Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

В любом случае все же необходимо пересчитать показатели в мом, а лучше сделать компьютерный расчет степени риска. К сожалению, данные УЗИ плода - это не абсолютная гарантия, что у плода нет проблем. Я знаю территории, где при идеальных УЗИ рождались дети с хромосомными отклонениями, причем пропускался чуть не каждый второй. Идти на кордоцентез или нет - это сугубо решение Вашей семьи, но не врача акушера-гинеколога или генетика. Вы можете принять для себя решение, оценив готовы ли Вы и Ваш супруг, забрать из роддома ребенка в семью, если он родится с хромосомными отклонениями. Если Вы готовы, то кордоцентез Вам не нужен.

Добрый день. Конечно шанс есть. У нас есть пациенты болевшие (да не по одному разу) в ранних сроках, принимавшие более терратогенные препараты и родившие здоровых детей. Другой вопрос, что шанс родить ребенка с патологией у Вас повышается, и не вся она, к сожалению, видна при проведении УЗИ плода. Но при этом, каждый год у нас в Приморье рождаются десятки детей с пороками развития от мам, у которых беременность протекала без особенностей.
Вы можете обратиться к нашему клиническому фармакологу, и он даст Вам развернутое заключение о возможном воздействии препаратов, которые Вы принимали, на плод, чтобы Вы могли принимать более взвешенное решение вынашивать или нет беременность.

Добрый день, в идеале обращаться до наступления беременности для "планирования" ребенка. Но, если беременность наступила и Вам 35 лет, то лучше прийти на прием к генетику в 7-8 недель.

Спасибо Сергей Владимирович! Подскажите, может знаете куда обратится в городе Кемерово к клиническому фармакологу, просто я сейчас там живу?

Уважаемый Сергей Владимирович! Прокоментируйте результаты анализов склиринга во II триместре, 17 недель: ХГЧ - концентрация 91600 (3 МОМ), АФП - 73,3 (1,9 МОМ), свободный эстриол - 11,0 (2,5 МОМ). В консультации сказали, что завышен ХГЧ. Первый склиринг в 12 недель был в норме. С чем может быть связано повышение ХГЧ. Спасибо.

Здравствуйте Сергей Владимирович. Скажите пожалуйста каким врачом и на основании чего (осмотра, анализов и т.д.) ставится диагноз ахондроплазия. И каким специалистам его следует дополнительно показать. Ребёнку 2 мес. Родился в 32,5 недели. Благодарю.

К сожалению, не подскажу. Возможно, Вам имеет смысл обратиться в медико-генетическую консультацию, которая работает в составе Кемеровской областной клинической больницы. Практически, наверняка, там есть клинические фармакологи.

Добрый день. Причин повышения ХГЧ может быть много (нарушения функции плаценты, угрожающий самопроизвольный аборт, неправильно определенный срок беременности...), но одна из причин - хромосомная патология у плода.

Добрый день. Диагноз обычно ставит генетик, на основании осмотра ребенка, кроме этого мы можем провести исследование наиболее частых мутаций в гене FGFR3, которые приводят к развития ахондроплазии. Показать дополнительно нужно ортопеду, хирургу.

Добрый день, Сергей Владимирович. Получила результаты скриннинга в 1 триместре - повышен PAPP-A 4,37 mlU/ml 2,75 MoM Является ли это показателем хромосомной патологии плода и что могло повлиять на повышение значения? хотя в результате написано, что вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что означает нормальное значение риска. Спасибо

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Проконсультируйте, пожалуйста. Мы с мужем планировали второго ребенка, но по закону подлости в начале октября попали с инфекционную больницу с ребенком с ларингитом, пролежали там неделю и я вышла оттуда с признаками простуды, очень сильно болело горло, уже не было никаких сил пользоваться исключительно народными средствами и я пропила Сумамед 3 дня по 1 шт., была уверенна, что скорее всего не получилось забеременнеть. Близость с мужем за весь месяц была всего 3 раза сразу после месячных, в результате я оказалась беременной. Подскажите, насколько велика вероятность развития у плода патологий из-за принимаемого антибиотика. Последние месячные были 23 сентября, Сумамед пила с 13 по 15 октября. Я просто в сметении, мы очень хотим второго ребеночка, но что деать я не знаю, очень переживаю, тобы все было в порядке с малышом.

Повышение значение РАРР-а действительно не является показателем хромосомной патологии. Оно часто может быть вызвано акушерскими проблемами, например, угрожающим самопроизвольным абортом, фетоплацентарной недостаточностью. Иногда повышение связано с неправильным сроком беременности, на который рассчитали показатель (например, оценили показатель на 12 недель, а у Вас на самом деле было всего лишь 10)

Добрый день. Непосредственно о терратогенном воздействии на плод препарата Вы можете выяснить у нашего клинического фармаколога. Но, предварительно, вероятность патологии, вызванной приемом сумамеда на этом сроке, у плода не очень велика. Срок беременности был минимальный, органы и системы (если яйцеклетка вышла вовремя еще нет) плода начинают закладываться позже. Если же воздействие все же произошло, то такие эмбрионы обычно замирают в ранние сроки беременности, и это видно при проведении УЗИ.

