Вас консультирует Сергей Владимирович Воронин, генетик, кандидат медицинских наук, заведующий краевой медико-генетической консультацией Краевого Клинического Центра Специализированных Видов Медицинской Помощи (материнства и детства).

Справка:

Сергей Владимирович является автором более 90 научных работ, методических пособий, информационных писем, актов внедрения.
Повышал свой профессиональный уровень, как во Владивостоке, так и в Москве, Томске и т. д.


ГУЗ «ККЦСВМП (материнства и детства)», Краевая медико-генетическая консультация.
Адрес: г. Владивосток, ул. Уборевича, 30/37,
Телефон: (423) 242-84-92

Если вы не хотите обсуждать свою проблему на форуме, то, пожалуйста, пишите сюда.

Ириска80
Добрый день. Расчет срока беременности для оценки сывороточных маркеров производят на основании данных УЗИ плода. Одной из причин снижения АФП и ХГЧ является хромосомная патология у плода, но если у беременной нет каких-либо других отягощающих факторов (возраст, изменения на УЗИ, и т.д.), то, хотя риск родить больного ребенка повышен, степень этого риска не очень велика.

Сергей Воронин
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста,что значит диагноз трисология десятой хромосомы? Поставили когда сдавала генетические анализы в центре материнства и детства. Спасибо.

Хитана
Добрый день. Наверно, Вы неправильно пишете диагноз, нет диагноза трисология, есть трисомия 10 хромосомы. В норме у человека должно быть по две хромосомы каждой пары (кроме половых хромосом). К сожалению, иногда в одну клетку попадает лишняя хромосома (например, 10) и одинаковых хромосом становися уже 3. Практически все аутосомные трисомии приявляются пороками развития, нарушением психики и др. Наиболее известна, и чаще всего встречается, трисомия по 21 паре хромосом - синдром Дауна. Как правило, природа проводит естественный отбор и большинство плодов с аномальными кариотипами замирает. Причины трисомии могут быть разными, например, мутации генов фолатного цикла.

Сергей Воронин
спасибо,да насчет диагноза Вы правы, извиняюсь. Это может служить причиной для замирания плода и не вынашивания беременности? и такой диагноз нужно лечить или можно планировать беременность так?

Хитана
Грубая хромосомная патология у плода является основной причиной замирания беременности в данном случае (правда и влияние других факторов не исключено). Мутации в генах фолатного цикла можно и нужно лечить, планируя беременность.

Добрый вечер. Прокомментируйте, пожалуйсата, результаты скрининга второго триместра беременности: АФП - 0,75 МоМ; эстирол - 0,81 МоМ; В-ХГЧ - 2,27. Мне 30 лет, по узи ( в 11 нед) - без патологий, ТВП - 1,3 мм.

Сергей Воронин
Сергей Владимирович добрый день!
Подскжите, пожалуйста, есть ли генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям?
Дело в том, что отец мужа умер от рака, в настоящее время у мужа (30 лет) злокачественная опухоль средостения. Нашей дочери 4 года, возможно ли проведение диагностики или скрининговых исследований, чтобы это выявить?
И еще второй вопрос, по диагнозу мужа морфология опухоли точно не установлена (лифома, лимфома Ходжкина, медиастинальная внегонадная герминогенная опухоль с вероятностью семиномы). Т.к. материал был плохой результаты заключений специалистов оказались разными и поставлены с вероятностью того или иного заблевания. При наличии последнего заболевания возможна характерная перестройка в 12 паре хромосомы, стоит ли делать кариотипирование (материал -кровь) или это будет для нас малоинформативным, чтобы хоть как-то отбросить другие диагнозы. Спасибо.

