Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Узелочек
Добрый день. К сожалению, 2010 год отнюдь не на первом месте по числу родившихся детей с болезнью Дауна, в течение года к нам пришло 29 новых пациентов с такой патологией. А был год, когда их было и 35, правда, было и всего лишь 18.
Есть много причин рождения таких детей. Основные из них - это низкая информативность анализов (некоторые лаборатории по-видимому работают на реактивах с коэффициентом вариации 8%, а соответственно, даже при идеальных условиях выполнения и компьютерном расчете степени риска в таких лабораториях будет пропущен как минимум каждый 4-й ребенок с патологией), у нас в крае малоинформативное УЗИ плода 1-го уровня на ультразвуковые маркеры хромосомной патологии. Возможно, есть дефекты деятельности врачей акушеров-гинекологов. Но давать конкретную оценку всем этим факторам имеют право только роспотребнадзор и прокуратура.
Но еще одним очень значимым фактором является отношение к инвазивной пренатальной диагностике. Ежегодно рождается до 10 детей с болезнью Дауна, которую мы заподозрили во время беременности, но матери этих детей написали отказ от проведения ИПД, мотивируя тем, что у них все хорошо, и генетик их запугивает, они боятся осложнений. К сожалению, как правило, большинство таких беременных боятся не только осложнений диагностики, боятся они и воспитывать больных детей и бросают их в роддомах.

спасибо! Сергей Владимирович,посто меня как мать такого ребенка ни как не выходит из головы этот вопрос постоянно,лично в моем случае повторюсь это конкретно холатное отношение врача гинеколога,причем ни одного,и просто самое обидное что их за эту халатность ни как ни наказывают,у меня то по первому тройному был хгч завышен и пока суть до дело я в этот момент меняла врача гинеколога изза ее оношения я как раз уже сдала второй тройной он был в норме.мне и сказали что поедешь в ц материнства и детства?у тебя ж второй хороший значит все норм я кончно и не поехала а они мне и под шумок ну на тогда пиши отказ! вот и все умыли руки!!!а я так понимаю уже рассказали б они мне всю серьезность ситуации и все последствия я естевственно бы поехала!!
и еще нимного о своих анализах если позволите...
когда лежала на сохранении в 13 недель делали мне узи ну сделали да и ладно но ведь меня через день еще раз отправили его делать,спрашивается зачем??? я так понимаю видать первый раз было что то не то!!! а на втором все норм и копию мне дали второго она и была в моей карте...
спасибо что выслушали....

Но давать конкретную оценку всем этим факторам имеют право только роспотребнадзор и прокуратура.

Здравствуйте! Каким образом, в каких случаях и самое главное кто обращается? - будущая мама больного уже родившегося ребенка?
Данные организации учитывают эту статистику, ведут какую-либо работу по улучшению данной ситуации - или только в конкретных случаях обращения родителей таких детей? Есть у Вас такие сведения?
спасибо

Добрый день!

14.04.11 я сдала анализ крови на маркеры паталогии плода:
РАРР результат 37.2 значение МОМ 2.1(расчет по медиане на 12 недель 17,47)
ХГЧ результат 47.5 значение МОМ 0.5(расчет по медиане на 12 недель 85.43)

Но я не уверена в сроке беременности на котором был произведен этот анализ, так как 13.04.11 было проведено УЗИ на котором по размеру плода определили срок 14 недель. Первый день последней менструации 05.01.2011, зачатие скорее всего произошло 15.01.2011. Первое УЗИ было сделано 12.02.11 и оно поставило срок 4 недели, что подтверждало что зачатие было 15.01.2011. Но результат второго УЗИ 13.04.2011, показал что срок 14 недель, а не 12 недель и 5 дней(по дню зачатия).

Так что получается что по второму УЗИ кровь я сдала на 14 неделе, а по первому УЗИ на 12 нед.+ 6 дней.

Какой срок беременности мне считать верным? и правильно ли мне рассчитали по медианам 12 недель? Нужно ли мне пересчитать результат хотя бы на медианы 13 недель? Гинеколог сказал что результат РАРР выше нормы на 0.1, и это не очень хорошо. Есть ли повод для беспокойства? Чем опасно превышение РАРР над нормой?

