Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Уже вторая беременность закончилась неудачей. Первую прерывали по поводу токсикоза тяжелой степени. Вторая беременность на сроке 18 недель отошли воды. В выписке из стационара написали замершая беременность 16 недель. Какие анализы необходимо взять с собой на консультацию к врачу генетику. Живе в Уссурийске поедем в центр мтеринства и детства г. Владивосток.

Уважаемый Сергей Владимирович! У нас с мужем есть дочь - 10 лет, никаких хромосомных патологий не имеет, в настоящее время замерла беременность на сроке 10 недель, причина - синдром Шерешевского - Тернера. Какова вероятность, благоприятного исхода следующей беременности?? И правильно ли я понимаю, что возможны и другие хромосомные нарушения плода, а не только данный синдром? Заранее спасибо.

Сергей Владимирович, здравствуйте!Хотела бы у Вас поинтересоваться по поводу группы крови.В детстве была третья , на нее же мне делали переливания , она же ,третья , была во всех анализах (часто лежала в детстве в больницах).
Полтора года назад была беременность , год назад стала ходить в пункт приема крови донором , три раза сдавала и три раза оказывалась 4-я группа.
Врачи в пункте приема утверждают , что группа крови не меняется , от других врачей слышу о возможности изменения всвязи с некоторыми факторами , в том числе беременностью.
Кто не прав?Как такое произошло?
Благодарю!

Добрый день. Не могли бы Вы уточнить, как полностью звучит диагноз, все-таки синдактилия чего именно у ребенка была, костная или кожная, какие части рук и стоп в нее вовлечены. У разных пороков разные сроки формирования. Вообще пальцы плода начинают формироваться с 7-ой недели беременности. Прогноз о возможности повторения зависит от диагноза синдалии - это наследственное заболевание или врожденный порок развития.
По анализам. АФП не предназначен для выявления синдактилий, в первую очередь, его исследуют, чтобы выявить тех, у кого могут быть пороки центральной нервной системы.

Добрый день. Перед приемом генетика Вы и Ваш супруг должны опросить максимально возможное число родственников на предмет выкидышей, замерших беременностей, рождения детей с какими-либо отклонениями. Из анализов имеет смысл взять все обследования, которые Вы проходили, в первую очередь на инфекции передающиеся половым путем и вирусы.

Добрый день. Для того, чтобы ответить на Ваш вопрос о вероятности неблагоприятного исхода следующей беременности из-за генетических факторов, необходимо записаться на прием к генетику и провести дополнительные генетические исследования. Без их результата (а также без знания Вашего возраста и наследственного анамнеза) давать прогноз невозможно.

Сергей Владимирович, уточняю по вопросу синдактилии. диагноз симбрахидактилия кистей и стоп. На одной из рук тканевая. на другой костная. на ногах не уточненная. срослись пальцы 2,3,4.

Добрый день. Группа крови определяется у человека в момент его зачатия и уже не меняется в течении всей оставшейся жизни.
Если у Вас в разное время определяются разные группы крови имеет смысл обратиться и определить группу крови еше раз в головное учреждение в Приморском крае, которое занимается переливанием крови и всем, что этим связано. Это учреждение - краевая станция переливания крови, расположенная возле краевой больницы 1.
Иногда у людей бывают некоторые феномены, когда определялась одна группа (хотя на самом деле другая). Наиболее известным из них является так называемый бомбейский феномен, который заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам наследования у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Объясняется это тем, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови 0(1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и упрощены - они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2й и 3й группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются - и кровь ведет себя как кровь группы 0(1).

А я там и сдавала кровь.
Спасибо большое , прояснилось )

Добрый день. Есть несколько основных причин рождения ребенка с такой патологией:
1. Хромосомные отклонения или некоторые наследственные синдромы с тяжелыми проявлениями. Эту причину практически можно исключить, т.к. для них характерны, помимо изменений пальцев, еще и другие отклонения. Вы были у врача-генетика, и каких-либо других изменений он у Вашего ребенка не увидел.
2.Это вновь возникшая мутация гена, доминантная. Тогда у Вас с последующими детьми вероятность повторения крайне мала, но 50% детей Вашего ребенка тоже будут с синдактилиями
3. Самая вероятная. Было какое-то терратогенное воздействие на 7-8-ой неделях беременности (инфекционные заболевания, прием лекарств, контакт с химическими веществами...). В этом случае риск повторения тоже очень невелик, если не попадать под действие вредных факторов