[quote="Nikita V"]Добрый день, Сергей Владимирович!
После замершей беременности (Трисомия 13 хромосома) прошли с мужем обследование. У меня анализы выявили кариотип - 46 хх, MTHFR – C667T генотип С/T, MTRR – G66A генотип A/G, MTR – Asp919Gly. Результаты мужа кариотип -46 хy, MTHFR – C677A генотип С/C, MTRR – G66A генотип A/A, MTR – Asp919Gly генотип Asp/Gly. Мой возраст 31 год, возраст мужа 38. У меня вторая замершая беременность, причина первой не была выявлена. Первая ЗБ была в 25 лет от другого партнера.

После посещения Бнандур Н.Н. были направлены на сдачу анализов на гомоцистиин, у меня показатель 8,15, у мужа 6,45. После замершей беременности прошло 6 мес. Можно ли нам приступать к попыткам зачатия?

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, добрый день!!!!
Подскажите, пожалуйста. Сдавала второй скрининг в Юнилабе:
АФП - 0,56
ХГЧ - 4,5 (очень завышен)
Свободный эстриол - 0,7
Решила пересдать в лаборатории Материнства и детства через пару дней
АФП-0,6
ХГЧ-2,0 (норма)
Свободный эстриол - 0,8
Как такое может быть и какой лаборатории верить?

Добрый день. К сожалению, Вы не указали, исследовались ли показатели свертывающей-антисвертывающей системы и есть ли изменения. Если все хорошо, то Вы с супругом проводите подготовку к зачатию (принимаете комплекс препаратов для коррекции негативного действия генов по схеме? которую Вам была предложена врачом акушером-гинекологом Бандур Н.Н. ) и на фоне профилактических (или лечебных) мероприятий создаете беременность.

Добрый день. На первый взгляд, расхождение по ХГЧ есть и практически в два раза. Однозначно сказать, что послужило причиной этого достаточно сложно. Если бы Вы сдали анализы в один день и в лабораториях работающих в одной модели, тогда можно было бы сделать определенные выводы. Но интервал сдачи несколько дней, плюс разное оборудование и реагенты используемые лабораториями такой возможности не дают. Кроме этого, Вы во втором триместре сдавали в Центре охраны материнства и детства не ХГЧ, а свободную единицу в-ХГЧ, а это не совсем одно и тоже.
Кому верить - очень сложный вопрос. На самом деле нет 100% однозначных анализов. Даже при самых идеальных условиях до 10% беременных родивших детей с патологией имели нормальный результат сывороточного скрининга. А без компьютерного рассчета риска число пропущенных больных может достигать 30-35%.
Поэтому есть два варианта: первый - сделать инвазивную пренатальную диагностику которая почти со 100% достоверностью скажет, есть у плода хромосомные отклонения или нет, второй - сначала провести компьютерный рассчет степени риска, и на основании его уже принимать решение..

показатели свертывающей-антисвертывающей - нам про эти анализы никто не говорил... какой врач должен направить на сдачу? Лечение (фолиевая кислота, витамины группы В) нам сказали принимать в случае если гомоцистиин будет не соответствовать норме . Подскажите, что нам дальше делать...

Добрый день. Направление для сдачи анализов дает обычно дает акушер-гинеколог или гематолог. Комплексное лечение действительно назначается при изменениях в анализах, но, помимо лечебного назначения, существует еще и профилактический прием фолиевой кислоты, которая в этом случае, принимается в дозировке 4 мг в сутки за 3-6 месяцев до наступления беременности и во время нее.

Сергей Владимирович, подскажите. у меня родился ребенок с синдактилией рук и ног. Вопрос собственно один: причина? в роду до прабабушек и прадедушек ни у кого не было. во время берем. были у генетика в центре материнства и детства из-за не значительного повышенного афп. генетик сделала вывод, что мне не правильно сопоставили результаты по сроку беременности и отклонения от нормы афп на данном сроке у меня нет. у генетика мы были по результатам 2-го скрининга. 1-ый скрининг был отличный. в заключении указал генетик, что у нас есть 5% (и подчеркнула, что эти 5% есть укаждой здоровой пары) рождения ребенка с пороками развития. Прокол плодного пузыря делать не предлагали. а я не спросила, т.к.не видела смысла только себя огорчать. срок большой. У Ширина делали узи 4е раза и ни разу не сказал он об этом отклоненнии. А и еще 2-а вопросика;может ли это повториться при рождении детей у моего ребенка и на каком сроке внутриутробного развития происходит эта патология?