Спасибо!

Забыла написать результаты УЗИ (13.04.2011)ТВП 1.9мм, носовая кость 3.8 мм, размер плода соответствует 14 неделям.

Добрый день, Сергей Владимирович.
Была Замершая Беременность на сроке 7-8 недель. Результат цитологии: кариотип 47, XY + 9, заключение: Трисомия 9 хромосомы.
Скажите, такие нарушения в развитии плода случайные или являются результатом каких-то нарушений у родителей?
Спасибо.

Здравствуйте, Сергей Владимирович. Мне нужно сдавать анализы на анализ крови на маркеры паталогии плода: в16 нед 28.04
но сейчас болею (насморк, горла) кок моя простуда может отразиться на результаты анализов?

Добрый день. Причин возникновения лишней хромосомы довольно много, в том числе случайные сбои в развитии клетки из-за воздействия терратогенных факторов или мутации в генах фолатного цикла у Вас или Вашего супруга (мы исследуем 4 таких мутации).

Oksana3800
Добрый день. Мы при оценке сывороточных маркеров (РАРР-а, ХГЧ и др. ) используем последнее УЗИ плода и расчет должен проводиться на день забора крови. Соответствено нужно использовать медианы для 14 недели (они должны быть в бланке Вашего анализа). Повышение РАРР-а (тем более столь незначительное) обычно не является проблемой. (обычно его повышение происходит при различной акушерской патологии - угроза прерывания беременности, проблема с плацентой и т.д.) Гораздо хуже снижение РАРР-а менее 0,5 мом, так как в этом случае есть подозрение на болезнь Дауна у плода.

annamai
Добрый день. С роспотребнадзором мы ведем совместную работу по мониторингу рождений детей с ВПР и наследственными заболеваниями в целом по Приморскому краю. А конкретными обращениями граждан о ненадлежащем качестве медицинской помощи занимается прокуратура (роспотребнадзор впрочем тоже).

В одной часто упоминаемой лаборатории есть несколько вариантов исследования риска развития аномалиий плода (меня интересует на данный момент в 1 триместре беременности): 1)возможно сдать β-ХГЧ свободный и РАРР-А и 2)свободный β-ХГЧ + РАРР-А + компьютерная обработка результатов и расчет рисков "PRISCA". Для сдачи исследования 1 достаточно указать вес, возраст и срок беременности, а для 2 исследования требуют заполненую врачом анкету за его подписью и печатью, где много вопросов: о предыдущих беременностях, продолжительности менструального цикла (самый короткий, самый длинный), раса, вес, данные узи и т.п., к этой акете надо добавить еще и копию узи.
Действительно ли второй результат исследования более информативен? Что значит компьютерная обработка результатов?

anka83
Добрый день. ОРЗ может повлиять на результаты исследований, но сывороточные маркеры патологии плода исследуются с 16-й по 20-ю неделю беременности, поэтому у Вас есть еще время для исследования, Лучше дождаться выздоровления, после чего сдать кровь

иденя
Добрый день. Считается, что с помощью обычных исследований сывороточных маркеров (на основании их отклонений за пределы норм) можно заподозрить 65% плодов у которые есть болезнь Дауна. С помощью компьютерных моделей (программ) благодаря учету многих дополнительных параметров (которые используются как поправочные коэффициенты к основному расссчету) можно выявить уже до 90% детей с таким заболеванием.

[quote="Сергей Воронин"]anka83
Добрый день. ОРЗ может повлиять на результаты исследований, но сывороточные маркеры патологии плода исследуются с 16-й по 20-ю неделю беременности, поэтому у Вас есть еще время для исследования, Лучше дождаться выздоровления, после чего сдать кровь

а мне моя гинеколог сказали что до 18 недель можно делать этот тест, и какой промежуток должен быть после приема лекарств до сдачи теста?

