Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

как я поняла, генетический центр в Центр мат и детства-это как раз к Сергею Владимировичу.
могу для записи дать телефон, чтобы вы побыстрее записались?

Была бы Вам очень признательна, т.к. второй день уже не могу ни дозвониться в этот цент генетики, ни тем более записаться

Добрый день. Хотя снижение ХГЧ и является маркером хромосомной патологии (например, синдрома Эдвардса), но это наиболее "благоприятный" маркер для здоровья плода, частота встречаемости кромосомных отклонений при его выявлении гораздо ниже, чем при других маркерах. Т.е. повод для беспокойства, конечно, есть, но у большинства женщин с таким снижением ХГЧ беременность заканчивается рождением здорового ребенка.

Здравствуйте Сергей Владимирович. Подскажите, при диагнозе ахондроплазия ребёнку полагается инвалидность? Если да, то с какого возраста?

Добрый день. К сожалению, не генетик определяет - давать инвалидность человеку или нет. Этим занимаются учреждения медико-социальной эксперизы. Для них основанием для выдачи инвалидности является не наличие заболевания, а его последствия, т.е. ограничение жизнедеятельности человека и их степень из-за заболевания.

Сергей Владимирович, добрый день.
Сдала анализы второго скрининга в 18 недель: АФП - 73,3 мМЕ/мл (референсный интервал 19,94-76,67), МОМ 1,84 (референсный интервал 0,5-2,00), Эстриол свободный - 21,8 нмоль/л (референсный интервал 6,8-21,08), МОМ -1,55 (референсный интервал 0,5-2,0), ХГЧ + bХГЧ 94213,00 мМЕ/л (референсный интервал 6855,0-50843,0), МОМ 5,25 (референсный интервал 0,5-2,0). Результаты первого скрининга были в норме. За неделю до сдаче второго скрининга делала узи по поводу тонуса матки, в заключении написали, что ребенок развивается в соответсвии со сроком, потологий не выявлено. Мне 25 лет, мужу 27. В 10 недель переболела ОРВИ без высокой температуры с кашлем и насморком, для лечения из лекарств принимала оциллококцинум.
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа. Очень переживаю за здоровье малыша. Заранее спасибо за ответ.
И еще вопросик – при сдаче скрининговых анализов срок нужно указывать с первого дня последних месячных или отнимать 1,5-2 недели? В моем случае отняли 2 недели, т.е второй скрининг я свала в 20 недель (06.07.10 первый день послених месячных, сдала 23.11.10). Или мне пока рано волноваться и лучше обратиться в лабораторию чтобы пересчитали показатели? Мне кажется, что даже если и пересчитают, то ХГЧ все равно очень завышен :(

Сергей Воронин
Здравствуйте.
Заболела бронхитом. Была температура до 38. Сбивала парацетамолом. Было выпито 2-3 таб. Без антибиотика не обошлось. Лечилась азитромицином 250 по 2 кап. 3 дня и пью аскорил, до этого пила амбробене где-то 4-5 дней.
Узнала о беременности. На данный момент срок 3-4 нед. Какие могут быть последствия? Есть ли повод для волнения?
Стою перед выбором прерывать или нет.

Добрый день. Срок беременности, на который мы оцениваем результаты исследований, определяется по данным последнего УЗИ плода. Да, к сожалению, одна из причин повышения ХГЧ является хромосомная патология, и для ее исключения Вам желательно проведение инвазивной пренатльной диагностики - кордоцентеза. Достаточно сильное повышение ХГЧ - это не приговор для ребенка, учитывая, что при проведении УЗИ плода не выявлено отклонений, есть достаточно хорошие шансы, что у плода хромосомная патология выявлена не будет.

