Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день! Спасибо, огромное за ответ. Вы меня немного успокоили!!!

Добрый день. Формально ПАПП-а укладывается в пределы нормы. Но если у Вас есть сильное беспокойство о состоянии хромосом у плода (нет ли отклонений), то Вы имеете право прийти и провести ивазивную пренатальную диагностику.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. прокомментируйте, пожалуйста, результаты.
Беременность 12+2
пап 1,52 скорость мом 0,80
хгч 83,6 скорость мом 2,10
по узи все в порядке и воротниковая зона и носовые косточки

есть ли повод для беспокойства?

Добрый день, Сергей Владимирович! Расскажите пожалуйста, в чем отличие Узи в Центре Материнства и Детства от Узи в Частных медицинских Центрах? Интересует УЗИ плода на сроке в 22-24 недели.

генетик отправила на УЗИ В Центр Материнства и детства, если сделать УЗИ в другом Центре - оно будет менее информативно?

anka83
Добрый день. ПАПП-а в пределах нормы, а вот ХГЧ немного повышен, что иногда бывает при хромосомной патологии плода. Так что повод для беспокойства есть, но он не очень большой.

Viana
Добрый день. На территории Приморского края есть два уровня УЗИ, первый это УЗИ в ЛПУ всех форм собственности (включая экспертные коммерческих учреждений), второй уровень проводится только у нас в Центре охраны материнства и детства. Если врач УЗИ на первом уровне нашел патологию плода он отправляет беремененную к нам для подтверждения, изменения или снятия диагноза ВПР.
Насколько информативно УЗИ плода 2-го уровня - наши врачи УЗД за год смотрят несколько сотен беременных с пороками развития плода, а врач УЗИ первого уровня смотрит максимум 15-20 (а в большинстве случаев 4-5). Вывод об опыте врачей наверно можете сделать сами.

так что мне сейчас делать?

anka83
Есть три варианта Ваших действий. Вы можете пройти инвазивную пренатальную диагностику — ИПД, которая с вероятностью почти 100% ответит на вопрос: будет ребенок здоров или болен и в случае изменений хромосом Вы имеете право прервать беременность до 28 недель по медицинским показаниям. Если прерывание беременности не подходит для Вашей семьи в силу этических или других аспектов, то ничего особого проводить дополнительно не нужно, просто обычное УЗИ для выявления акушерских проблем. Если Вы сомневаетесь делать ИПД или нет, тогда можно провести исследование Вам и Вашему супругу на носительство сбалансированных перестроек хромосом или генов, предрасполагающих к неправильному расхождению хромосом и в случае выявления отклонений у Вас будет дополнительный повод для того, чтобы пройти ИПД.

Добрый день, Сергей Владимирович!
Подскажите, пожалуйста, какое обследование (у генетика) можно пройти паре перед планированием беременности, для исключения генетических патологий плода?и насколько результаты обследования являются информативными и точными?
Спасибо за ответ.

Добрый день, Сергей Владимирович!

Присоединяюсь к предыдущему вопросу . В ближайшие месяцы мы планируем искусственную инсеминацию. Наш репродуктолог ( в ЦОМиД) отправила моего мужа на консультацию к генетику. Скажите, что именно решается на этой консультации, сдаются ли при этом какие-то анализы, и на сколько они информативны? И необходимо ли присутствие обоих супругов на консультации? И еще, какую сумму денег при этом необходимо будет взять с собой?

Заранее благодарю за ответ !!!

Здравствуйте - у Вас есть какая-нибудь статистика рожденных детей с генетической предрасположенностью и вт.ч проблемой хотя бы полседнее 10-летие? Многоплодная беременность в т.ч? Начитаешься информации - такое ощущение, что каждый второй имеет проблему генетического характера рождения нездоровых детей! Я почему спрашиваю - когда меня врач направляла на ИПД -я в отрез отказалась, хотя были сомнения, согласно той информации которую дают гинекологи, но хорошо что врач в ЦМИД мне сказала -все эти Паппы и т.д не информативны для многоплодной беременности!

