Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Кристинка
Сергей Владимирович, добрый вечер. У меня срок беременности 11 нед и 4 дня. Сдавала в юнилабе 3.07 PAAP-A вот результат : МОМ 0,27 , а норма написано от 0,5 - 2.0! Концентрация 0,668 и медиана 2,39 и в нормах написано 11 недель - 2,39.

И сдавала хгч : 0,65 - МОМ ; концентрация 30,6 и медиана 47 . Что вы можете сказать про мои результаты? Есть ли повод для беспокойства ? хотела уточнить вот еще что,сдала в этот день ттг и т4.Т4 в норме,ттг повышен.как это может отразиться на ребенке?



Добрый день. ХГЧ норма. РАРР-а снижен. Одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода, желательна консультация генетика для решения вопроса о необходимости ИПД. В связи с повышенным ТТГ нужна срочная консультация эндокринолога, т.к. повышение может быть причиной невынашивания беременности и повреждения нервной системы у плода

Добавлено спустя 5 минут 35 секунд:
Пантерка
Сергей Владимирович, срок беременности 12 недель был, когда сдавала двойной тест. Результаты следующие: paap "drg" 25,2 мкг\мл, норма написана 14,55 мкг/мл. свободный b-хгч 152,6 МЕ/л и 3.8 мом, норма 0,5-2,0. Мне врач сказала, что превышен почему то только 1 результат. Что вы скажете?в 13 недель возникла угроза прерывания беременности. Врач так и сказала, что скорее всего с этим связано.
Хотелось бы услышать ваши мнение и рекомендации.

Добрый день. РАРР-а норма, ХГЧ довольно сильно повышен, в большинстве случаев это связано с угрозой прерывания беременности или ХФПН, но часть повышений ХГЧ показывает наличие хромосомной патологии у плода, для ее исключения по желанию беременной проводится ИПД (например, плацентоцентез до 16 недель)

Здравствуйте
Такая ситуация:
На сроке 12 недель первый скрининг показал PAPP 0, 36 mom, b-ХГЧ 0, 51 mom
на УЗИ (хорошее оборудование и отличный специалист) все показатели в норме в т.ч. воротниковая зона и носовая кость.
Так как результаты анализа задержали, а попасть к генетику получится ещё через недели две-три, то результаты дополнительных обследований будут получены посе 20 недель.
Подскажите пожалуйста насколько велик риск СД? Стоит ли проводить дополнительные исследования представляющие определённую угрозу для матери и плода?
Спасибо.

Добрый день. Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, в связи со снижением РАРР-а, конкретную степень риска патологии может определить врач только на приеме. Делать или нет ИПД, решение которое можете принять только Вы. Хорошее УЗИ плода, к сожалению, является далеко не 100% гарантией, что у плода нет хромосомных отклонений

Добрый день.
В 10 недель
РАРР - 1,2 (норма 0,04/8,0) - 0,5 МОМ
ХГЧ - 20 000 (норма 32 500 - 130 000) - 0,3 МОМ

в 16 недель
АФП - 33,19 (норма 19-62) - 0,9 МОМ
Эстриол - 2,71 (норма 1,4-6,5) - 0,9 МОМ
ХГЧ - 16928 (норма 20 000- 80 000) - 0,4 МОМ

Оба скрининга показали сниженный ХГЧ. Насколько велик риск? Сама наблюдаюсь у гематолога с генетическиобусловленной тромбофилией, принимаю Вессел Дуэ, могло это как-то сказаться на ХГЧ.
Спасибо.

Добрый день. Немного повышен риск синдрома Эдвардса (лишняя 18 хромосома) у плода, но намного больше шансов, что снижение связано с проблемами в плаценте из-за тромбофилии.

Сергей Воронин
Добрый день! У меня вопрос....невролог направляет на анализ ...на патологию 20 кольцевой хромосомы(для постановки точного диагноза,ребенку 10 лет)...в лабораториях( в которых можно сделать этот анализ) врачи говорят,что патологию было бы видно на кариотипе (если она есть)и нет смысла делать этот анализ. Но врач настаивает на анализе. Объясните в чем разница. Нужен ли этот анализ? Что он покажет?

