Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможно ли определить, не унаследовал ли от мамы ребенок (возраст -полгода) несовершенный остеогенез, не дожидаясь проявления этого заболевания (если все-таки оно есть)? Если да, то какой материал исследуется и платная ли это процедура?

НатальяVL
Здравствуйте, сергей Владимирович. Можете прокомментировать результаты второго скрининга? Мне 28 лет
Срок беременности на дату забора крови 17,2
АПФ 24,3 (0,58 МОМ)
ХГЧ 21160 (0,88 МОМ)
Свободный эстриол 2,0 (0,48 МОМ), узи во втором триместре еще не делала.

Добрый день. АФП, ХГЧ норма, СЭ - очень незначительное снижение (0,02 мом), риск хромосомной патологии плода на основании анализов скорее всего низкий

Добавлено спустя 4 минуты 11 секунд:
Krri-Krri
Спасибо за быстрые ответы. Хотела бы уточнить по моей ситуации.
Т.к. в моей ситуации кордоцентез не очень рекомендован, могу ли я как-то выяснить ситуацию с моими анализами? Насколько это все-таки высокий риск и связан ли он с патологией или с моими особенностями протекания беременности?
Может быть сделать УЗИ, возможно 2 уровня (хотя я понимаю, что оно дает только около 60% информации)? Может быть сходить на более подробную консультацию?

Добрый день. Для оценки степени риска нужно записаться на очный прием к врачу-генетику (по направлению и предварительной записи она будет бесплатная). УЗИ плода 2-го уровня можно сделать, тем более, что если Вы пойдете на ИПД, нужно будет УЗИ плода, проведенное не позднее чем за две недели до манипуляции. Берите направление у акушера-гинеколога, по нему УЗИ плода 2-го уровня будет бесплатно.

Добавлено спустя 8 минут 57 секунд:
Alla B
Сергей Владимирович, доброго времени суток. Помогите, пожалуйста, разобраться в результах тройного скрининга, сделанных с помощью компьютерной программы. Мой возраст- 38 лет. Скриниг первого триместра делала в 13 недель, Узи в - 12. Результаты биохимии в норме, УЗИ тоже (толщина воротниковой зоны -1,3 мм, кости носа -3,2 мм). Скрининг II триместра был сделан в 17 недель, АФП 45,9 (1,19 МоМ), ХГЧ 18763 (0,75 МоМ), эстриол 1,22 МоМ . По программе были расчитаны следующие риски: Риск трисомии 21 -1:1249, комбинированный риск на трисомию 21 - 1:6537, риск трисомии 18 - меньше 1:10000. Вроде все хорошо, только возрастной риск поставили 1:165. Последний показатель меня очень беспокоит. Генетик настаивала на проколе, а я совсем не хочу его делать. Есть ли у меня действительные показания к данной манипуляции?
Заранее благодарна за ответ.

Добрый день. Согласно комп. расчета риск хромосомной патологии низкий, не требующий ИПД. К сожалению, информативность компьютерного расчета в отношении болезни Дауна колеблется в интервале 75-95%, при этом лаборатория даже работающая идеально, но на обычном оборудовании (не флюорометрическом или двойной метки) и реагентах, выдаст каждой четвертой беременной носящей плод с болезнью Дауна заключение о низком риске, не требующем ИПД. При этом есть приказ №457 МЗ РФ, согласно которому врач-генетик обязан каждой беременной 35 лет и старше предложить ИПД.

Добавлено спустя 59 минут 34 секунды:
Анюсик
Сергей Владимирович, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможно ли определить, не унаследовал ли от мамы ребенок (возраст -полгода) несовершенный остеогенез, не дожидаясь проявления этого заболевания (если все-таки оно есть)? Если да, то какой материал исследуется и платная ли это процедура?

Добрый день.
Мы, к сожаление обследование на это заболевание не проводим, можно попробовать обратиться в МГНЦ РАМН (Москва, Москворечье д. 1) или одну из коммерческих клиник (в Москве насколько я знаю, его проводит "Геномед"), в которых это будет платно.

Сергей Воронин
Спасибо большое за ответ.

Здравствуйте Сергей Владимирович!
Подскажите пожалуйста чего стоит опасаться?Первый скрининг в 13 недель и 4 дня РАРР-А -0,85 МоМ ,ХГЧ -0,45 МоМ .Второй скрининг в 16 недель и 4 дня АФП -1,55 МоМ ,ХГЧ -0,41 МоМ ,uE3 -2,36 МоМ. Беременность первая.Возраст 24 года.Очень переживаю ,т.к. врач сказал ,что все показатели очень низкие.Заранее спасибо за ответ.

Добрый день. Всех очень низких показателей не вижу. Есть снижение ХГЧ ( нижняя граница нормы всех анализов в мом - 0,5), одной из причин этого может быть синдром Эдвардса у плода, но гораздо более вероятны акушерские проблемы 9угроза прерывания, ХФПН и т.д.)

