Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Сергей Владимирович, спасибо большое за ответ, успокоили.
А мутирующие гены в наше время часто встречаются? Или это мы с мужем такие дефективные оказались? Какова статистика?

Есть патологические варианты генов которые встречаются один на сто, есть те которые могут быть у каждого десятого. Когда супружеские пары имевшие замершие беременности обращаются для генетического обследования у большинства из них мы выявляем мутации (хотя бы в одном-двух генах). Но при этом, не все гены имеют одинаковую степень значимости, наличие одних - дает небольшие шансы развития патологического процесса, наличие других - почти наверняка приведет к заболеванию у человека.

спасибо большое за подробные и понятные ответы.

Сергей Владимирович, что мне делать с такой наследственностью? есть вероятность, что данное заболевание не разовьется?

Сергей Воронин
Добрый день! Сергей Владимирович, у меня на первом УЗИ (11 недель) все было в порядке,плод развивался согласно сроку, анализы ХГЧ и Раар так же в норме. На 16-17 неделях делала УЗИ(лежала на сохранение, смотрели все ли в порядке с плацентой) врач увидел включения в околоплодных водах. Сделали замеры плода все развивается как в аптеке, сказали возможно это от того что я переболела герписом(был обнесен нос и губы) в 2-3 недели беременности. Вчера сходила к вирусологу, сказали что мои анализы в порядке, и не какой угрозы быть не может.Подскажите, что это значит, и на сколько это серьездно ?

Сергей Воронин
Здравствуйте!
У моей старшей сестры (36 лет) после обследования неврологом выявлены некоторые симптомы болезни Вильсона-Коновалова. так же и у ее дочери (они сдавали анализы на церулоплазмин, кровь и мочу на содержание меди). Прочитала, что это генетическое заболевание, если это так, должно ли оно было проявиться в старших поколениях? Или начало положено только моей сестрой?
Нужна ли консультация генетика? Или это может лечить и невролог?

Nikita

Сергей Владимирович, что мне делать с такой наследственностью? есть вероятность, что данное заболевание не разовьется?


Конечно, вероятность, того, что рак молочной железы не разовется есть и достаточно большая. Считается, что РМЖ развивается у каждой 12 женщины в течении жизни. Наличие патологического аллеля гена MTHFR ,безусловно влияет на степень риска (особенно в сочетании с мутциями генов BRCA). Женщины с гетерозиготным генотипом С/Т имеют двойной онкологический риск,с гомозиготным генотипом Т/Т риск повышен втрое по сравнению с контрольной группой. В то же время, пониженное потребление фолатов в диете повышает генетический риск до пятикратного значения. Т.е. негативное действие гена МTHFR можно в какой то степени скомпенсировать лечением, направленным на нормализацию фолатного цикла. И в дальнейшем просто оценивать уровень фолиевой кислоты или гомоцистеина в крови.
Если хотите, Вы также можете сдать анализ на другие гены определяющие развитие этого состояния: BRCA 1, BRCA2, CHEK2

Настя28
Сергей Воронин
Добрый день! Сергей Владимирович, у меня на первом УЗИ (11 недель) все было в порядке,плод развивался согласно сроку, анализы ХГЧ и Раар так же в норме. На 16-17 неделях делала УЗИ(лежала на сохранение, смотрели все ли в порядке с плацентой) врач увидел включения в околоплодных водах. Сделали замеры плода все развивается как в аптеке, сказали возможно это от того что я переболела герписом(был обнесен нос и губы) в 2-3 недели беременности. Вчера сходила к вирусологу, сказали что мои анализы в порядке, и не какой угрозы быть не может.Подскажите, что это значит, и на сколько это серьездно ?


Добрый день. Если Вы перенесли острое заболевание в 3 недели, то в этом сроке происходит закладка сердца у плода. К сожалению, не все пороки развития плода видны при УЗИ в 11-14 недель. Нужно будет проводить УЗИ в 20-24, но есть пороки развития, которые мы диагностируем только в 32-34 недели, а иногда после рождения.
Наличие взвеси в околоплодных водах неоднозначный показателей, в одних случаях, он свидетельствует о том, что у плода есть какая-либо инфекция, в других - что у плода есть гипоксия, но есть беременные, имевшие взвесь в околоплодных водах и родившие детей не имевших вышеперечисленных проблем.

Yukikama
Здравствуйте!
У моей старшей сестры (36 лет) после обследования неврологом выявлены некоторые симптомы болезни Вильсона-Коновалова. так же и у ее дочери (они сдавали анализы на церулоплазмин, кровь и мочу на содержание меди). Прочитала, что это генетическое заболевание, если это так, должно ли оно было проявиться в старших поколениях? Или начало положено только моей сестрой?
Нужна ли консультация генетика? Или это может лечить и невролог?

Добрый день, консультация генетика безусловно нужна. Врач-генетик не будет лечить это заболевание, но он может попробовать разобраться вместе с Вами как оно возникло и дать прогноз здоровья для членов Вашей семьи. Болезнь Вильсона-Коновалова относится по типу наследования к аутосомно-рецессивным, т.е. Родители Вас и старшей сестры могли иметь патологический ген в скрытом состоянии. Мы можем обследовать Ваших больных родственников на три наиболее частых мутации в гене Вильсона-Коновалова. Если мы найдем какую-то из мутаций, то можно будет обследовать и остальных членов семьи на предмет ее носительства.

Сергей Воронин
большое спасибо за ответ!

