Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Добрый день. Согласно литературным данным, частота этого заболевания колеблется в среднем 7-9 случаев на 100 тыс. чел., но у лиц, имеющих родственников, больных раком ободочной кишки, заболевание встречается значительно чаще, некоторые источники говорят о риске в 7-8%. Но это средние цифры, дело в том, что заболевание может быть как мультифакториальным (то есть, должно быть наличие генов предрасположенности и воздействие окружающей среды и/или внутренний дисбаланс организма), так и моногенное, например аутосомно-доминантное, при котором риск заболеть для детей пациента составляет 50%.
Кроме этого, существует возможность определения генов наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Наличие или отсутствие определенных вариантов генов позволяет говорить об увеличении или снижении риска заболеть.

Сергей Воронин
спасибо за ответ, хоть и не очень обнадеживающий

Сергей Воронин добрый день!
У моего сына ряд проблем со здоровьем: ВПС - тетрада Фалло, левосторонний крипторхизм. Еще поставили диагноз нейрофиброматоз (кофейных пятен по телу около 15-20 штук, плоские разной формы и величины).
Скажите, пожалуйста, чем нейрофиброматоз грозит в дальнейшем? И есть ли вероятность повторения ВПС у следующего ребенка? В семье ни у кого ВПС нет.

Добрый день. Очень сильно переживать не стоит, несмотря на то, что беременность является противопоказанием к применению препарата, вероятность его воздействия на самых ранних стадиях не очень велика. Если Вы хотите узнать, какие конкретно могут возникать проблемы от его применения, то необходимо записаться на прием к нашему клиническому фармакологу. Тел. регистратуры 42-84-57, 42-98-83.

Сергей Воронин, спасибо

Сергей Воронин
Добрый день. Подскажите насколько опасны следующие анализы. В-хгч свободный мом 2,16 .(норма 0,5-2). АФП МОМ 1,06 (норма 0,5-2). Эстриол свободный МОМ 0,73 (норма 0,5-2). Срок был 17-18 недель.

Здравствуйте Сергей Владимирович.
Не уверена, что это т вопрос именно к Вам, но попробую: роды первые, тяжелые, кесарево, по прошевствии месяца на ножках ребенка появились первые пятнышки, затем ими покрылось все тело, появились мокнущие раны, страшенный зуд и так до 5 месяцев. Наблюдались у аллерголога, неоднократно находились у дерматолога - ставят диагноз атопический дерматит и аллергия (точно не известно на что); прошли курс лечения, назначенный аллергологом, результат минимальный. Сейчас малышу 1,3 ножки, ручки будто наждачная бумага и ножки в пятнах, чешется (но не так,как раньше). По роду были у бабушек и прабабушек проявления аллергии. Что делать сейчас с малышом, подскажите.

.

Сергей Владимирович, здравствуйте очень нужна Ваша консультация.
Вторая беременность, 33 года, по подсчетам врачей срок 8-9 недель, по моим 6-7 недель. Врачи направили на сдачу ПАПП, по результатам уровень понижен.
PAPP-А (мМЕ/мл) = 0,23 (норма 0,29-1,72)
Среднее PAPP-А (мМЕ/мл) = 0,56
МОМ = 0,41 (норма 0,50-2,00)
ХГЧ+bХГЧ (мМЕ/мл) = 82925,00 (норма 20900-291000,00)
среднее ХГЧ+bХГЧ (мМЕ/мл) = 117678,00
МОМ = 0,70 (норма 0,50-2,00)
Сдавала в лаборатории ТАФИ.
Одновременно с нарушением направлена к гематологу с увеличенным (положительным) уровнем Антител к кардиолипину. Назначены дополнительные анализы. Под вопросом диагноз: дифф д-з тромбофилий (АФС). Результаты гематологических анализов будут готовы через 1 неделю.
Могут ли проблемы с кровью спровоцировать снижение уровня ПАПП? Записалась к генетику на 21.12.2009 года и на УЗИ к Ширину, однако до этого времени сойду с сума от непонятия Пожалуйста разъясните. Есть ли необходимость в дополнительных мероприятиях? Заранее Вам благодарна за ответ.

Добрый день!
К сожалению, нейрофиброматоз заболевание с не самым благоприятным прогнозом, у пациентов со временем зачастую повреждается зрение, слух, помимо множественных образований на коже, могут быть и деформации скелета. Я думаю, что Вам уже сказали, что, причина этого заболевания т.н. аутосомно-доминантная мутация гена - вновь возникшая мутация. Вероятность рождения детей с нейрофиброматозом у Вас очень низкая, но 50% детей Вашего ребенка будут тоже больны этим наследственным заболеванием.
Что касается ВПС. Если врачи сказали, что это именно врожденный порок развития (а не один из компонентов наследственного заболевания) - то риск повторного рождения ребенка с ВПС в Вашей семье - около 4%.