Сергей Владимировичдобрый день!
Мне 29 лет, мужу 31. Срок беременности 33-34 недели. сделала УЗИ 08.06.2011 в результатах написали расширение бокового желедочка мозга до 12 мм. 14.06.11 передала УЗИ в крайвом роддоме в результате срок 36 недель УЗ-признаки гидроцефалии (в правой височн. обл.). Нарушение гемодинамики I А ст. Что грозит в дальнейшем таким диагнозом и что можно сделать. Какое может быть лечение. Старший ребенок 5 лет здоровый

Сергей Владимирович, здравствуйте!
Мне 24 года ,сдавала анализы на В-ХГЧ свободный и РАРР-А. Результаты:
В-ХГЧ: МОМ 1,41, концентрация 54,7, медиана 38,71 (Медиана: 8н.-70,10; 9н.-75,85; 10н.-57,06; 11н.-47,00; 12н.-38,71; 13н.-31,88; 14н.-19,71; 15н.-15,70; 16н.-12,52; 17н.-9,97; 18н.-7,95)
РАРР-А: МОМ 0,19, концентрация 0,628, медиана 3,28 (Норма МОМ (0,5-2,0) 9н.-0,92; 10н.-1,69; 11н.-2,39; 12н.-3,28; 13н.-5,17)
Акушерский срок на дату сдачи анализа 11,2 недели, по УЗИ нам сказали 10 недель не больше, а написали в заключении 11 недель. Я точно знаю что срок 9-10 недель. Также с самого начала Б угроза, пью Дюфастон.
Могут ли быть не верно рассчитанные данные из-за срока?
Почитала информацию об этих анализах - и страшно стало...

Неваляшка
Добрый день. В настоящее время уже известен ряд генов, предрасполагающих к онкологической патологии. У себя в клинике мы занимаемся только предрасположенностью к раку молочной железы. Можно обратиться в ГУ МГНЦ СО РАМН (г. Москва), там возможно провести FISH-исследование на мелкие перестройки 12-хромосомы и генотипирование ряда геновотвечающих за развитие онкологии.

kartoxena
Добрый день. Ваш врач акушер-гинеколог должен позвонить в медико-генетическую консультацию и договориться о проведении УЗИ плода 2-го уровня, после нее будет консультацию детского нейрохирурга, который по результатам УЗИ плода будет уже говорить о прогнозе заболевания и лечении его.

Рейчел
Добрый день. Есть срок акушерский (который считается от первого дня последней менструации), есть срок, который беременные считают от дня зачатия. Обычно, разница будет между ними около 2-х недель. Медианы, используемые лабораториями, расчитываются именно на акушерский срок. Что касается результатов, безусловно угроза прерывания может повлиять на результат исследования РАРР-а, но, к сожалению, одна из причин угроз -это хромосомная патология у плода, когда природа пытается избавиться от патологического плода. РАРР-а у Вас кстати рассчитан на 12 недель, на 11 недель он будет 0,26 мом. Так что снижение РАРР-а есть, это далеко не приговор для ребенка, но лучше обратиться к генетику и, возможно, провести инвазивную пренатальную диагностику.

Сергей Воронин
Благодарю Вас!

Сергей Воронин
Спасибо!

Сергей Воронин
Спасибо.

Сергей Воронин, здравствуйте!
Интересует следующий вопрос:
по показаниям 2-ух скриннингов все анализы в норме. Отклонения идут только в показаниях ХГЧ на втором скриннинге. Показатели следующие: 8400 Ме/л Медиана 16 нед - 40000 МОМ 0.2 . На момент исследования срок 16 недель. Возраст 29 лет.
Есть один здоровый ребенок. Никаких заболеваний у родственников не наблюдалось. УЗИ в 15 недель - все в норме. По словам гинеколога такой ХГЧ может быть связан с пиелонефритом.
Скажите - стоит ли беспокоиться на основании таких показателей? И необходима ли консультация генетика в этом случае? На данный момент посещение генетика очень затруднено - нахожусь в другом городе

Svetlanka
Добрый день. Норма ХГЧ - 0.5-2.0 мом, одной из причин снижения ХГЧ является хромосомная патология у плода (синдром Эдвардса), но риск ее не очень велик. Консультация генетика желательна.

Сергей Воронин, большое спасибо Вам за ответ!

meetoou
Добрый день. Безусловно значительное снижение ХГЧ - это неприятно. Существует повышенный риск хромосомной патологии у плода (в первую очередь синдрома Эдвардса). Но степень этого риска не очень велика при изолированном изменении ХГЧ. Вы также для более точной оценки степени риска должны были провести исследование на РАРР-а и ХГЧ в 9-13 недель и УЗИ плода в 11-14 недель, но результат в сообщении не указали.

Здравствуйте, доктор. Объясните пожалуйста, у меня группа крови вторая, резус отрицательный, у мужа первая положительная, а у дочек четвёртая положительная - как так получилось?