Добрый день. Если прием препаратов и заболевание были до 2-х недель беременности, то в этом сроке у эмбриона еще нет органов и систем, поэтому если воздействие если и происходит, то, как правило, оно достаточно серъезное и изменения у плода приводят либо к замершей беременности, либо видны при проведении УЗИ до 12 недель (а соответственно при выявлении грубых отклонений можно прервать беременность).Если говорить о азитромицине, то категория его действия на плод по FDA B.
(Опыты на животных не выявили тератогенности, но нет контрольных исследований на беременных. В эту категорию также входят лекарственные препараты, оказывающие повреждающее воздействие на животных, но не на человека). Более полную информацию о воздействии на плод, в том числе и по другим препаратам, которые Вы принимали, Вы можете получить обратившись на прием к нашему клиническому фармакологу.

Спасибо за ответ.

Спасибо большое, немного успокоили, пойдем на прием к генетику :)

Можно уточнить: 15.11.2010 - в заключении УЗИ написали размеры плода соответствуют 18 недель 5 дней, получается что когда сдавала анализы (23.11.2010) было 19 недель 6 дней. Для расчетов показателей нужно было указывать уже 20 недель или 19?

Добрый день. Расчет в зависимости от фирмы производителя производиться будет либо на 19-20 недель, либо на 20-ю, но не на 19-ю неделю беременности.

Спасибо большое :)

Сергей Владимирович,добрый день. 28 декабря 2010 я в вашем центре была на пренатальной диагностике.Сказали,что результат будет после 11-го января и нужно записаться на приём к пренатологу.У меня вопрос:может ли результат забрать муж? Я работаю и записаться мне на приём проблематично. Возможно ли забрать результат мужу без приёма? Спасибо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович.

Буду очень благодарна, если вы ответите мне.

В 12 недель сдала анализ на ПАПП и ХГЧ.
Результат:
ПАПП 5,7 Мед/мл МОМ 4,1
ХГЧ 27,6 Нг/мл МОМ 0,5

Мой доктор сказала, что ПАПП сильно завышен и послала на повторный анализ ПАПП, но это было в 14 недель ровно, результат ПАПП более 10 Мме/мл (сдавала в другой лаборатории)

Подскажите, что это значит и стоит ли волноваться? Встречала в интернете информацию, что норма ПАПП в 12 - 13 недель 1,03 — 6,01 Мед/мл, так ли это?

Добрый день! Моему ребенку 1,9 при рождении диагноз: атрезия пищевода, двустороння пневмония, свищ в легком... У брата мужа при рождении атрезия прямой кишки(ему сейчас 34 года)... какова вероятность рождения второго здорового ребенка (мне 38 лет)? когда идти на консультацию к генетику (планируем подумать о беременности осенью этого года), с какими анализами? Спасибо.

Добрый день.
Результат инвазивной пренатальной диагностике Вы забираете не у пренатолога, а у генетика, у которого Вы были на приеме первоначально. Вам выдается на руки не просто результат, а заключение о хромосомном состоянии плода. Заключение это пишется на приеме (т.е. прием все же должен быть). Мы работаем до 20.00, т.е. если даже Вы днем работаете обратиться к генетику можно и вечером.
Забрать заключение может и муж, но для этого от Вас должно было быть заявление, в котором Вы перечисляете лиц (в том числе мужа), которым Вы доверяете право забрать результат.

Добрый день. Результаты исследований ПАПП и ХГЧ оцениваются в условных величинах - мом, для их рассчета используются нормы только той лаборатории, в которой проводилось исследование. Двойной тест проводится в срок 9-13 недель (но не в 14). Нормальным считается результат, находящийся в интервале 0,5-2,0 мом. Повышенный результат ПАПП говорит о подозрении на угрожающий самопроизвольный аборт, ХФПН и другие проблемы с плацентой.

Добрый день. У Вас однозначно повышен риск рождения ребенка с патологией желудочно-кишечного тракта, но говорить о конкретной степени риска можно будет только на приеме у врача генетика. Кроме этого, Вы попадаете в группу женщин с повышеным риском рождения ребенка с хромосомной патологией (например, болезнью Дауна) в связи с тем, что Ваш возраст 38 лет.
Обращаться к генетику нужно уже сейчас, до беременности, чтобы составить план обследований и консультаций специалистов.