Сергей Владимирович! Огромное спасибо стало немного яснее. А можно уточнить еще. это воздействие должно быть в какой то особо большой дозе и именно на этих неделях? уточняю, потому что кроме дюфастона ничего не принимала и не болела. не пью, не курю. непосредственно перед зачатием и возможно в первые недели беременности довольно много загорала и минут 10-15 была в радоновой ванне. Но, примерно с 2-2,5 месяцев посещала бассейн в умеренном количестве. Неужели такое количество хлора может повлиять? С трудом верю, тогда ведь и есть и пить и дышать не безопасно. Химия кругом. А большинство знакомых курили и пили во время беременности и именно в первые месяцы, т.к. о ней еще не знали. у детей в итоге проблем нет. возможно, что всеже должна быть какая то предрасположенность именно нашей пары к рождению ребеночка с такими проблемками (бользнью даже это не назову)???

Добрый день, Сергей Владимирович.
Подскажите пожалуйста, сдавала анализы в "Юнилабе" на РАРР-а и В-ХГЧ в сроке беременности 10 недель (по дате последней менструации), УЗИ cделали в 11 недель: плодное яйцо есть, но срок мах 6 недель. Начиная с 8 недель ставят тонус матки, принимаю препараты: Утрожестан, магниий В-6.
Результаты такие:
В-ХГЧ - 1,18 МОМ, концентрация 55,4, медиана 47 - хотя норма при 10 неделях - 57,06
РАРР-а - 0,1 МОМ, концентрация 0,227, медиана 2,39 - норма при 10 неделях - 1,69 - в заключении написано: концентрация РАРР-А значительно снижена!
Скажите, что грозит ребенку с такими анализами

вопрос снимается, замершая беременность на 5-6 неделях

Ну если Вы полностью уверены в отстутствии воздействия терратогенных факторов в первом триместре, тогда, скорее всего, окажется второй вариант возникновения - вновь возникшая мутация.

fyris, разрешите я все-таки вставлю ответ Сергей Владимировича. Возможно, он будет полезен в будущем тем, кто окажется в аналогичной ситуации с заниженными результатами РАРР-А.

Сергей Воронин:
"Добрый день. Сначала нужно уточнить срок беременности по УЗИ и провести перерассчет показателей на этот срок . Но если он окажется таким же как и по дате последней менструации, то одна из причин такого значительно снижения ПАПП-а это хромосомная патология у плода. Для ее исключения можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, но она проводится только если у Вас не будет признаков угрожающего самоаборта."

большое спасибо.

Сергей Владимирович. на 6 неделе был выкидыш. по узи-по краю плодного яйца лорцировался небольшой участок отслойки.
к сожалению, при выскабливании не оставили ничего для анализа на генетику.
первая беременность проходила нормально, это вторая.
стоит придти к вам ? сдать мне и мужу на генетику?

Добрый день. 100% основанием для направления к врачу генетику является два выкидыша или замерших беременности. Но многие женщины предпочитают не проводить эксперименты над своим здоровьем и сразу идут к генетику. Можно посмотреть гены невынашивания, HLA и кариотипы супругов. И в случае выявления изменений назначить лечение, которое позволит предупредить повторение выкидыша.

спасибо, написала в личку

Сергей Владимирович, добрый день.
Думаю что вопрос по адресу, хотя не уверена. На сегодня у меня срок беременности 17 недель и 5 дней (если отталкиваться от последнего узи). Сдала анализы (на потологию): АФП - в норме (16,8 МЕ\мл Медиана 30,4 МОМ - 0,6), Эстриол свободный - в норме (4,55 нг/мл Медиана 3,84 МОМ - 1,2), а ХГЧ - пониженный (0,4). Норма 0,5-2,0. Направили в генетический центр в Центр мат и детства. Подскажите, пож-та, большая ли это погрешность и стоит ли мне так волноваться? На сегодня колю иммуноглобулин человеканормальный (назначили на фоне частых рецедивов генетального герпеса), возможно это как-то связано. Очень переживаю. Заранее спасибо за ответ.