Добрый день. Вы не указали на какой анализ направляется ребенок (FISH?). Кольцевая 20 хромосома r(20) устанавливается при цитогенетическом исследовании, но она не является клиническим синдромом, есть целый ряд других изменений хромосомного набора, которые могут приводить к сходным клиническим проявлениям. Но если у ребенка есть умственная отсталость, эпилепсия, отклонения в поведении, пороки сердца или почек, то вполне можно провести для начала исследование кариотипа

Да, FISH.

это все есть

кариотип делали....результат...46,XX
значит ли это,что анализ делать нет необходимости?....если кариотип в норме?
Или может существует какая либо мутация гена...которого не видно на кариотипе?

Добрый день. Исследование кариотипа первично и предназначено для выявления числовых аномалий хромосом (например, синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др.) или грубых структурных перестроек (всего около 300 диагнозов). Но значительная часть патологии вызвана мелкими перестройками, которые невозможно увидеть при кариотипировании, для их выявления используется FISH, еще часть патологии вызывается мутациями отдельных генов, и для выявления этих мутаций (если они известны) уже используются молекулярно-генетические исследования. Повторять кариотип обычно смысла никакого нет. Возможно имеет смысл сделать молекулярный цитогенетический анализ, например, в genomed.ru

Сергей Воронин
Спасибо за ответ! Вы мне очень помогли!

Здравствуйте, Сергей Владимирович! моему ребенку ставят диагноз- синдром маршалла, все это по внешним признакам (тугоухость 3 ст, миопия, пролапс митрального клапана, гипертелоризм), но не все что соответствует этому синдрому совпадает. надо ли вообще подтверждать это и где? я имею ввиду анализ по крови, сколько это стоит, мне сказала невролог что это надо для будущего планирования её семьи

Добрый день. Желательно обратиться к генетику на прием. Синдром Маршалла аутосомно-доминантный, и если ни у кого из родителей его нет, то это так называемая вновь возникшая мутация и риск повторного рождения ребенка с такой патологией для Вас крайне невелик, риск для детей Вашего ребенка - 50%. Обследование возможно есть в МГНЦ РАМН или РДКБ г. Москва.

Сергей Воронин

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Помогите разобраться с данными первого скрининга: PAPP-A (значение- 8,07mkU/ml, Скорр. МоМ-2,33), fb-hCG (значение-129ng/ml, Скорр. МоМ-3,21) Вычесленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска. высокий уровень free beta HGC.
показатели Узи в норме. вот только на сроке 11 недель 6 дн. размер эмбриона соответствовал 12 нед. 5 дней.
Что означают мои рез-ты?

добрый день. В программе расчета риска показатели оцениваются на основании данных УЗИ плода в 11-14 недель.Если был указан неправильный срок, то полученные данные недостоверны. Повышенные РАРР-а и ХГЧ могут показывать наличие угрозы прерывания или проблем с плацентой, но одной из причин повышения ХГЧ может быть хромосомная патология у плода. Информативность компьютерных программ в диагностике болезни Дауна 75-95%, т.е. в 5-25% беременностей у женщин носящих плода с болезнью Дауна программа выдает ложно отрицательное заключение о низком риске.

Добрый день!
Я больна болезнью Пертеса ( разрушен полностью левый тазобедренный сустав), хирурги и ортопеды, которые меня когда либо наблюдали говорят о том, что это наследственное заболевание, и что мои дети будут тоже больны этой болезнью ( причем если, будет девочка у неё заболевание может протекать в более тяжелой форме). Скажите пожалуйста, действительно ли это наследственное заболевание? И мои дети будут рождены с этой патологией ??

P.S. Мои родители не больны Пертесом. Но моя прабабушка по папиной линии была хромая, часто жаловалась на боли в тазобедренном суставе... Возможно она тоже была больна Пертесом.

