не должен быть больше 4%)
проводится ли более 3 тыс. исследований в год или нет
есть ли собственные медианы для оценки результатов исследований
как давно эти медианы корректировались с учетом полученных результатов
есть ли анализ ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследований и его результаты)
Если Вам такую информацию не могут предоставить, то смысла сдавать анализы с сомнительной информативностью нет.

Добрый день Сергей Владимирович! Сегодня сдала анализы папп и хгч, мой срок на сегодня 12 недель и 3 дня. Результат хгч 0,38 мом. Папп 3,4мом. На бланке стоит отметка 11 недель.( отметили они ) прочитала что на эти результаты могут повлиять любые факторы( и принятие таблеток, и неправильное питание перед анализами) я на протяжении 3 мес приним дюфастон, на выходных ела жариную курицу и яблоки, это как то могло повлиять на результат моих анализов. Посоветуйте что делать

Здравствуйте Сергей Владимирович, у меня такой вопрос перед сдачей анализа на PAPP не нужно ни каких диет соблюдать, ну например не есть красное, белок и т.д просто мне подруга сказала что нужно соблюдать такие правила! Это так или нет? Спасибо за ответ!