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Мне 27 лет, беременность вторая срок 20-21 неделя. Сегодня была у Ширина А.С он обнаружил отсуствие носовой кости. Подскажите есть ли шанс родить здорового ребенка или это уже 100% паталогия развития.

anka83
У себе в МГК мы проводим исследования имеено в те сроки, которые я указал. Желательно чтобы интервал между окончанием приема лекарств до сдачи был три дня.

Antys
Добрый день. Считается, что при нормальном хромосомном наборе отсутствие визуализации носовых костей может быть у 1% плодов у женщин европейской популяции и до 10% плодов у женщин афро-карибской популяции. К сожалению, кости носа не визуализируются у 60–70% плодов с болезнью Дауна, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13. То есть вероятность патологии, конечно, есть, она высокая. Но отсутствии визуализации носовой кости — это не обязательно приговор малышу.

Здравствуйте Сергей Владимирович!
Пожалуйста, Скажите: 10 недель, PAPP 7мкг/мл, св.ХГЧ 41,4 нг/мл, МоМ 0,3. ТБГ 14690нг/мл. Есть ли повод для беспокойства?

Спасибо за ответ, сделала повторное УЗИ у другого врача, все косточки на месте нужных размеров . Хоть отлегло.

здравствуйте! у прабабушки моего сына ( линия мужа,мать его матери) была шизофрения.От меня этот факт скрыли(я узнала,уже будучи беременной). В год и 10 мес ребенок,и до этого уже имевший проблемы с неврологией,ударился головой(упал с метровой высоты на землю), признаков сотрясения не было,но вскоре сын стал странный,замолчал(до этого говорил несолько слов),стал нелюдимый,появились навязчивые действия(стереотипии), мог часами переливать воду,пересыпать камни, хлопать дверцей,бегать по кругу(без эмоций на лице),кружиться вокруг своей оси(часами!),перестал смотреть в глаза,не реагировал на приход папы..Наблюдались у невролога,в 2 года и 5 мес. обследовались в эпилептологическом центре,сыну (на тот моент он немножко говорил,очень неохотно, был сильно возбужденный и расторможенный,плюхо спал,все время моторно возбужден) назначили сонапакс и пантоальцин, вскоре все проблемы ак рукой сняло, малыш заговорил,стал последователен в своих действиях,ушли аффекты(жуткие были),стал лучше спать,в общем,ничем не отличается от здоровых детей(препараты пили 2 мес,после отмены - все осталось так же прекрасно).
Меня волнует эта шизофрения в роду..и возникновение таких вот аутистичесих черт после падения..не значит ли это,что у ребенка риск психических заболеваний? я пытаюсь ограждать его от сильных психоэмоциональных перегрузок, падений вообще боюсь(тем более,что ребенок неловок,мозжечок незрелый, даже с горок боится кататься в свои почти 3 года).. Необходимо ли нам посетить генетика?

Несладкая
Добрый день. Если считать, что риск шизофрении у среднего человека, не имевшего родственников с этим заболеванием, составляет 1%, то у тех, у кого такая наследственность присутствует, риски будут:
больные двоюродные брат и сестра повышают риск заболеть до 2%
те же 2% дают больные дядя и тетя;
4% для племянника или племянницы;
5% для внуков;
6% для сводных брата или сестры;
6%, если болен один из родителей;
9% для родных брата или сестры;
13%, если больны родитель (мать или отец) и один из родителей родителя (бабушка или дедушка);
46%, если больны бабушка и дедушка и один из родителей;
Так что риск есть шизофрении есть, но он не очень большой.
От консультации генетика хуже точно не будет, но, к сожалению, несмотря на успехи в диагностике заболеваний на уровне мутаций генов, пока невозможно однозначно определить генетический профиль больного шизофренией, чтобы заранее сделать тест и сказать, заболеет ли человек или нет (сейчас уже описано более 80 генов отвечающих за развитие шизофрении).

IrinaMar
Добрый день. Вы не указали результат РАРР-а в мом, поэтому оценить его невозможно, ТБГ - не генетический маркер. Одной из причин сижения ХГЧ менее 0.5 мом (у Вас 0.3) является лишняя 18 хромосома у плода (синдром Эдвардса). Для ее исключения, по желанию супругов, можно провести инвазивную пренатальную диганостику.