Добрый день. Болезнь Пертеса относится к заболеваниям с невполне ясной этиологией, но большинство врачей говорит о ней как о мультифакториальном заболевании с наследственной патологией. Эмпирический риск для пациента с этим заболеванием, что дети тоже будут им страдать, составляет 2,5-3,0%

Здравствуйте! У меня первая беременность, 30 лет.Помогите,пожалуйста, расшифровать результат первого скрининга. Срок беременности на дату забора крови 9-10 недель, PAPP 2,6 мом, бетта ХГЧ 0,4 мом, мой вес 47,750, давление 90 на 60, сдавала кровь после обеда, поэтому перекусила перед сдачей крови, могло ли несоблюдение диеты повлиять на результат анализов? пью сначала беременности дюфастон по 3 таблетки, т.к. ставили угрозу, фолиевую, магне В-6 форте и железо. Хотела попасть к Вам на прием, нов этом месяце не успела, записи уже к Вам нет! Спасибо!

Сергей Владимиривич, подскажите, пожалуйста.
Мне 30 лет, Б первая. Абортов не было. Предохранялась.Срок 26-27 недель. В начале 21 недели делала УЗИ у Басенко. Она сказала, что у ребенка маленький желудок, придти на контроль. Пришла через 1 неделю. Сказала ок. А вчера была на доплере и посмотрели желудок. Все-таки маленький. Генетические анализы на 11 и 16 недели - ок. Чем опасен маленький желудок? Что теперь делать? Ни у мужа, ни у меня в семье генет. проблем не было. У обоих первый ребенок.

ТТИ.Здравствуйте! У меня первая беременность, 30 лет.Помогите,пожалуйста, расшифровать результат первого скрининга. Срок беременности на дату забора крови 9-10 недель, PAPP 2,6 мом, бетта ХГЧ 0,4 мом, мой вес 47,750, давление 90 на 60, сдавала кровь после обеда, поэтому перекусила перед сдачей крови, могло ли несоблюдение диеты повлиять на результат анализов? пью сначала беременности дюфастон по 3 таблетки, т.к. ставили угрозу, фолиевую, магне В-6 форте и железо. Хотела попасть к Вам на прием, нов этом месяце не успела, записи уже к Вам нет! Спасибо!


Добрый день. Анализы должны сдаваться утром, желательно натощак, или хотя бы через 3-4 часа после приема пищи, несоблюдение этих условий может повлиять на результат. Так же на результат ХГЧ мог повлиять и прием дюфастона и угроза прерывания. 25 августа можете звонить в регистратуру, открываем бесплатную запись к генетикам по направлениям государственных ЛПУ на сентябрь месяц.

Добавлено спустя 5 минут 1 секунду:
Lalique
Сергей Владимиривич, подскажите, пожалуйста.
Мне 30 лет, Б первая. Абортов не было. Предохранялась.Срок 26-27 недель. В начале 21 недели делала УЗИ у Басенко. Она сказала, что у ребенка маленький желудок, придти на контроль. Пришла через 1 неделю. Сказала ок. А вчера была на доплере и посмотрели желудок. Все-таки маленький. Генетические анализы на 11 и 16 недели - ок. Чем опасен маленький желудок? Что теперь делать? Ни у мужа, ни у меня в семье генет. проблем не было. У обоих первый ребенок.

Добрый день. Сначала нужно провести УЗИ плода 2-го уровня (КМГК ГАУЗ "ККЦ СВМП"). При подозрении на аномалию развития плода Ваш акушер гинеколог дает Вам направление на него. Если на УЗИ плода 2-го уровня ВПР плода подтверждается, Вы идете к одному из хирургов нашего центра, который напишет Вам заключение с рекомендациями и естественно расскажет об особенностях выявленного ВПР и его прогнозе

Сергей Воронин
Добрый вечер, подскажите сильно ли отличается узи второго уровня от узи например у Басенко в Парацельсе . И в чем разница. Не могу определиться куда записаться на второе узи