Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Санка
Добрый день. В Вашем случае заболевание, скорее всего, наследуется по аутосомно-доминантному типу. В этом случае 50% Ваших детей родятся с синдактилией, 50% будут здоровыми

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Прокоментируйте пожалуйста результаты тройного теста срок 16недель . ХГЧ(свободный) 0,91 МОМ, Альфафетопротеин 0,72МОМ Эстриол свободный 1,4МОМ. Нормы 0,5-2,0. Имеет ли значение то, что Альфафетопротеин находится на нижней границе нормы, не надо ли пересдать тест?

Здравствуйте, Сергей Владимирович/
Во время беременности был определен каротип гена отвечающего за кровь. В каком возрасте можно сделать анализ ребенку. Сейчас нам год.
Как будет называться это анализ и откуда будет браться????

Спасибо.

Добрый день. У Вас все показатели в пределах нормы, в том числе и АФП (нижняя граница нормы это - 0,51), и оснований пересдавать тест нет.

Добрый день. К сожалению, вопрос не понятен. Есть кариотип - это описание хромосом ( но не генов), если Вы во время беременности проходили инвазивную пренатальную диагностику, и определяли кариотип плода, то повторно данное исследование проводить ребенку не нужно. Если Вы определяли полиморфизмы генов отвечающих за свертываемость крови у Вас, и были выявлены неблагоприятные мутации в этих генах, то тогда у ребенка можно тоже исследовать эти гены и забор крови будет проводится из вены.

Сергей Воронин

Да, именно это было сделано.
Но мне не ясно, ЧТО именно означает этот каротип. Генетик мне объяснила его как "особенность крови", какая именно сказать не могла. Сейчас я могу узнать эту особенность??

И еще вопрос. Составляют ли у нас Генетическую карту (паспорт) здоровья?

Тигра80
Вашему плоду определяли так называемый хромосомный набор. У человека все его внешние и внутренние признаки, обмен, многие заболевания определяются генами, которые сгруппированны в хромосомы. Всего у человека в норме 23 пары хромосом (из которых одна пара половые - Х и У). Все хромосомы имеют внешне определенное строение. Это строение, а также количество хромосом можно оценить с помощью специальных методов, один из них – цитогенетическое исследование.
Бывают ситуации, когда плод получает одну (или несколько) лишних хромосом или наоборот, происходит потеря хромосомы (или ее части). А в каждой хромосоме заложены сотни и тысячи важных генов. Соответственно получение лишней или потеря целой (и даже не очень большой части) хромосомы приводит к очень тяжелым заболеваниям и порокам развития (так как не хватает многих генов необходимых для развития организма, или "лишние" гены не дают нормально работать остальным), а в ряде случаев и к смерти ребенка или замершей беременности.
Кариотип (если не брать эксклюзивные случаи) проводится один раз на всю оставшуюся жизнь. Если в заключении написано 46,ху или 46,хх, то никаких "особенностей крови" у вашего ребенка нет.
Да, мы можем провести исследование ряда генов и хромосомного набора для составления генетического паспорта, Вы сдаете кровь и в через несколько недель (в зависимости от исследований, которые Вы хотели бы провести в рамках создания паспорта) получаете результаты.

Сергей Владимирович, добрый день.

У ребенка с 1 месяца жизни стоит диагноз "врожденная гемигипоплазия левых конечностей". Сейчас доче 3,5 года, картина в худшую сторону не прогрессирует. Может ли данный порок передаваться по наследству или это чисто врожденное?
У мужа возникла мысль посетить генетика на предмет данного заболевания, стоит ли?

Кисулич*
Добрый день. Пройти консультацию генетика стоит, так как существует не один десяток генетических синдромов, одним из проявлений которых, является изменение конечностей. Врач может, осмотрев ребенка, увидеть какие-то другие аномалии развития, в том числе и малые, на основании которых можно поставить диагноз наследственного заболевания. В этом случае изменение конечностей может передаваться по наследству. Но, если это изолированный дефект (нет других изменений), то, скорее всего, причина его возникновения - воздействие терратогенных факторов во время беременности, и тогда врожденный порок развития передаваться по наследству не будет.

