Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день, Вы можете сделать процедуру без направления врача акушера-гинеколога, но, Вам, в любом случае, нужно будет до процедуры обращаться к врачу-генетику, чтобы согласовать дату процедуры (которая проводится только по предварительной записи). По анализам, срок годности до даты процедуры: осмотр гинеколога с акушерским статусом - 7 дней, клинический анализ крови, общ.анализ мочи, мазок и САСС - 10 дней, УЗИ плода - 2 недели, RW - 1 месяц, гепатиты В и С - 3 месяца, группа крови и резус фактор любой даты. Если какие либо из анализов имеют отклонения, то должно быть заключения узкого специалиста по профилю.

Добрый день. Болезнь Дауна - это заболевание, вызванное наличием у пациента лишней 21 хромосомы. Но существуют несколько основных вариантов ее получения. Один из них - когда кто-то из родителей больного имел так называемую сбалансированную транслокацию хромосом, т.е. внешне был нормален, но имел измененные хромосомы. В этом случае часть детей будут здоровы, часть оказажутся носителем этой сбалансированной хромосомной перестройки, часть будут страдать болезнью Дауна.
Для выяснения вида изменения хромосом (как причины болезни) проводится цитогенетическое исследование.
Если сестре мужа не проводилось цитогенетическое исследование, и Вы не знаете, какая цитогенетическая форма заболевания у нее, то Вы с Вашим супругом можете обратиться к генетику, который даст Вам направление на исследование. Это исследование ответит на вопрос, есть ли какие-либо изменения в Вашем хромосомном наборе (причем по всем 23 хромосомам, а не только по 21 паре).
В большинстве случаев даже при наличии сбалансированной перестройки хромосом существуют хорошие шансы родить здорового ребенка. Для этого в 9 недель проводится инвазивная пренатальная диагностика, которая может ответить на вопрос - будет ли ребенок болен, будет ли он являться носителем перестройки или будет здоров.

Добрый день. В большинстве случаев нефробластома не имеет ярко выраженого генетического компонента, но у 1-3% пациентов имеются родственники, тоже имевшие такое же заболевание. Если у Вас в роду это впервые выявленное заболевание, и у Вашего ребенка не было каких-либо пороков развития, малых аномалий развития, то риск повторения действительно очень невелик (при этом, вероятность развития заболевания повышается с увеличением возраста матери). В любом случае лучше записаться к генетику на полноценный прием для уточнения прогноза и плана Вашего обследования во время беременности.

Спасибо за информацию Сергей Владимирович.

Здравствуйте, Сергей Владимирович!!! У меня беременность 24-25 недель (по подсчетам УЗИ). Первый день последней менструации 13.01.2010 года. 21. 06.2010 г. сделала тройной биохимический скрининг второго триместра беременности (14-20 нед.) в Юнилабе. Результат: В-ХГЧ свободный концентрация 0; Альфафетопротеин МОМ 2,79 концентрация 120 медиана 43; В-ХГЧ-общий (пренатальная диагностика:14-20 нед.) МОМ 0,82 концентрация 13786 медиана 16618; Эстриол свободный (пренатальная диагностика:14-22 нед.) МОМ 1,92 концентрация 8,03 медиана 4,17; Ингибин А МОМ 1,6 концентрация 363,8 медиана 224. Далее написано: на дату забора крови срок беременности по УЗИ (19.05.10 г.)-БПР-43мм=19нед.).-23нед.5дн., но по дате посл. менстр.-13.01.10 г.-26д.м.ц-23 недели расчет МОМ концентр на данном сроке невозможен.
Врач сказала, что что-то не в норме, нужно срочно на УЗИ к Ширину. Я весь день не могла успокоиться, ревела. Сейчас немного успокоилась, но все равно не могу спокойно спать, неужели что-то с моим ребенком не так. Сходила на УЗИ в поликлинику, там сказали патологий необнаружено, все хорошо. Может что-то в сроках напутано???

Alyonochka
Добрый день. Честно говоря, чтобы полноценно ответить на Ваш вопрос, есть или нет у плода подозрения на врожденную или наследственную патологию, нужно прийти на прием к генетику.
Что касается непосредственно сданных Вами анализов. Нужно определиться, сколько недель все же было в день сдачи исследований. Тройной тест проводится с 16-ой по 20-ю неделю, после этого он становится неинформативен. Если отталкиваться от УЗИ от 19.05 (срок 19 недель), то получается, что 21.06.10 г. Вы сдавали кровь в 23-24 недели, когда никакого смысла проводить тройной тест для диагностики патологии плода уже не было. Т.е. почти любые отклонения в анализах не являются основанием для подозорения на патологию плода

Большое спасибо за ответ.

Добрый день, Сергей Владимирович!
Ответьте, пожалуйста, если на УЗИ в 11-12 недель ТВП больше нормы и назальная косточка не 1,6 мм - это не безусловные признаки СД??? Возможно, что с дитёнком всё в порядке? Понятно, что инвазивная диагностика необходима....

Сергей Владимирович, добрый день!
Извините за дилетантскую формулировку вопроса. Скажите пожалуйста, каково Ваше отношение к так называемой генной терапии наследственнх болезней обмена веществ? Если существует болезнь накопления, вызванная мутаций в генах родителей, возможно ли с помощью каких-либо методов исправление механизма обмена веществ ребенка? Я вижу статьи на американских сайтах по поводу экспериментов в этой области. Насколько реалистичны такие методы лечения, как попытка вживления "правильных генов", ведь ген - не почка и его нельзя локально заменить. Или может быть пересадка костного мозга от здорового донора может запустить механизм нормальной работы обмена?