Добрый день, уважаемый Сергей Владимирович! У меня к вам вот такой вопрос: первые роды(кесарево), в 2007 г. диагноз у ребенка артрогрипоз верхних конечностей, отдавали вам анализы, вы сказали, что не наследственное. Жду второго ребенка, сейчас 17-18 недель, анализы с юнилаба (срок 17-18 нед.) -В-ХГЧ свободный:0,65 МОМ,конц. 5,19, медиана 7,95. Альфафетопротеин: 0,79 МОМ,конц. 34,4 медиана 43. Эстриол свободный:1,44 МОМ, конц. 6,03 медиана 4,17.
Нормальны ли в моем случае эти показатели и что еще нужно сделать, чтобы убедиться в здоровье будущего ребенка. И что такое узи плода 2-го уровня?
И еще такой вопрос: могли ли повлиять вирусы на врожденную паталогию, в данном случае диагноз артрогрипоз.И если да то какие.

Добрый день. Показатели АФП, ХГЧ, свободного эстриола абсолютны нормальны, но без компьютерного рассчета они могут позволить заподозрить хромосомную патологию только у 65-70% плодов с изменениями.
Для уточнения состояния плода Вам будет назначенно в 20-24 недели именно УЗИ плода 2-го уровня - исследование которое проводится у нас в центре, все остальные УЗИ в Приморском крае (где бы они не проводились в маленьком кабинете или в большом и уважаемом учреждении) считаются первым уровнем и в случае отклонений у плода беременная отправляется к нам на подтверждение, уточнения или снятия диагноза у плода. Есть еще третий уровень - это федеральные клиники.
Причин у артрогрипоза возможно очень много, это заболевания, для которого тип наследования однозначно не установлен, среди причин его возникновения предполагают, например, нейрогенные и миогенные изменения соединительной ткани, действие лекарств, уменьшение объема матки во время беременности и одна из возможных причин возникновения - это воздействие инфекций, в том числе вирусных.

Спасибо за подробный ответ ,Сергей Владимирович!

здравствуйте.последние месячные были 28 августа. беременность по рез-ту узи 3недели (плодное яйцо), я не зная о том , что беременна принимала таблетки-арбидол(каждый день по одной таб.) , немозол(2 дня по 1 таб. 20 и 21 сентября), супрастин. как это отразится на ребенке, стоит ли слхранять беременность, и какие деффекты могут быть у малыша?

Сергей Владимирович! Растолкуйте мне как трактовать результаты 2 скрининга.

В лаборатории измерения проводятся не в тех единицах, в которых считает врач - она говорит, что у меня кайне низкие результаты. Срок был на тот момент 16 недель.

АФП, ед/мл - у меня 26.10 (норма 17-100)
ХГЧ , мМе/мл - у менч 14824 (норма 9500-83000)
Эстриол своб, нг/мл - у меня 4.20 (норма 1.40-6.50)

Доктор схватилась за голову и говорит, что это просто ужасно низкие анализы в пересчета на минимоли (если я правильно запомнила ед. изм её) и что ребенок нездоров.

Растолкуйте мне такие разночтения и мои действия. Сейчас срок 21 неделя

Добрый день. Скорее всего больших проблем быть не должно,
т.к. органы и системы плода начинают формироваться только
после 3-й недели. Для арбидола - согласно информации
производителя нет противопоказания в виде беременности. С
двумя другими препаратами сложнее, у них в качесте
протипоказания стоит беременность. Например Немозол
относится к так называемой категории С (изучение на
животных выявило неблагоприятное действие на плод, а
адекватных и строго контролируемых исследований у
беременных женщин не проводилось, однако потенциальная
польза ЛС для беременной, может оправдать его использование
или исследования на животных и адекватные хорошие
контролируемые исследования у беременных женщин не
проводились).
Если же Вы хотите развернутый ответ по опасности применения
этих препаратов во время беременности, то необходимо
обратиться к нашему клиническому фармакологу.

Добрый день. Если показатели указанные в скобках в тех же единицах, что и Ваши результаты то, на основании анализов, никаких проблем нет. Но в принципе не понятно, где результаты Ваших показателей в МОМ, так как Вам выдали результат в абсолютных величинах, а ни одна уважающая себя лаборатория уже давно их не выдает, они не информативны.

ну вот есть такие лаборатории Если бы я заранее знала об этих подвохвх - конечно пошла бы там, где делают в момах.
Тогда вопрос - правомерно ли переводить мой укладывающийся в ЭТИ нормы результат в ее момы и пугать меня мертворожденным ребенком - узи не подтвердило эти предположения. Ребенок развивается согласно госту по узи.
Врач меня стращает уже неделю и силком направляет на кордо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович! Подскажите пожалуйста, была на узи срок 6 недель и 3 дня, я уже неделю как болею, температуры нет, насморка нет, но по ночам одну ноздрю закладывает, очень мучает сухой кашель, молоко+мед+масло делала, барсучьи жир два раза мазала грудь, еще приблизительно в самом начале, те 1-3 неделе пила 1 таблетка Мезим, 1 таблетка ацикловир, и еще два раза закапывала нос Деринатом, и вот еще сейчас пришлось два зуба лечить, один без наркоза, а другой с наркозом, но стоматолог сказала, что он совсем слабый и можно в период беременности (нужно было нервы удалять). Врач который делал УЗИ, сказал, что лучше аборт сделать, потом два дня плакала, просто я так обрадовалась, когда узнала что жду малыша, а сейчас в растерянности от этой болезни. Скажите, может при всех этих обстоятельствам родится здоровый малыш? Спасибо.

Сергей Владимирович,подскажите,на каком сроке беременности женщине в 35 следует обратиться к Вам и сдать соответствующие анализы на различные паталогии