Уважаемые владмамочки!
Приходится открывать такую тему для, того, чтоб узнать есть ли родители деток с таким синдромом. Хочу узнать, где подтверждали этот синдром? Нам сказали врачи, что только в Москве в цитогенетических лабораториях.

Юля, можно кровь в Москву отправить же как-то на подтверждение.
Не рассматривала этот вариант?
А кариотип вы делали?

Признаки соот-ют --
гипотонус
маленькие ладони и стопы
сонливость?
и т.д.

Вообще синдром вроде редкий... Это вам в Центре Охраны поставили предварительный диагноз?

вот нашла форумы с темками подобными
http://www.gloria-lucia.com/forum/viewtopic.php?t=4303
http://forum.materinstvo.ru/index.php?showtopic=87974

Девочки! спасибо что отвечаете!!!!! Просто ...это так у нас называется обследовались, обследовались и до обследовались....что вообще ничего не понятно...
Да мы у генетика были в материнстве и детства, потом лежали в эндокринологии на обследовании недавно вообщем ставят нам этот синдром предварительно, потому как ребенок похож и все болячки при этом синдроме тоже все как у сынули...ручки ..ножки коротинькая шея и тд.....

После того как мы побывали на консультации у генетика, она меня так напугала, что думает, что у нас может быть генетика, я в ожидании результата кариотипирования, столько всяких синдромов перечитала, что до сих пор в глазах рябит. Зачем я это делала ума не приложу, ибо лучше столько много не читать/не знать. )))
Юля, можно тут же на ВМ найти того, кто летит в Москву и передать кровь на анализ. Только нужно предварительно узнать условия забора и хранения и т.д.
А там может есть кто-то знакомый, родственник кто может встретить человекаи отвезти в лабораторию...
Кстати, сами генетики в ККЦОМД не осуществляют передачу анализов в столицу?

Азарина, нет не осуществляют. И в ветке "Консультация генетика" Воронин неоднократно об этом писал :(

Девочки, я написала в одну лабораторию мне адрес дали профессора вот жду ответа, он должен написать каким образом отправляется кровь и куда.
И очень жаль что наши центры не лаладили систему отправки крови, я думаю что многим родителям бы хоть немного в этом плане было б полегче. У нас вот нет родни в Москве...И если бы у нас наши врачи в том числе генетики отправкой бы занимались я бы заплатила, потому как без этого анализа у нас все лечение и дальнейшее обследование встало..

Юля, сорри за оффтоп, но наболело... у нас врачи не только не могут помочь о отправкой, у нас профессор (!) не знает даже, что процедура отправки крови на анализ почти нереальна. На меня в свое время Овчинникова наезжала, что я плохая мать, потому что вместо того, чтобы отправить пробирку с кровью в Москву на анализ, я собрилась тащить туда ребенка в больницу. В общем, не переживай, все получится. Узнаешь, какой им нужен материал, а там уже можно будет сообразить, что делать дальше.

Были мы у нее.

Всем привет! Подниму темку.

новая
Подскажите, у Вас подтвердился в итоге диагноз?

Мамочки, мы с сынулей будем очень рады знакомству и общению с другими детками с синдромом Прадера-Вилли. Хоть он и редкий, но я слышала от врачей, что в нашем городе есть такие детки, и не один.
Да и вообще мамочки деток "с генетикой", давайте общаться

Kukueva
Здравствуйте, подскажите плиз- у моего ребенка 8,5 месяцев множественные пороки развития- хочу сдать кровь на генетический анализ, только не могу понять что он установит и возможно ли такой анализ сдать во Владе?!

Добавлено спустя 6 минут 43 секунды:
После рождения ребенка были у генетика Сергеевой (первый раз я к ней попала в 35 недель беременности)..., осмотрела она малыша, взяли кровь на xy- хромосомы (у нас по хромосомам все в порядке), и говорит- ну теперь надо вам приехать когда ребенку будит 1 год- надо посмотреть нет ли у него аутизма... Еще она намекнула, что можно за 30000 Рэ сдать генетический анализ, который в Москву отправляют... А я вот засомневалась ..., почему она мне впервые раз не предложила этот платный анализ сдать (вот теперь размышляю)... Вроде по мимо материнства можно в Невроне сдавать генетические анализы... В общем хочу посоветоваться с людьми, которые уже этот анализ делали...

Добавлено спустя 4 минуты 36 секунд:
Kukueva
Мне Вас порекомендовала (Идеальная)- поделитесь плиз номером массажистки Бобровой (есть ли у нее кабинет), тк мы из Уссурийска ... У нас ДЦП спастическая форма- очень нужен хороший массажист, невролог ... Или может совет какой дадите?! Мы уже были у Выборовой, диагноз на первой речки установили 11.03.2014, еще собралась к Карповой в Альтус- хочу попасть на курс реабилитации...

Какие именно? Вам генетик их перечислил?

на генетику много анализов((( вам что-то конкретное подозревают?

Заранее благодарю всех, кто поможет советом!!!

Добавлено спустя 4 минуты 23 секунды:
Азарина
Пороки- двухсторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка, порок сердца (еще не подтвержден, госпитализация в материнство 23.04), порок глаз- колобома, еще вот врожденный сколиоз... Ну и не порок установленный недавно- Дцп спастической формы, грубая задержка развития...

Добавлено спустя 1 минуту 9 секунд:
НаталюсикЮС1
Я не знаю, что мне генетик Сергеева предлагает сдать на 30000 Рэ...?!

Добавлено спустя 1 минуту 13 секунд:
Я вот понять не могу, что установит генетический анализ... Какой у нас синдром или что?!

Александра Сергеевна
Генетику вам бы не помешало проверить, это да. ((

Добавлено спустя 3 минуты 3 секунды:

Да

Видно генетику Сергеевой самой интересно откуда у нас множественные пороки развития (у нас так диагноз прям в амбулаторной карте пишут)!

это нужно узнать... ведь что-то он "подозревает".. т.к. генетики капец как много всякой - денег не хватит((((
что вам ДЦП в спастике так поздно установили и грубую задержку развития - это врачам((((
анализ нужен больше вам для будущего потомства.... Ребенку - для предполагаемого "сценария" развития имеющегося в наличии и возможности "помочь" ..

Добавлено спустя 1 минуту 3 секунды:

это такое "клише".. как у нас писали "последствия ранней церебральной недостаточности"... так пишут, пока конкретно не установят

Я уже шокировалась по этому поводу. Столько времени потеряно. ((

я тоже в шоке... такое видно к 2-3 месяцам, а то и раньше ((((( печальные у нас врачи, однако, попадаются(((
В моем случае - молча писали в карту... но НЕ озвучивали ни разу..... тоже узнала только к 1,6 годам некоторые моменты.. хотя в карте они были(((

А скажите плиз- при планировании второго ребенка нам с мужем надо будит еще раз сдавать генетический анализ или по результату анализа сына будит все понятно?!