Talia
Добрый день. Для исключения генетических патологий плода Вам и Вашему супругу, как минимум, можно пройти обследование на гены фолитного цикла (предраспологающие к хромосомной патологии и некоторым порокам развития плода) и кариотип (для выявления серъезных сбалансированных перестроек). Также можно провести исследование на носительство генов муковисцидоза, фенилкетонурии и др. наследственных заболеваний, но определять спектр дальнейшего обследования Вы будете во время приема у генетика. Говорить о степени информативности, не собрав данные о семье пациента, нельзя. Точность исследований более 99,5%.

nika80
Добрый день. Сколько супругов будет на консультации решаете Вы и Ваш репродуктолог. У нас есть генетические тесты как для обоих супругов, так и отдельно для женщин и мужчин. Например, мужчина может сдать анализы на кариотип; гены, предрасполагающие к рождению ребенка с хромосомной патологией и врожденными пороками развития; и/или изменения в генах AZF и CFTR, приводящие к бесплодию.Стоимость анализов Вы можете посмотреть на сайте Краевого клинического центра специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства), в состав которого входит медико-генетическая консультация. Но, например, самая дорогая программа "Я хочу ребенка - макси (самая полная для двух супругов сразу)" - это 16500 рублей (без учета генов мужского бесплодия).

annamai
Добрый день. Ситуация с рождением больных детей у нас в Приморье достаточно грустная. Мы проводим мониторинг ВПР и наследственных заболеваний с 1998 г. При рождении диагноз врожденные аномалии ставиться до 2,0% малышей, к 5-7 годам за счет заболеваний с поздними проявлениями эта цифра достигает уже 5-7%, то есть у каждого 17-20. Хромосомной патологией страдают 0,5% родившихся, а если говорить про болезнь Дауна, то в Приморье каждый год рождается 25-35 таких детей (например, в 2010 году к нам впервые обратилось 29 семей родивших ребенка с таким диагнозом). Плюс до 150 беременностей ежегодно прерывают акушеры-гинекологи в поздние сроки из-за выявленных грубых аномалий плода (по решению нашего пренатального консилиума).
ПАПП может быть информативен для многоплодной беременности (но только для двойни) и лаборатория, где Вам проводили исследование, может провести компьютерный расчет риска рождения больного ребенка. В программе есть такой фактор для корректировки значений.

Здравствуйте Сергей Владимирович. Моему сыну 7,5 мес. Диагноз: ахондроплазия. Начинаем пробовать оформлять инвалидность. У нас есть справка от врача-генетика, но без печати врача, такую справку наш педиатр отказывается рассматривать. Подскажите пожалуйста, генетик может рекомендовать оформление инвалидности или хотя бы заверить справку своей печатью?
Спасибо.

Папа Женя
Добрый день. Решением о необходимости, оформлением документов и направлением ребенка для освидетельствования на МСЭ обычно занимается лечащий доктор педиатр (генетик - это только консультант). На заключении, которое выдавал врач-генетик однозначно должен быть оттиск личной печати врача, если его там нет, нужно подойти с бланком консультации к генетику, который консультировал Вашего сына, и Вам поставят печать.

Добрый день, Сергей Владимирович!
Cпасибо Вам за ответ!
Подскажите, как попасть к Вам на консультацию по вышеизложенному вопросу.
Спасибо!

Уважаемый Сергей Владимирович!
подскажите,пожалуйста,если у мужа сах.диабет 1 гр.инсулинозависимый,болеет более 10 лет.приобретенный,у родственников ни у кого нет.какова вероятность,что у совместного ребенка будет это заболевание?можно ли его предотвратить?какое обследование надо пройти в вашем центре?

Talia, пока по 1 вашему вопросу:
Телефон регистратуры МГК 8(4232) 42-98-83, 42-84-59

Добрый день. Риск для ребенка (предварительно) около 10%. Мы можем провести у Вашего мужа исследование на гены предраспологающие к развитию сахарного диабета 1-го типа (определенные сочетания генов с вероятностью 70-90% вызывают сахарный диабет 1 типа). Если мы находим информативные гены, то в сроке 9 недель беременности можно сделать инвазивную пренатальную диагностику, провести исследование ворсин хориона, и если плод унаследовал неблагоприятное сочетание генов сахарного диабета, то Вы можете прервать беременность. Если ребенок уже родился, то мы проводим исследование ему, и в случае обнаружения генов сахарного диабета рекомендуем стать на динамический учет у эндокринолога для разработки и проведения профилактических программ.

Сергей Владимирович!
Большое спасибо за подробный ответ!

Сергей Владимирович! так всетаки кто если так можно сказать виноват что так много у нас детей с СД????и именно в 10 году такое колличество!!!мы кстати одни из...
рассказывали мне что уже в этом году девочка с 2х месячным Артемкой лежала в инфекции заметьте в инфекции ни где то там и они в этом году уже 6 лежали там т.е 6 рожденые в этом году и лежат там .как бы так сказать это только ей известно на тот момент 6е!!!!это сколько же тогда в приморском крае нас в этом году прибавилось???? я так понимаю всетаки в большенстве случаев на это забивают конкретно врачи гинекологи которые на начальных сроках не видели или не хотели это видеть что в частности было у нас!!!
как вы можете прокоментировать???