Спасибо большое вам за быстрый ответ!)

Ребенку 5 месяцев, диагноз ВПР ...(РГ и АО)... Анализ показал 46 XY хромосом, как дальше установить из-за чего ребенок родился с ВПР?!

Добрый день. Причин ВПР может быть много, а классическое кариотипирование позволяет выявить только грубые нарушения хромосом, которые являются далеко не самой частой причиной возникновения пороков. Нужно обратиться на прием к генетику, посмотреть не носит ли ВПР наследственный характер (а соответственно вызывается мутацией какого-либо гена), возможно провести молекулярное кариотипирование или микроматричый анализ, но, в большинстве случаев, причина пороков это либо случайные нарушения развития плода, либо воздействие терратогенных факторов во время беременности (инфекции, заболевания, прием препаратов, вредные факторы на производстве и т.д.)

Здравствуйте, Сергей Владимирович!У меня тромбофилия, после обследования и подготовки- родился ребенок, девочка. Жалоб сейчас никаких нет, необходимо ли генетическое обследование на полиморфизм генов тромбофилии у ребенка?

Сергей Воронин
Спасибо, за ответ!

Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть ли необходимость провести повторный двойной тест пока срок позволяет (12 нед.и 6 дней.):
Возраст:23
Вес 57,2
Срок беременности на дату забора крови:9 недель 1 день.
Папп: полученный результат: 1,8 мкт/мл(?неразборчиво ед.измерения) МОМ - 0,45;
бетта ХГЧ: 58,0 нт/мл(?неразборчиво ед.измерения) МОМ - 0,48;
При заборе крови не сказала что принимала в течении последних двух суток лекарство - симбирорт
Наименование используемой системы:DRC1
Узи в 12 нед.4 дня: КТР:6см воротниковая зона 1,3мм, назальную косточку посмотреть не удалось, малыш не поворачивался нивкакую, будем в субботу досматривать.

МАРТ2010
Здравствуйте, Сергей Владимирович!У меня тромбофилия, после обследования и подготовки- родился ребенок, девочка. Жалоб сейчас никаких нет, необходимо ли генетическое обследование на полиморфизм генов тромбофилии у ребенка?

Добрый день. Для детей пациентов страдающей тромбофилией связанной с полиморфизмами шанс унаследовать неблагоприятный аллель (ген состоит из двух половинок - цепей, аллелей, и может быть повреждена одна цепь - будет гетерозигота или обе цепи - гомозигота) составляет 50% для гетерозигот и 100% для гомозигот, то есть обследовать желательно

AnnaFlowerSh
Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть ли необходимость провести повторный двойной тест пока срок позволяет (12 нед.и 6 дней.):
Возраст:23
Вес 57,2
Срок беременности на дату забора крови:9 недель 1 день.
Папп: полученный результат: 1,8 мкт/мл(?неразборчиво ед.измерения) МОМ - 0,45;
бетта ХГЧ: 58,0 нт/мл(?неразборчиво ед.измерения) МОМ - 0,48;
При заборе крови не сказала что принимала в течении последних двух суток лекарство - симбирорт
Наименование используемой системы:DRC1
Узи в 12 нед.4 дня: КТР:6см воротниковая зона 1,3мм, назальную косточку посмотреть не удалось, малыш не поворачивался нивкакую, будем в субботу досматривать.

Добрый день. Вероятность изменения анализов из-за препаратов минимальная, РАРР-а и ХГЧ снижены, одной из причин этого может быть хромосомная патология у плода. Пересдача возможна до 13 недель 6 дней, но, к сожалению, в любой лаборатории есть как ложно-положительные, так и ложно-отрицательные результаты скрининга

Сергей Владимирович,здравствуйте!Подскажите пожалуйста,у меня несовершенный остеогенез,в июне 2013г. я родила девочку с голубыми склерами.Можно ли в Центре материнства и детства сдать необходимые анализы и узнать,передалось это заболевание или нет?На днях звонила генетику Милкиной Е.Ю.,она по телефону сказала,что я могу приехать на консультацию в Центр Материнства и детства к генетику и сдать капельку крови ребёнка на ДНК заболевания.Но вы ранее писали,что исследованием этого заболевания не занимаетесь.Как мне быть?

Сергей Владимирович, Добрый день!
Подскажите, что такое "гиперэхогенный фокус в правом желудочке сердца" у эмбриона на сроке 18 недель и 6 дней (по УЗИ срок чуть больше)? Делали УЗИ второго уровня в Вашем центре, у Горлова, как он нам объяснил, что это возможно просто отложение солей (на последующем УЗИ возможно этого фокуса уже и не будет, также возможно что это дополнительная хорда), а возможно и хромосомная патология. Беременность у нас многоплодная (ЭКО), возраст супругов по 28 лет. При первом скрининге (у того же специалиста) у этого малыша был немного повышен ТВП (2,8). От биопсии хориона после первого УЗИ мы отказались. Тройной тест в норме: АФП 1,63 МоМ (207,63), Св.эстриол 0,78 МоМ (9,29), ХГЧ 1,20 МоМ (106 910). Двойной тест: В-ХГЧ 124 ng/ml, РАРР-А 1,93 МоМ. Какова вероятность хромосомной патологии у малыша? Нам опять предложат прокол?

