Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Воронин
Спасибо.

Большое спасибо за ответ!!! Слава богу диагноз не подтвердился.

добрый день! у меня 10 нед. беремености, надо сдать анализы РаРР и ХГЧ. Мой врач сказал за три дня до сдачи не есть продукты с содержанием белка. И вот я зашла в тупик, получается не чего кроме круп есть нельзя. Что же делать? Какие продукты можно ? За ранее благодарна.

Настя28
на предыдущей странице был подобный вопрос и ответ на него

Ув.Сергей Владимирович скажите пожулуйста как понять то что за всю беременность при прохождении узи и сдаче всех анализов на поталогию было лишь увеличено в 13 недель хгч 0.3 мом,все остальное было в норме.а ребенок родился как написали в выписке луновидное лицо,монголоидный разрез глаз.!сдали в вашем центре кровь ждем конечно результатов и очень надеемся что это не подтвердится.но пока нет результатов объясните пожалуйста :получается так что наши узисты не видели?или возможли ли такое что ребенок может быть только похож и все????

Добрый день. К сожалению, не существует анализов, которые со 100% достоверностью скажут Вам во время беременности, здоров плод или болен. Одна из причин снижения ХГЧ менее 0,5 мом - это наличие у плода хромосомной патологии.
При проведении УЗИ плода до 50% хромосомных отклонений не выявляется.
Редко, но бывает, что предварительный диагноз, поставленный в роддоме, не подтверждается. Например, в прошлом году мы проводили 30 исследований в связи с подозрением на болезнь Дауна, и в 2-х случаях мы сказали, что у детей нет отклонений в хромосомах и данный диагноз у них был снят.

СПАСИБО БОЛЬШОЕ за ответ только простите я не верно указала хгч он не 0.3 а 3.0!скажите на счет этого показателя т.е хгч 3.0 мом ,рарр-а 1.0 мом вот такие показатели!и еще меня очень радует что из 30 всетаки 2 не подтвердили СЧАСЛИВЫЕ РОДИТЕЛИ! моя надежда умирает последней! я себя успокаиваю то что у нас на ручках нет этой продольной полосы, сердечко тоже в норме единственное что я вижу это только глаза но папа у нас тоже немного пучеглазик.

Добрый день. Значения ПАПП-а у Вас в пределах нормы, но есть повышение ХГЧ выше 2.0 мом (при условии, что показатели были правильно рассчитаны на реальный срок беременности, а не на больший или меньший срок, как иногда бывает). Повышение ХГЧ является подозрением на синдром Дауна у плода.

спасибо еще раз за ответ. я только еще раз делаю выводы что в нашей консультации в городе я явно больше не буду наблюдаться,т.к я не уверенна в правильно поставленном сроке плюс должного отношения в этот момент я к себе не ощутила было безразличное отношение врача,что толкнуло меня поменять врача,и в итоге ее уволили через месяца 2 гдето изза частых жалоб.буду вобщем ждать результатов и молить бога чтоб не подтвердился наш диагноз.

Добрый день, Сергей Владимирович подскажите пожалуйста а понижение хгч (в моем случае 0,35 мом) о чем говорит. ? Это был второй скрининг - АПФ -0,9 мом, Свободн эстреол 0,8 мом, а вот хгч 0,35 мом

Добрый день. На основании данных Ваших анализов можно сказать следующее: афп и св. эстриол в пределах нормы; снижение ХГЧ менее 0,5 мом, может отражать нарушения функции плаценты, но бывает и при хромосомной патологии у плода (чаще всего, при лишней 18 хромосоме). Т.е. на основании анализов можно сказать, что у Вас есть повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Добрый день, Сергей Владимирович подскажите пожалуйста, если в период зачатия я проходила антибиотикотерапию Цефалексином + делала рентген носовых пазух, то это может повлиять на будущего ребенка? Какие исследования мне пройти, чтобы убедится в отсутствии патологии у плода?
Спасибо.