Ириска80
Добрый день. Вероятность наличия врожденных пороков развития у новорожденных, у которых мама во время беременности перенесла анестезию и операцию, довольно невелика и сопоставима с частотой развития патологии у беременных, не подвергшихся воздействию операции и наркоза. Вероятность выкидыша и смерти плода составляет до 11%, если анестезия и операции проводились в первом триместре беременности (особенно в первые 8 недель), когда происходит закладка и формирование основных органов и систем плода. Вероятность преждевременных родов при анестезии во время беременности составляет до 8%.
Более подробно о том, как может повлиять общий наркоз на ребенка Вам может ответить врач клинический фармаколог, но ему будут нужны данные о том, какими препаратами планируется проведение наркоза с их дозировкой.

Сергей Воронин
Большое спасибо за ответ!

Сергей Владимирович,

Подскажите, а если будет подозрение именно на генетический порок, его можно будет подтвердить анализами? Делают ли у нас такие?

Кисулич*
Для некоторых наследственных болезней уже известны мутации в генах, приводящие к их развитию. В случае, если заболевание рецессивное, т.е. родители здоровы, но являются носителями мутантного гена, то часть детей может рождаться больными. Когда известна мутация в гене вызвавшая заболевание, то можно в 9 недель беременности взять биологический материал у нас в генетике и направить его для исследования ДНК, например, в МГНЦ СО РАМН. По результатам исследования будет получено заключение, будет ли ребенок здоров или болен.

Добрый день,незнаю правильно ли направлен вопрос :передаётся ли по-наследству от матери к дочери возраст наступления климакса?

natashishe1
Добрый день. Наступления раннего климакса является наследственно предрасположенной. Если у матери было раннее начало климактерического периода, то у дочери с вероятностью 50-75% он тоже будет ранним. Но кроме генетических факторов, есть еще образ жизни (стрессы, регулярные нарушения сна, увлечение диетами, курение и др.), наличие аутоиммунных заболеваний (например, щитовидной железы), которые тоже могут привести к раннему климаксу, хотя генов, предрасполагающих к нему, у женщины не было.

Здраствуйте Сергей Владимирович! Моему сыну 3 года, в 1год и 2 месяца нам поставили диагноз : синдром Вильямса, основываясь только на внешние признаки.Прочитала,что анализ делается ФИШ методом по которому смотрят именно 7 хромосому. Ведь именно 7 хромосома отвечает за наличие или отсутствие синдрома Вильямса. Возможно ли как то подтвердить этот диагноз? С уважением Ольга, г. Атём

ЛяЛёка
Добрый день. К сожалению, наша собственная лаборатория FISH-диагностики еще не запущена. Вы можете обратиться (или передать биологический материал ребенка) в Томский НИИ медицинской генетики или МГНЦ СО РАМН (г. Москва), где проводят FISH-диагностику синдрома Вильямса.

Добрый день, Сергей Владимирович! А ответьте пожалуйста, как и где можно передать биологический материал ребёнка на диагностику синдрома Вильямса , не выезжая за пределы Приморского края( нет возможности) . Куда и к кому следует нам обратится? С уважением Ольга P.S. как я понимаю эта процедура платная или может есть какая то программа?, Если есть данные скажите сколько это будет стоить. СПАСИБО

ЛяЛёка
Добрый день. К сожалению, на территории Приморского края каких-либо программ, которые оплачивали бы такие исследования в других регионах нет. Доставкой материала, соответственно, занимаются родители детей. Чтобы получить полную информацию о том, как забирать материал и куда отправлять (с помощью служб экспресс -доставки), Вы можете обратиться по телефону в Томский НИИ медицинской генетики (3822) 51-31-46 или МГНЦ СО РАМН (г. Москва)(499) 612-80-40, все данные о них есть на официальных сайтах этих учреждений.