Олюшка-зайка
Добрый день. Мы не проводили и не проводим исследований генов данного заболевания.
В основе несовершенного остеогенеза I-V типов лежат мутации в одном из генов, кодирующих синтез коллагена 1 типа (COL1A1 и COL1A2). Мутации в генах CRTAP (cartilage -associated protein) и LEPRE1 (prolyl 3-hydroxylase 1) ответственны за развитие редких и часто тяжелых случаев несовершенного остеогенеза (VII и VIII типов). Не известны мутации для несовершенного остеогенеза V и VI типов.
Теоретически, гены COL1a1, COL 2A1 исследует "центр молекулярной генетики", забор крови производится в любом месте (включая КМГК) на тест бланк из-пальца и кровь пересылается в Москву, но в прейскуранте http://www.dnalab.ru/price-lists отдельно выделенного остеогенеза нет, нужно звонить к ним у уточнять

Katerinka Av.

Добрый день. Говорить о конкретной степени риска ХП у плода может только врач на приеме. ГЭФ является так называемым "мягким" признаком хромосомной патологии у плода с риском в 0-2%. Второй биохимический скрининг не проводится если проведен первый, т.к. он значительно менее информативен. Можно провести исследование ДНК плода в крови матери, которая позволяет исключить или заподозрить с вероятностью 92-99% 5 наиболее частых анеуплоидий ( включая болезнь Дауна, синдромы Эдвардса, Патау)

Сергей Владимирович, Добрый день!
Подскажите, пожалуйста, насколько велики риски хромосомных аномалий, есть ли смысл делать ИПД.
Возраст:27

Срок беременности на дату забора крови по мц 10 н 2д (по УЗИ 11н)
результат считался как 10 недель
papp-a: полученный результат: 1,6 мМе/л МОМ - 0,41;(референсные значения 1,02-17,8)
бетта ХГЧ: 32,0 нт/мл МОМ - 0,51; (9н 4.8-406, медиана 72,77; 11н 9,9-227, медиана 51,68)
Никакой диеты и ограничений в приеме витамин (йодомарин, фолиевая кислота) не было.

тройной тест
Срок беременности на дату забора крови по мц 16 н 5д (по УЗИ 17н 3д )
результат считался как 16 недель
АФП: полученный результат: 33,58 Ед/мл МОМ - 1,27;(15н 15-60 Медиана 23,2; 17н 19-75 Медиана 30,4)
бетта ХГЧ: 10433,73 Ме/л МОМ - 0,26; (13-14н 25000-100000 медиана 50000; 17-21н 15000-60000 медиана 30000)
Эстирол: 2,9 нг/мл МОМ 0,97 (15н 1,0-4,4 Медиана 2,30; 17н 1,5-6,6 Медиана 3,84)

Так же во время проведения тестов я принимала утрожестан, во время проведения тройного теста доза утрожестна была снижена (бросала его пить).

Узи в 11 нед.5 дней по мц: КТР:55мм, воротниковая зона 1,3мм,кости носа 3 мм. срок по фенометрии 12 н 3 дня.

Делать прокол для точного выяснения наличия патологий не хочу (боюсь возможного прерывания беременности). Можете подсказать есть ли реальный повод для беспокойства о наличии каких-либо аномалий, или риски не намного выше чем у других с нормальными показаниями в двойном, тройном тестах?

Добрый день. Первый скрининг проведен не совсем в срок (11-14 недель), есть снижение РАРР-а, если срок беременности по данным УЗИ на день забора был больше предполагаемого, то РАРР-а будет еще ниже, информативность УЗИ плода зависит от подготовки специалиста (Вы не указали, есть ли у него сертификат FMF), второй скрининг может не проводиться, если первый проведен по всем стандартам (11-14 недель, лаборатория обладающая высокоточными анализаторами и реактивами и УЗИ проводит специалист имеющий необходимую квалификацию). На степень риска также влияют многие параметры (вес, состояние здоровья, а также анамнез и т.д.). Поэтому однозначно говорить о степени риска без приема невозможно, но снижение РАРР-а может быть одним из признаком хромосомных аномалий у плода и потребовать ИПД. В качестве дополнительного исследования для уточнения степени риска можно провести исследование плодного ДНК в крови матери на 5 наиболее частых хромосомных отклонений

Добрый день, Сергей Владимирович! В августе 2013 года была замершая беременность, результаты генетического исследования плода 92 хххх хромосомы, что означает данный результат, и есть ли вероятность повторения! Мне 31, мужу 37 (дети есть от первых браков, совместных нет)!