Добрый день, Сергей Владимирович.
Подскажите пожалуйста, сдавала анализы на РАРР и ХГЧ в сроке беременности 12 нед. и 4 дня (расчет произвели на 12 нед. и 5 дней). Сдавала на след день после УЗИ (срок беременности по УЗИ 12-13 недель). Показатели РАРР - 2,74 mlU/ml, 0,78 МоМ
ХГЧ - 95,9 ng/ml, 2,39 МоМ (завышен).
По УЗИ отклонений нет (носовая кость - 2,4 мм, ТВП - 1,8 мм)
Могло ли завышение быть обусловлено тем, что срок уже почти 13 недель, или все же есть вероятность синдрома Дауна, имеет ли смысл делать дополнительные анализы на данном сроке, или уже ждать 16-20 нед. для проведения второго исследования крови, и второго УЗИ на сроке 22-24 нед.

Добрый день, Сергей Владимирович! У меня такой вопрос.Моей дочери 17 лет, и она маленького роста154см. Правда я сама 158см, и тоже миниатюрная, но она еще меньше. Были на консультации у гинеколога-эндокринолога - патологии не обнаружено: менструации с 12 лет, цикл регулярный, гормоны в пределах нормы, сдавали и СТГ и ИФР1, норма. Есть ли необходимость в консультации генетика?

Добрый день. Рентген пазух носа, практически наверняка никакого воздействия сам по себе оказать не может, в связи с достаточно низкой дозой облучения. Что касается приема цефалексина - то одно из противопоказаний к его применению является беременность, риск территогенного воздействия на плод достаточно низок, если срок приема был до 3-х недель, то есть низкий риск развития хромосомнх аббераций, если больше 3-х - пороков развития плода. Для исключения первого можно провести инвазивную пренатальную диагностику, но она будет проведена только на основании Вашего желания, т.к. 100% показаний для нее нет. Для исключения ВПР плода проводятся УЗИ в 11-14, 20-24 недели. Также имеет смысл (для получения развернутого заключения по препарату) пройти консультацию клинического фармаколога.

Добрый день. Свободный ХГЧ сдается в срок с 9 до 13 недель, т.е. срок для исследования был нормативный. Повышение ХГЧ выше 2.0 мом является основанием для подозрения на болезнь Дауна и другие хромосомные отклонения. Но, как и многие анализы, этот анализ не абсолютен (как впрочем и скрининг в 16-20 недель). С одной стороны в 30-40% случаев патологии плода все показатели будут в пределах нормы, а с другой - у многих беременных, имевших отклонения в анализах, родились здоровые дети.
Поэтому риск рождения ребенка есть, он не очень велик, но Вы попадаете в группу повышенного риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Единственный метод, который дает почти 100% ответ есть изменения хромосом у плода или нет - это инвазивная пренатальная диагностика. Для вашего срока - плацентоцентез (проводится до 16 недель). Но проводить ее или нет решает не врач генетик, а семья.

Добрый день. Если у Вас есть осмотр эндокринолога, где он указывает, что нет никаких отколений, гормональный профиль в пределах нормы, нет уменьшения размеров внутренних половых органов, нет никаких врожденных пороков развития или стигм дисэмбриогенеза, то консультация генетика не нужна.

Добрый день! Не хотела бы вдаватся в личные подробности, поэтому вопрос сокращенный. По некоторым причинам не хочу пока становится на учет в ЖК, но собираюсь в 9-10 недель делать прокол. Подскажите какие анализы требуются иметь на руках для этой манипуляции? Пройду их сама, без направления ЖК. И сколько анализы годны, чтоб не пришлось перездавать перед манипуляцией снова

Добрый День Сергей Владимирович.
У меня вопрос,который меня мучает со дня моего знакомства с мужем.
У него есть сестра ей 36 лет,у неё Синдром Дауна.
Муж мой в полном порядке. А я боюсь рожать. Очень хотим детей. Переживаю,что по генетики может ...даже говорить страшно... Есть вероятность?

Добрый день Сергей Владимирович.
первый ребенок умер от нефробластомы 4 стадии (рак почки) в паталогоанотомическом институте мне сказали что болезнь стала развиваться чуть ли не с первого месяца беременности. в окно-гематологическом центре где мы проходили лечение Людмила Михайловна Минкина сказала что может нам дать 99% что такая беда с нами больше не повториться,
на данный момент мы с мужем снова планируем беременность
вопрос: нужно ли нам пройти генетическое обследование??
если все же результат обследования покажет допустим 5% вероятности развития патологии то каковы должны быть наши следующие шаги??