Добрый день! К сожалению, Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с болезнью Дауна (или другой хромомосной патологией), но, скорее всего, риск у Вашего плода не очень велик. Для того, чтобы уточнить его и получить конкретную цифру (например, вероятность 1:220) Вы можете обратиться в лабораторию где Вы проходили обследование или обратиться на консультацию генетика.

Добрый день, к сожалению, Вы правы, это вопрос не ко мне.

Добрый день. Теоретически изменения гемостаза могут повлиять на показать РАРР-а, но влиять они будут не очень сильно. Необходимость есть в инвазивной пренатальной диагностике, плюс можно сдать гены нарушения гемостаза и обязательно фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR). Даже самое хорошее УЗИ, при всех нормальных показателях, к сожалению, не исключает рождения ребенка с наследственной патологией.

Добрый день. В отношении болезни Бехтерева, хотя это и заболевание с наследственной предрасположенностью, занимаются им не генетики, а ревматологи и иммунологи. В связи с подозрением на болезнь Вильсона-Коновалова (БВК), Вам нужно обратиться в медико-генетическую консультацию (тел. регистратуры 42-98-83, 42-84-57), Вашему супругу нужно будет пройти обследование (определение уровня меди и церуроплазмина, а также мы смотрим три наиболее частых мутации в гене этого заболевания).
Вероятность наследования БВК для Вашей семьи не велика. Это заболевание аутосомно рецессивное, т.е. чтобы человек заболелел, у него должно быть сразу два патологических гена, если у человека один ген поражен, а второй без без изменений - то человек здоров, но является носителем. Считается, что каждый 180 среди нас является носителем БВК. Шанс, что ребенок унаследует от родителя-носителя мутантный ген 50%.
Таким образом, 180/0,5(50%) и получаем риск больного ребенка в семье где, один родитель болен, а второй не обследован - 1:360. Но если здорового супруга обследуем и находим мутацию (то есть он уже становится носителем), риск родить больного ребенка для такой семьи станет 50%.
Но это не приговор, при известных мутациях, мы можем в 9 недель беременности провести обследования и сказать, каким будет ребенок - больным или здоровым.

Спасибо большое за ответ!

Сергей Воронин, у меня такая ситуация:
на сроке 11-12 недель переболела гриппом H1N1, лежала в больнице. Все боялись, что начнется пневмония, поэтому меня лечили антибиотиками (вроде теми, которые не категорически противопаказаны при беременности) и сделали рентген легких. В итоге никаких осложнений гриппа у меня не обнаружили, но вот как чувствует себя плод - это вопрос.
После выписки я обратилась к генетику. Двойной скрининг сдать не успела по срокам, первое УЗИ сделала в 14 недель. Согласно ему под вопросом показатель - длина назальной кости 2,5 мм, остальные параметры в норме. Меня отправили на пренатальную диагностику. Этот прокол мне будут делать 30.12.
Вопрос у меня такой: если никаких хромосомных отклонений у плода не обнаружат, с какой вероятностью потом по разным анализам можно будет судить об отсутствии или наличии других, приобретенных патологий?
Насколько возможно выявить отклонения здоровья плода до его рождения?

Сергей Воронин
Сергей Владимирович, добрый день!
Можно ли будет получить у Вас на приеме консультацию по НЦЛ-2 (липофусциноз)? Мы должны получить вскоре данные ДНК-диагностики нашей дочери и нас с отцом из Москвы и хотелось бы проконсультироваться, как нам быть дальше. Наш папа заходил к Вам, но тогда у нас не было на руках результатов анализа.

Сергей Владимирович, здравствуйте! У меня такой вопрос. Может ли повлиять на здоровье ребенка, то, что его отец до зачатия этого ребенка, 4 года принимал Финлепсин-ретард? К моменту зачатия снижает дозу и хочет вообще отменить ко времени зачатия. Если надо отменять, то за сколько времени до зачатия ребенка это необходимо сделать? Или это неопасно?

Сергей Владимирович, здравствуйте.Скажите,делают ли в вашем центре анализ крови на нестабильный гемоглобин,и ещё ,в любом ли случае при заболеваниях крови идёт мутация генов(гемолитическая анемия у ребёнка,стоит под вопросом).