Добрый день. В настоящее время генотерапия находится, может быть не на зачаточной стадии, но на стадии ранеего развития. Насколько я знаю, в Росии нет ни одного официально зарегистрированного генотерапевтического комплекса. За рубежом они тоже находятся на стадиях эксперимента, и то при достаточно узком круге заболеваний.
В настоящее время используются в основном только заместительные схемы лечения болезней у пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ. Например, очень хорошо отработано лечение фенилкетонурии, как правило, больные выявляются еще в роддоме, им сразу назначается специальная диета и лечение белковыми гидролизатами, что позволяет практически полностью компенсировать действие мутантных генов. Пересадка костного мозга при некоторых заболеваниях тоже достаточно эффективный метод лечения, например, у нас есть пациент с мукополисахаридозом 1 типа, маленький ребенок, которому планируется такая процедура.

Olinka***
Добрый день, Сергей Владимирович!
Ответьте, пожалуйста, если на УЗИ в 11-12 недель ТВП больше нормы и назальная косточка не 1,6 мм - это не безусловные признаки СД??? Возможно, что с дитёнком всё в порядке? Понятно, что инвазивная диагностика необходима....


Добрый день. Уменьшение размеров назальной кости, как впрочем и увеличение ТВП (правда Вы не указали, насколько оно увеличено), это безусловно достаточно информативные маркеры хромосомной патологии (в том числе болезни Дауна). Но это далеко не 100% вероятность, что у плода будет выявлена хромосомная патология. Окончательный ответ есть у плода хромосомные отклонения или нет даст только инвазивная пренатальная диагностика.

Спасибо.
ТВП 3,7, назальная косточка 1,6. Очень надеемся на хороший результат диагностики.

Сергей Воронин


Спасибо за ответ. Была на приеме у Вашей мамы, она мне сказала тоже самое:) Колола Цефалексин всего 4 дня. Жду УЗИ.

Сергей Влидимирович, спасибо за ответ!
Есить ли какие-либо данные об эффективности пересадки костного мозга при нейрональном цероидном липофусцинозе? Может быть есть какие-то новые данные об эффективных методах лечения болезней этой группы?

Добрый день. Лично у меня не было ни одного пациента с таким диагнозом, заболевание из группы орфанных, частота 1:200 тысяч живорожденных (если не меньше). Скажите, пожалуйста, а где был поставлен диагноз цероид-липофусциноз и какая форма. И проводилась ли диф.диагностика с другими болезнями накопления (например, болезнью Гоше, Нимана-Пика).
Вообще если говорить об орфанных наследственных болезнях, наверно, наибольший опыт диагностики и лечения накоплен в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва.

Сергей Владимирович, добрый день!
Именно там (в медико-генетическом центре РАМН, в лаборатории наследственных болезней обмена) и был поставлен диагноз в январе 2010 года - проводилась ДНК диагностика ребенка и родителей. Анализ делали по направлению Российской детской клинической больницы. Форма - НЦЛ, тип 2. Дифф.диагностики не проводили, так как по всем клиническим проявлениям диагноз подтверждается. В РДКБ нам сказали о том, что лечения не существует, но есть надежда, что может что-то появится, мы с мужем находимся в постоянном поиске, поэтому я обратилась к Вам, как к ведущему специалисту в этой области в городе. Может быть какие-то нововсти о лечении Вам встречались.

Добрый день. К сожалению, мне нечем Вас порадовать, мне не удалось найти информацию о новых методах лечения этого заболевания, я пообщался с коллегами и представителям фирм изготовителей препаратов, но они тоже не знают.

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Большое спасибо за ответ и за готовность помочь.

Добрый день, Сергей Владимирович!
После замершей беременности (Трисомия 13 хромосома) прошли с мужем обследование. У меня анализы выявили кариотип - 46 хх, MTHFR – C667T генотип С/T, MTRR – G66A генотип A/G, MTR – Asp919Gly. Результаты мужа кариотип -46 хy, MTHFR – C677A генотип С/C, MTRR – G66A генотип A/A, MTR – Asp919Gly генотип Asp/Gly. Мой возраст 31 год, возраст мужа 38. У меня вторая замершая беременность, причина первой не была выявлена. Первая ЗБ была в 25 лет от другого партнера. Какова вероятность нашей паре родить здорового ребенка? И еще один вопрос: риск от носительства этих ген распространяется на носителя или только на потомство, т.е. при MTHFR – С/T риск рака молочной железы у меня или у плода?

Добрый день. У Вас достаточно большая вероятность выносить и родить здорового ребенка. Но для этого Вам будет необходимо до беременности обратиться к акушеру-гинекологу, специалисту по невынашиванию беременности. Вам и Вашему супругу будет рекомендована терапия до беременности, а также во время нее (для Вас). Это лечение будет направлено на нормализацию фолатного цикла, нарушение которого приводит к хромосомной патологии и врожденным порокам развития плода.
Так же, учитывая наличие замершей беременности, Вам желательно сдать гены, мутации в которых приводят к угрозе прерывания беременности и замиранию плода.
Проведение HLA-типирования (главный комплекс гистосовместимости) Вам (учитывая что брак другой) в принципе не показано. К сожалению, стоит оно относительно дорого - 8 тыс.руб. за обследование обоих супругов. Но у нас в генетике были супружеские пары которые были на приеме и которых данное исследование не проводилось, а после того как беременность замерла, мы находили совпадение по нескольким аллелям HLA, что однозначно требовало терапии, в отсутствие которой риск замерания беременности может достигать практически 100%.
Мутантый аллель гена MTHFR выявленный у Вас является маркером повышенного риска рака молочной железы для Вас, у Вашей дочери риск наследования мутантного гена - 50%, т.к. Вы являетесь гетерозиготой и можете передать ей нормальный вариант гена.